Sindrome correlata a MED13
Sindrome legata a MED13 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 61. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a MED13 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome di MED13?
La sindrome legata a MED13 si verifica in presenza di alterazioni del gene MED13. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene MED13 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene MED13 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome MED13 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Problemi di linguaggio, tra cui disturbi del linguaggio e problemi di comprensione.
- Disturbo dello spettro autistico
- Problemi di deambulazione
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
Quali sono le cause della sindrome di MED13?
La sindrome legata a MED13 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del MED13 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché MED13 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome MED13-è spesso il risultato di una variante de novo di MED13. Molti genitori che si sono sottoposti al test dei geni non hanno il MED13 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, MED13-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome MED13 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in MED13 probabilmente avranno i sintomi di MED13-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene MED13?
Nessun genitore è causa della sindrome MED13-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome di MED13?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome MED13-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome MED13-il rischio di avere un figlio affetto da sindrome MED13 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome MED13-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome MED13-correlata.
Quante persone hanno la sindrome di MED13?
A partire dal 2024, sono state identificate in una clinica medica oltre 51 persone con la sindrome legata a MED13.
Le persone affette dalla sindrome di MED13 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome di MED13 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Occhi spalancati
- Ponte nasale ampio e alto e punta nasale piena
- Bocca larga con labbro superiore sottile
Come viene trattata la sindrome di MED13?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome MED13. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome MED13-correlata il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di MED13
Nelle persone affette da sindrome MED13 sono possibili diverse varianti genetiche, tra cui varianti missense, frameshift e nonsense. Ad oggi non sono stati trovati collegamenti tra le caratteristiche mediche delle persone e la loro specifica variante genetica.
Alcune varianti di MED13 sono ereditate da un genitore. Le informazioni che seguono riassumono la ricerca sul figlio o sul dipendente con una variante MED13.
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di MED13 aveva un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva, e poche avevano un quoziente intellettivo borderline (inferiore alla media ma non con disabilità intellettiva). Più della metà delle persone presentava un disturbo del linguaggio.
- 16 persone su 22 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (73%)
- 3 persone su 22 persone avevano un QI borderline (14%)
- 13 persone su 22 avevano un disturbo del linguaggio(59%)
Comportamento
Le persone affette dalla sindrome MED13 avevano problemi comportamentali, tra cui autismo, iperattività o disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
- 9 persone su 22 persone erano affette da autismo (41 per cento)
- 4 persone su 22 persone hanno avuto un’iperattività (18%)
Cervello
Alcune persone affette dalla sindrome legata a MED13 hanno avuto crisi epilettiche, basso tono muscolare (ipotonia) e alterazioni cerebrali osservate alla risonanza magnetica (RM). I risultati della risonanza magnetica erano di solito minori e non specifici.
- 3 persone su 22 persone hanno avuto crisi epilettiche (14%)
- 4 persone su 13 presentavano alterazioni cerebrali visibili con la risonanza magnetica(31%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di MED13
Altre caratteristiche mediche
Diversi problemi medici potrebbero essere collegati alla sindrome MED13, tra cui problemi alla vista, all’udito, difetti cardiaci e cambiamenti nelle ossa e nelle articolazioni.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su MED13: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/med13
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome MED13.
- Pantalone, G., Mancardi, M. M., Rossi, A., Romanelli, R., Marasco, E., & Carla, M. (2024). Una variante frameshift de novo nel gene MED13 in un paziente con disturbo dello spettro autistico e anomalie di risonanza magnetica che imitano la sclerosi tuberosa. American Journal of Medical Genetics Part A, 194(8), e63611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38528425/
- Rivera, M. D., Aponte, S. N., Rivera, F., Arciniegas, N. J., & Carlo, S. (2024). Mutazione del gene MED13 correlata al disturbo dello spettro autistico: Un caso clinico. Cureus, 16(5), e59904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38854223/