CLCN4
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L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali dati emersi dall’indagine Vineland-3. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .
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Che cos’è il disturbo CLCN4?
Il disturbo CLCN4-correlato si verifica in presenza di alterazioni del gene CLCN4. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene CLCN4 si trova sul cromosoma X, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.
Il disturbo legato alla CLCN4 è anche chiamato sindrome di Raynaud-Claes.
Ruolo chiave
Il CLCN4 svolge un ruolo chiave nella funzione cerebrale.
Sintomi
Le persone affette da disturbo CLCN4 possono presentare:
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Problemi comportamentali come caratteristiche dell’autismo, disturbi dell’umore, comportamenti ossessivo-compulsivi.
Le persone affette dal disturbo CLCN4 hanno un aspetto diverso?
I bambini più piccoli e le femmine che soffrono del disturbo CLCN4 di solito non hanno un aspetto diverso, ma i maschi più grandi possono avere un aspetto un po’ diverso. I maschi più anziani possono presentare alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Viso lungo con naso dritto
- Mento appuntito
- Faccia media piatta
Risorse di supporto
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- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook CLCN4
- Cure CLCN4 Foundation
– Cure CLCN4 – CureCLCN4.org
– Cure CLCN4 – Pagina Facebook
– Cure CLCN4 – Gruppo Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
- Ecco la GeneReview per CLCN4.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la CLCN4, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul CLCN4 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla CLCN4 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della CLCN4 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Opportunità di ricerca esterna: Linguaggio e linguaggio in individui con disturbi del neurosviluppo legati al CLCN4
Questo studio spera dimigliorare la comprensione del linguaggio e della parola nei disturbi del neurosviluppo legati al CLCN4, di migliorare le prognosi, di identificare meglio chi ha bisogno di sostegno e di sviluppare strategie più mirate. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su questo studio.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di CLCN4
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