Il viaggio dei Deverall con la sindrome di POGZ

Com’è la vostra famiglia?

La nostra famiglia è unica a modo suo. Non rientriamo nello schema tradizionale di una famiglia “tipica”. Crescere nostro figlio Kai, a cui è stato diagnosticato l’autismo a 18 mesi e la sindrome di White Sutton all’età di 14 anni, ci ha mostrato l’importanza di celebrare i piccoli ma significativi traguardi e di trovare motivi per ridere ogni giorno. Nonostante le sfide da affrontare, siamo diventati più amorevoli, pazienti e accettanti. Come famiglia, abbiamo imparato ad accogliere non solo le differenze di Kai, ma anche quelle di altri che possono essere considerati diversi.

Cosa fate per divertirvi?

Kai ha difficoltà a passare da un ambiente all’altro e deve prepararsi molto. Quando Kai è al suo meglio, è piuttosto avventuroso. Come famiglia viviamo in una comunità attiva dove andiamo a concerti di musica, in kayak, in bicicletta e agli eventi sociali della nostra comunità.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La nostra sfida più grande con Kai è quella di trovare un supporto medico e comportamentale adeguato, oltre che di inserirsi e sentire un senso di appartenenza. Kai non rientra nei tipici schemi dell’autismo, della disabilità intellettiva o della medicina. Kai è divertente, sarcastico e molto intelligente, ma ha imparato a fingere di non sentire o capire gli altri per evitare il lavoro e la socializzazione. Anche se ora capiamo perché Kai ha i problemi medici e i comportamenti che manifesta, lottiamo per trovare il modo di aiutarlo a vivere una vita più indipendente e felice.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Partecipiamo alla ricerca in modo da poter aiutare persone e famiglie come la nostra, sperando di ottenere una migliore comprensione della Sindrome di White Sutton per migliorare la qualità della vita. Penso alle difficoltà che abbiamo affrontato quando Kai era un neonato e se avessimo saputo allora quello che sappiamo ora, possiamo solo immaginare i progressi che avrebbe potuto fare, le cure mediche migliori che avrebbe potuto ricevere e la comprensione dei suoi bisogni.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Condividendo l’anamnesi, le analisi e le risposte al questionario di Kai, possiamo fornire dati preziosi ai ricercatori per migliorare la qualità della vita di altre persone in futuro.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei che potessimo capire quali sono i farmaci più efficaci per supportare Kai.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

È stato rassicurante scoprire che non siamo soli nel nostro viaggio. Connettersi con altri che affrontano sfide simili ci permette di collaborare, fare brainstorming e scambiare opinioni su ciò che è stato o non è efficace.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Credo sia importante che tuo figlio non sia diverso da come era il giorno prima della diagnosi. La diagnosi fornisce una mappa più definita su come aiutare tuo figlio a vivere al meglio.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Sono stata in grado di fornire informazioni agli educatori e ai medici che sostengono mio figlio.