ACTB
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da ACTB proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’ACTB, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ACTB o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome ACTB-correlata è chiamata anche sindrome cerebrofrontofacciale di Baraitser-Winter, sindrome delle malformazioni dello sviluppo-sordità-distonia o disturbo ACTB-correlato.. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata all’ACTB per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome ACTB?
La sindrome ACTB-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ACTB. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ACTB è importante per molte funzioni cellulari, tra cui il movimento e la divisione delle cellule durante lo sviluppo del corpo.
Sintomi
Poiché il gene ACTB è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome ACTB hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi nella formazione dell’occhio, detti anche coloboma
- Perdita dell’udito
- Debolezza muscolare e riduzione delle dimensioni di alcuni muscoli
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Convulsioni
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Altezza inferiore alla media
- Cambiamenti genitourinari
- Problemi gastrointestinali
Quante persone hanno la sindrome ACTB?
A partire dal 2025, sono state identificate in una clinica medica circa 144 persone nel mondo affette dalla sindrome ACTB.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoACTB su Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReview per ACTB.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sull’ACTB, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’ACTB sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ACTB è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ACTB partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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