ASXL3

Le informazioni per questa sintesi di Sindrome legata ad ASXL3 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online include ulteriori informazioni su ASXL3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ASXL3 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome ASXL3-correlata è anche chiamata sindrome di Bainbridge-Ropers o BRPS. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome sindrome ASXL3-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali risultati dell’indagine Vineland-3. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.

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Che cos’è la sindrome ASXL3-correlata?

La sindrome ASXL3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ASXL3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene ASXL3 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e del corpo. Colpisce parti del corpo come il midollo spinale, il fegato, i reni e il midollo osseo.

Sintomi

Poiché il gene ASXL3 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome ASXL3-correlata presentano:

  • Disabilità intellettiva
  • Cambiamenti nei tratti cranio-facciali
  • Problemi di alimentazione
  • Crescita ritardata
  • Problemi scheletrici come scoliosi e habitus marfanoide
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Basso tono muscolare
  • Convulsioni
  • Problemi di visione

Al 2024, almeno 189 persone con sindrome ASXL3-correlata sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome ASXL3-correlata è stato descritto nel 2013.

Per saperne di più sulla ASXL3 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consultate le GeneReviews per i disturbi correlati ad ASXL3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene ASXL3. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili su ASXL3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ASXL3 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
  • Sequenziamento clinico dell’intero esoma nella pratica neurologica infantile Articolo di ricerca originale di S. Srivastava et al. (2014). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni troncanti de novo in ASXL3 sono associate a un nuovo fenotipo clinico simile alla sindrome di Bohring-Opitz Articolo di ricerca originale di M.N. Bainbridge et al. (2013). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazione frameshift de novo in ASXL3 in un paziente con ritardo globale dello sviluppo, microcefalia e anomalie cranio-facciali Articolo di ricerca originale di D.L. Dinwiddie et al. (2013). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ASXL3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie da ASXL3 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti