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Sindrome da duplicazione distale del 16p11.2

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2025. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome da duplicazione distale del 16p11.2.
a doctor sees a patient

Cos'è la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

A volte le persone nascono con sezioni di cromosomi in più o mancanti. La sindrome da duplicazione distale 16p11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo.

Sul referto genetico si possono trovare le parole “distale” e “prossimale”. La regione distale di 16p11.2 è compresa tra il Break Point 2 (BP2) e il Break Point 3 (BP3) del cromosoma. La regione prossimale è compresa tra il Break Point 4 (BP4) e il Break Point 5 (BP5).

Ruolo chiave

I geni all’interno della regione distale 16p11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Poiché la regione distale 16p11.2 è importante per il corretto funzionamento del cervello, alcune persone affette dalla sindrome da duplicazione distale 16p11.2 possono presentare:

  • L’autismo
  • Ritardo del linguaggio
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ansia
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
  • Schizofrenia
  • Peso ridotto e dimensioni ridotte della testa
  • Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi

Quali sono le cause della sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

La sindrome da duplicazione distale 16p11.2 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della regione 16p11.2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.

A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.

Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 16p11.2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.

La ricerca dimostra che la sindrome da duplicazione distale di 16p11.2 è spesso il risultato di una variante de novo in 16p11.2. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il 16p11.2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la duplicazione distale di 16p11.2 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.

Condizioni autosomiche dominanti

La sindrome da duplicazione distale 16p11.2 è una condizione genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 16p11.2 probabilmente avranno i sintomi della duplicazione distale 16p11.2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione distale 16p11.2 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia abbiano la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome da duplicazione distale 16p11.2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

  • Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
  • Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da duplicazione distale di 16p11.2 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione distale 16p11.2 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione distale 16p11.2 il fratello privo di sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome da duplicazione distale 16p11.2 sindrome di duplicazione distale 16p11.2.
  • Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione distale 16p11.2 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome da duplicazione distale 16p11.2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

A partire dal 2025, oltre 100 persone con sindrome da duplicazione distale 16p11.2 sono state identificate dalla ricerca medica.

Le persone affette da sindrome da duplicazione distale 16p11.2 hanno un aspetto diverso?

Le persone con la sindrome da duplicazione distale 16p11.2 potrebbero non avere un aspetto diverso. Finora, le persone studiate non presentavano una serie di caratteristiche specifiche.

Come viene trattata la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da duplicazione distale 16p11.2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

  • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione distale 16p11.2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati e nel rapporto trimestrale del registro Simons Searchlight. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli e sul rapporto, consulta la pagina Fonti e riferimenti sezione di questa guida.

Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da duplicazione distale 16p11.2

Linguaggio e apprendimento

Circa la metà delle persone con 16p11.2 duplicazione distale presenta un ritardo globale dello sviluppo e/o disabilità intellettive, nonché ritardi nel linguaggio o nel linguaggio.

  • 17 persone su 39 hanno avuto un ritardo globale nello sviluppo e/o una disabilità intellettiva (44 per cento)
  • 17 persone su 31 hanno avuto un ritardo nel parlare e/o nel linguaggio (55 per cento)

Comportamento

Persone con duplicazione distale 16p11.2 avevano problemi comportamentali, come il disturbo dello spettro autistico, il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), l’ansia o il disturbo ossessivo-compulsivo.

  • 7 persone su 41 persone avevano un disturbo dello spettro autistico (17%)
  • 8 persone su 29 persone avevano l’ADHD (28%)
  • 4 persone su 29 soffrivano di disturbo ossessivo-compulsivo(14%)
17%
7 persone su 41 presentavano un disturbo dello spettro autistico.
28%
8 persone su 29 avevano l'ADHD.
14%
4 persone su 29 soffrivano di disturbo ossessivo-compulsivo.

Cervello

Persone con duplicazione distale 16p11.2 presentano un basso tono muscolare (ipotonia), alterazioni osservate alla risonanza magnetica (MRI), crisi epilettiche e una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia).

  • 7 persone su 31 persone presentavano ipotonia (23 per cento)
  • 2 persone su 30 persone hanno avuto crisi epilettiche (7 per cento)
  • 6 persone su 29 avevano la microcefalia(21%)
Human head showing brain outline
23%
7 persone su 31 presentavano ipotonia.
7%
2 persone su 30 hanno avuto crisi epilettiche.
21%
6 persone su 29 avevano la microcefalia.

Problemi medici e fisici legati alla sindrome da duplicazione distale di 16p11.2

Altre caratteristiche mediche

Le persone con La duplicazione distale di 16p11.2 presentava costipazione e una curva laterale della colonna vertebrale (scoliosi).

  • 7 persone su 29 persone soffrivano di stitichezza (24 per cento)

Dove posso trovare supporto e risorse?

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da duplicazione distale 16p11.2. Di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio.

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