CLCN4
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome CLCN4-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sul CLCN4, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati al CLCN4 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome CLCN4-correlata è anche chiamata Sindrome di Raynaud-Claes. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome CLCN4-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali dati emersi dall’indagine Vineland-3. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .
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Cos’è la sindrome CLCN4-correlata?
La sindrome CLCN4-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CLCN4. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene CLCN4 si trova sul cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.
La sindrome CLCN4-correlata si verifica solitamente nei maschi, ma anche le femmine possono essere affette da questa condizione. Ciò dipende dal tipo di variante genetica riscontrata nelle femmine. Un genitore biologico portatore di CLCN4 può presentare lievi caratteristiche di sviluppo neurologico.
Ruolo chiave
Il CLCN4 svolge un ruolo chiave nelle funzioni cerebrali.
Sintomi
Le persone affette da disturbo CLCN4 possono presentare:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Problemi comportamentali, come caratteristiche dell’autismo, ansia, disturbi dell’umore, comportamenti ossessivo-compulsivi…
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Sfide di alimentazione
- Problemi gastrointestinali
- Problemi di vista o di udito
- Problemi di movimento, come l’atassia
Quante persone hanno la sindrome CLCN4?
Nel 2025, circa 146 persone con CLCN4-sono state identificate dalla ricerca medica.
Risorse di supporto
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- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook CLCN4
- Cure CLCN4 Foundation
– Cure CLCN4 – CureCLCN4.org
– Cure CLCN4 – Pagina Facebook
– Cure CLCN4 – Gruppo Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
- Ecco la GeneReview per CLCN4.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la CLCN4, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul CLCN4 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla CLCN4 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della CLCN4 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Opportunità di ricerca esterna: Linguaggio e linguaggio in individui con disturbi del neurosviluppo legati al CLCN4
Questo studio spera dimigliorare la comprensione del linguaggio e della parola nei disturbi del neurosviluppo legati al CLCN4, di migliorare le prognosi, di identificare meglio chi ha bisogno di sostegno e di sviluppare strategie più mirate. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su questo studio.
Storie di famiglia
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