Sindrome da delezione 17q21.31

La sindrome da delezione 17q21.31 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

La sindrome da delezione 17q21.31 è causata da una delezione nel gene KANSL1, che manca quando una persona ha una delezione 17q21.31. Sia la sindrome da delezione 17q21.31 che la sindrome KANSL1-correlata presentano la stessa serie di sintomi.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 17q21.31 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 17q21.31 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 17q21.31 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome della delezione 17q21.31 il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome da delezione 17q12 della delezione 17q12.
• Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 17q21.31 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona che presenta la delezione 17q21.31 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, oltre 156 persone con sindrome da delezione 17q21.31 sono state identificate in una clinica medica. Questo include persone con varianti patogene o probabilmente patogene nel gene KANSL1 e persone con grandi delezioni che includono il gene KANSL1.

Persone che hanno la delezione 17q21.31 La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Viso lungo
• Naso a forma di pera con punta rotonda
• Orecchie grandi
• Un’apertura tra le palpebre stretta o inclinata verso l’alto.
• Palpebre cadenti
• Una piega cutanea che copre l’angolo interno dell’occhio
• Fronte alta
• Consistenza insolita dei capelli
• Denti di dimensioni inferiori alla media
• Un numero di denti inferiore alla media
• Testa di dimensioni inferiori alla media
• Altezza ridotta

Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da delezione 17q21.31. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 17q21.31 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Il medico può consigliare di rivolgersi a un endocrinologo per verificare la presenza di problemi renali e urinari.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Linguaggio e apprendimento

La maggior parte delle persone con la sindrome da delezione 17q21.31 presenta un ritardo nello sviluppo e/o una disabilità intellettiva e un ritardo nel linguaggio. Di solito le persone presentavano una disabilità intellettiva da lieve a moderata. I problemi di linguaggio includono debolezza dei muscoli orali e aprassia nella prima infanzia. Le prime parole venivano pronunciate tra i 2 anni e mezzo e i 3 anni e mezzo.

• 129 persone su 131 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (99 per cento)
• 109 persone su 111 persone avevano un ritardo nel linguaggio (98 per cento)

Comportamento

Le persone con Sindrome da delezione 17q21.31 avevano problemi comportamentali, tra cui un comportamento amichevole, caratteristiche dell’autismo, del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o dell’ansia.

• 103 persone su 115 persone hanno avuto comportamento amichevole (90 per cento)

Cervello

Circa la metà delle persone con La sindrome da delezione 17q21.31 presenta convulsioni e/o cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (MRI). I tipi di crisi più comuni comprendevano crisi generalizzate, crisi cloniche unilaterali e crisi focali. Le alterazioni cerebrali includevano ventricolomegalia, aplasia/ipoplasia del corpo calloso, idrocefalo, malformazione di Arnold-Chiari ed emorragia intraventricolare. La maggior parte delle persone presenta basso tono muscolare (ipotonia).

• 69 persone su 135 persone hanno avuto crisi epilettiche (51%)
• 60 persone su 118 hanno subito alterazioni cerebrali con la risonanza magnetica (51%)
• 122 persone su 134 presentavano ipotonia(91%)

Crescita

Alcune persone con la sindrome della delezione 17q21.31 hanno una bassa statura e presentano una restrizione della crescita intrauterina (IUGR) o un basso peso alla nascita. Alcune persone avevano una testa più piccola della media (microcefalia) o più grande della media (macrocefalia).

• 34 persone su 104 persone avevano una bassa altezza (33 per cento)
• 38 persone su 121 hanno avuto un IUGR o un basso peso alla nascita (31%)
• 8 persone su 102 persone avevano la microcefalia (8 per cento)
• 15 persone su 83 presentavano macrocefalia(18%)

Vista e udito

I problemi oculari più comuni erano la ptosi (palpebre cadenti), lo strabismo (occhi incrociati) e gli errori di rifrazione (quando la forma dell’occhio causa un’immagine sfocata). Alcune persone avevano problemi di udito.

• 68 persone su 114 hanno avuto problemi agli occhi (60 per cento)
• 22 persone su 101 persone avevano problemi di udito (22%)

Problemi muscolari e scheletrici

Le persone con Lasindrome da delezione 17q21.31 presenta spesso reperti muscolo-scheletrici, tra cui articolazioni ipermobili, scoliosi/cifosi (curvatura della colonna vertebrale) o alterazioni del pectus (osso del seno).

• 99 persone su 127 persone avevano risultati muscoloscheletrici (78%)
• 63 persone su 99 avevano articolazioni ipermobili (64%)
• 40 persone su 127 persone avevano scoliosi/cifosi (32%)
• 15 persone su 85 presentavano cambiamenti nel pectus(18%)

Altri risultati medici

Alcune persone presentavano difetti cardiaci, come un foro nel cuore (difetto del setto atriale o del setto ventricolare), una malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) o una dilatazione della parte superiore del cuore (dilatazione della radice aortica).

Circa la metà delle persone con la sindrome da delezione 17q21.31 presenta difetti genitourinari, tra cui criptorchidismo (testicoli non scesi), ipospadia (quando l’apertura non si trova all’estremità del pene), idronefrosi/reflusso vescico-ureterale (quando l’urina ha difficoltà a uscire dal rene) o duplicazione dei reni.

Alcune persone presentavano problemi ormonali, tra cui problemi di ormone della crescita o pubertà precoce. Alcune persone presentavano problemi alla pelle.

• 47 persone su 132 persone avevano difetti cardiaci (36%)
• 62 persone su 127 presentavano difetti genitourinari(49 percento)

Fondazione KdVS

Educare, sensibilizzare e promuovere la ricerca per il sostegno e l’arricchimento delle persone affette dalla sindrome di Koolen-de Vries e delle loro famiglie.

Faro di ricerca Simons

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• PaginaSimons Searchlight sulla sindrome da delezione 17q21.31 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q21-3-deletion

• Comunità Facebook della sindrome da delezione 17q12 diSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q21.31-deletion