Sindrome correlata a PACS1
Sindrome PACS1-correlata è anche chiamata Sindrome di Schuurs-Hoeijmakers o malattia neurologica PACS1-correlata. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome PACS1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome PACS1?
La sindrome PACS1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PACS1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene PACS1 svolge un ruolo importante nello spostamento delle proteine verso altre cellule dove sono necessarie ed è essenziale per lo sviluppo nel grembo materno (in utero).
Sintomi
Poiché il gene PACS1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome PACS1 hanno:
- Ritardo del linguaggio
- Disabilità intellettiva
- Problemi cardiaci
- Difficoltà di alimentazione e costipazione
- Basso tono muscolare
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Problemi di comportamento
- Caratteristiche dell’autismo
- Episodi di risate
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Testicoli non scesi nei maschi
Quali sono le cause della sindrome PACS1?
La sindrome PACS1-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del PACS1 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché il PACS1 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome PACS1-è spesso il risultato di una variante de novo in PACS1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non hanno il PACS1. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, il PACS1-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome PACS1 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in PACS1 probabilmente avranno i sintomi del PACS1-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene PACS1?
Nessun genitore è causa della sindrome PACS1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome PACS1?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome PACS1-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome PACS1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome PACS1 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome PACS1-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome PACS1-correlata alla sindrome PACS1.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome PACS1-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome PACS1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 percento.
Quante persone hanno la sindrome PACS1?
A partire dal 2025, oltre 60 persone con PACS1-sono state identificate dalla ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome PACS1 hanno un aspetto diverso?
Persone che hanno PACS1-La sindrome correlata può avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Orecchie basse
- Ciglia lunghe
- Occhi spalancati
- Palpebre cadenti
- Bocca larga
- Denti larghi
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Altezza ridotta
Come viene trattata la sindrome PACS1?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome PACS1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome PACS1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Le informazioni riportate di seguito evidenziano i risultati medici più comunemente riportati che le persone affette dalla sindrome PACS1 possono avere o sviluppare. Una pubblicazione del 2021 di Tenorio-Castaño contiene una suddivisione di tutte le caratteristiche riportate, comprese quelle rare. I dettagli di questa pubblicazione sono elencati nella sezione Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PACS2
Linguaggio e apprendimento
Quasi tutte le persone affette dalla sindrome PACS1 presentano un ritardo globale nello sviluppo e/o disabilità intellettive. La maggior parte delle persone aveva problemi di sviluppo del linguaggio, molte persone erano in grado di parlare e alcune persone non erano verbali durante la crescita.
- 56 persone su 58 avevano un ritardo globale dello sviluppo e/o una disabilità intellettiva (97 per cento)
- 42 persone su 55 persone avevano un ritardo nel linguaggio (76%)
Comportamento
Le persone con la sindrome PACS1 avevano problemi comportamentali, come il disturbo dello spettro autistico o l’aggressività.
- 27 persone su 49 hanno avuto problemi comportamentali (55%)
- 12 persone su 56 persone avevano un disturbo dello spettro autistico (21%)
Cervello
Le persone affette dalla sindrome PACS1 presentano un basso tono muscolare (ipotonia), alterazioni visibili alla risonanza magnetica (MRI), convulsioni e una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia).
- 22 persone su 58 persone presentavano ipotonia (38 per cento)
- 13 persone su 49 persone hanno avuto cambiamenti visibili con la risonanza magnetica (27 per cento)
- 33 persone su 58 persone hanno avuto crisi epilettiche (57%)
- 13 persone su 61 avevano la microcefalia(21%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da PACS2
Crescita e sviluppo
Alcune persone con la sindrome PACS1-correlata erano troppo cresciute alla nascita, avevano un’altezza ridotta o un peso basso, presentavano difetti allo scheletro, ai reni o al cuore e avevano problemi agli occhi e alla vista. I difetti cardiaci includevano un foro nel cuore, noto anche come difetto del setto atriale o ventrale.
- 4 persone su 59 persone avevano difetti ai reni (7 per cento)
- 7 persone su 54 persone avevano difetti cardiaci (13%)
- 12 persone su 61 persone hanno avuto riscontri oculari (20 per cento)
Gastrointestinale
Le persone affette da sindrome PACS1 hanno avuto problemi gastrointestinali, soprattutto costipazione e malattia da reflusso gastroesofageo (GERD). Circa 1 persona su 5 ha avuto bisogno di un tubo gastrostomico per l’alimentazione.
- 15 persone su 57 persone hanno sofferto di stitichezza (26%)
- 9 persone su 55 persone avevano la GERD (16%)
- 5 persone su 61 avevano un tubo gastrostomico per l’alimentazione(8%).
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione PACS1
Finanziare la ricerca scientifica per trovare ttare la sindrome PACS1
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su PACS1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pacs1
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/pacs1
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome PACS1. Di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio.
- Lusk, L., Smith, S., Martin, C., Taylor, C., & Chung, W. Disturbo del neurosviluppo PACS1. 2020 Jul 16. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559434/
- Seto, M. T., Bertoli-Avella, A. M., Cheung, K. W., Chan, K. Y., Yeung, K. S., Fung, J. L., Beetz, C., Bauer, P., Luk, H. M., … & Kan, A. S. (2021). Diagnosi prenatale e postnatale della sindrome di Schuurs-Hoeijmakers: Serie di casi e revisione della letteratura. American Journal of Medical Genetics Parte A, 185(2), 384-389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33166031/
- Tenorio-Castaño, J., Morte, B., Nevado, J., Martinez-Glez, V., Santos-Simarro, F., García-Miñaúr, S., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Gómez, B., … & Lapunzina, P. (2021). Sindrome di Schuurs-Hoeijmakers (disturbo del neurosviluppo PACS1): Sette nuovi pazienti e una revisione. Genes (Basilea), 12(5), 738. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8153584/
- Van Nuland, A., Reddy, T., Quassem, F., Vassalli, J. D., & Berg, A. T. (2021). Disturbo dello sviluppo neurologico PACS1: Caratteristiche cliniche e disponibilità alla sperimentazione. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1), 386. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8438988/