Sindrome correlata a PPP3CA
La sindrome legata a PPP3CA è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo 91. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla PPP3CA per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome PPP3CA?
La sindrome legata a PPP3CA si verifica in presenza di alterazioni del gene PPP3CA. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene PPP3CA svolge un ruolo importante nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene PPP3CA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome PPP3CA hanno:
- Problemi renali e urinari
- Cattiva alimentazione
- Basso tono muscolare
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Caratteristiche dell’autismo
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali riscontrati con la risonanza magnetica (MRI)
- Difficoltà a parlare
- Camminare in modo instabile
- Difetti ossei
Quali sono le cause della sindrome PPP3CA?
La sindrome PPP3CA è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del PPP3CA una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché PPP3CA gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome PPP3CA-è spesso il risultato di una variante de novo in PPP3CA. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il gene PPP3CA. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, PPP3CA-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome PPP3CA è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in PPP3CA probabilmente avranno i sintomi della PPP3CA-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene PPP3CA?
Nessun genitore è causa della sindrome PPP3CA del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri figli abbiano la sindrome PPP3CA?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome PPP3CA-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome PPP3CA-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome PPP3CA dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome PPP3CA-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome PPP3CA-correlata alla sindrome PPP3CA.
Quante persone hanno la sindrome PPP3CA?
A partire dal 2024, più di 42 persone con la sindrome PPP3CA sono state identificate in una clinica medica.
Le persone affette dalla sindrome PPP3CA hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome PPP3CA possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Peso inferiore alla media
- Altezza inferiore alla media
- Occhi spalancati
Come viene trattata la sindrome PPP3CA?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla PPP3CA. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome PPP3CA il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PPP3CA
Linguaggio e apprendimento
Le persone con la sindrome PPP3CA presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive e alcune hanno problemi di linguaggio.
- 11 persone su 13 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (85%)
- 3 persone su 10 hanno disturbi del linguaggio(30 per cento)
Comportamento
Le persone affette dalla sindrome PPP3CA presentano problemi comportamentali, tra cui l’autismo.
- 2 persone su 10 persone affette da autismo (20 per cento)
Cervello
Tutte le persone affette da sindrome PPP3CA presentavano crisi epilettiche, la maggior parte delle quali di tipo motorio focale, ma anche spasmi epilettici, onde di punta generalizzate, crisi cloniche generalizzate, crisi miocloniche generalizzate, crisi toniche generalizzate e/o crisi tonico-cloniche generalizzate. Le crisi iniziano dalle prime settimane di vita fino a 4 anni. Alcune persone hanno avuto una regressione dello sviluppo. Una persona presentava cambiamenti cerebrali visibili alla risonanza magnetica (MRI).
- 14 persone su 14 persone hanno avuto crisi epilettiche (100 per cento)
- 4 persone su 14 hanno avuto una regressione(29%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome PPP3CA
Mobilità
Il tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) era comune nelle persone con sindrome PPP3CA. I problemi di mobilità includono spasticità, deambulazione sulle punte o necessità di sedia a rotelle.
- 12 persone su 14 avevano un tono muscolare inferiore alla media (86%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione PPP3CA Hope
L’ambizione della PPP3CA Hope Foundation è quella di trovare una cura per le mutazioni del gene PPP3CA e cambiare la vita dei bambini di tutto il mondo.
- Sito web della Fondazione PPP3CA Hope: https://www.ppp3ca.org/
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su PPP3CA: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp3ca/
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/2457656914523797/
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata a PPP3CA.
- Favaro, J., Iodice, A., Nosadini, M., Asta, F., Toldo, I., Ancona, C., Cavaliere, E., Pelizza, M. F., Casara, G., … & Sartori, S. (2024). Encefalopatia epilettica e dello sviluppo legata al gene PPP3CA: ampliamento del fenotipo elettro-clinico. Sequestro, 121, 253-261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39305655/