Mese della consapevolezza delle malattie rare: Il potere a lungo termine della partecipazione alla ricerca

Il Mese della Consapevolezza delle Malattie Rare è un momento in cui si evidenzia il potere della ricerca scientifica, della comunità, dell’esperienza vissuta e della collaborazione continua. Con l’inizio della nostra quarta edizione del Illumina il tuo faro di ricercaIl nostro sito web è stato creato per spiegare perché la partecipazione alla ricerca a lungo termine è essenziale per far progredire la nostra comprensione delle malattie genetiche rare dello sviluppo neurologico.

Shine Your Searchlight è una campagna di sensibilizzazione collaborativa progettata per sostenere gli individui, le famiglie e i caregiver affetti da rare patologie genetiche del neurosviluppo, rafforzando al contempo la partecipazione a lungo termine della comunità Simons Searchlight. Quest’anno la campagna è resa possibile dalla collaborazione con 27 gruppi di difesa dei pazienti (PAG) che collaborano con Simons Searchlight per condividere con le famiglie risorse chiare, accessibili e affidabili.

Come appare l’impegno a lungo termine

La partecipazione a lungo termine va oltre la permanenza nello studio. Comprende:

• Caricare i referti dei test genetici per garantire che le diagnosi siano accurate e aggiornate
• Completare le indagini di ricerca annuali e di follow-up
• Aggiornare le informazioni sulla tutela e sul caregiver quando i ruoli cambiano nel tempo.
• Completare i compiti in sospeso che aiutano i ricercatori a utilizzare i dati in modo efficace

Insieme, queste fasi permettono ai ricercatori di capire come le rare condizioni genetiche del neurosviluppo si evolvono attraverso l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta.

Perché per i ricercatori è importante mantenere il coinvolgimento nel tempo

Per i ricercatori che studiano le malattie rare, la partecipazione a lungo termine è fondamentale. Thomas FrazierPhD, professore di psicologia presso la John Carroll University e ricercatore di Simons Searchlight, incoraggia le famiglie a rimanere in contatto con la ricerca nel tempo:

“Voglio solo incoraggiare le persone a dedicare del tempo alla loro giornata per comunicare con i ricercatori e farci sapere come possiamo aiutarli a rendere la ricerca più applicabile e accessibile. Ma per favore, partecipate, partecipate, partecipate!”.

Il lavoro di Frazier utilizza strumenti basati su webcam e intelligenza artificiale per capire meglio come pensano e interagiscono le persone affette da rare patologie genetiche. Questa ricerca è resa possibile dalle famiglie che completano i sondaggi, caricano i dati e continuano a partecipare attraverso Research Match. Il programma Research Match è un Iniziativa di ricerca sull’autismo della Fondazione Simons (SFARI) che consente ai ricercatori approvati di ricontattare i partecipanti per invitarli a partecipare a nuove ricerche. Il lavoro di Frazier è sostenuto in parte dallo SFARI.

👉 Guarda il Dr. Frazier che ci spiega come la partecipazione a lungo termine rafforza la ricerca.

Perché le collaborazioni e i dati a lungo termine sono importanti

Per le condizioni ultra-rare, ogni punto dati conta. Jennifer Sills, fondatrice e presidente della Fondazione CSNK2A1ha visto come la partecipazione sostenuta rafforzi la nostra comprensione di condizioni come la sindrome dello sviluppo neurologico di Okur-Chung.

“Il maggior numero di persone iscritte ci permette di avere un quadro più ampio della malattia”.

Completando i sondaggi, caricando i referti genetici di laboratorio e rimanendo impegnati anno dopo anno, le famiglie contribuiscono con dati de-identificati che i ricercatori approvati possono utilizzare per comprendere meglio la progressione della malattia e supportare studi futuri.

Sills sottolinea che le collaborazioni con programmi come Simons Searchlight e con ricercatori esterni forniscono collegamenti e rassicurazioni alle famiglie che si trovano ad affrontare diagnosi rare.

“Partecipando a un programma di ricerca internazionale come Simons Searchlight, le famiglie imparano che non sono nella stessa identica barca, ma sono nella stessa tempesta”.

L’impatto collettivo dell’impegno a lungo termine

Perché le famiglie continuano a completare le fasi chiave della partecipazione nel tempo, 2025 da solo ha permesso di:

• Completa Oltre 15.000 indagini di ricerca
• Rassegna 1.250 rapporti di test genetici
• Genera 279 rapporti trimestrali attraverso 73 comunità genetiche
• Abilitazione 21 pubblicazioni peer-reviewed utilizzando i dati di Simons Searchlight
• Supporto 198 richieste di ricercatori per dati e campioni biologici

Questi risultati riflettono un impegno costante, non una partecipazione una tantum.

Guardare avanti

Durante il Mese della Consapevolezza delle Malattie Rare – e per tutto l’anno – il team di Simons Searchlight e i nostri partner di PAG si impegnano a sostenere le famiglie in ogni fase della partecipazione alla ricerca. Dal completamento dei sondaggi all’aggiornamento delle informazioni sulla tutela, fino al caricamento dei referti genetici di laboratorio, ogni azione contribuisce a garantire che la ricerca rifletta le vite reali nel tempo.

La partecipazione a lungo termine è uno dei modi più efficaci con cui le famiglie possono plasmare il futuro della ricerca sulle malattie rare. Ti ringraziamo per il tempo, la fiducia e l’impegno che dedichi a questo lavoro anno dopo anno.