Il viaggio degli Higley con la sindrome SETBP1-correlata

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia fatta di neurodivergenze. Ognuno di noi ha le proprie sfide, debolezze e punti di forza. Io ho l’ADHD e l’autismo. Mio marito ha l’ADHD. Alla sorella maggiore di Ian è stato recentemente diagnosticato l’autismo. Siamo molto affettuosi, siamo gentili, siamo uniti. Facciamo del nostro meglio nella vita.

Cosa fate per divertirvi?

Per divertirci, amiamo stare all’aria aperta. Andiamo in bicicletta, facciamo escursioni, camminiamo, giochiamo al parco giochi, ecc. Ci piace anche giocare insieme ai videogiochi. Attualmente il loro gioco preferito in famiglia è Stardew Valley.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Questa è una cosa difficile. In generale, direi che la difficoltà più grande che dobbiamo affrontare è che la maggior parte delle persone non capisce fino a che punto la SETBP1 può influenzare una persona. Credo che molto sia dovuto al fatto che si tratta di una malattia rara, per cui non ci sono ancora molte ricerche in merito e non c’è una grande conoscenza del disturbo da parte dell’opinione pubblica.

Trovo che sia molto difficile perché i bambini con questa differenza possono avere un’ampia gamma di sintomi legati alla loro differenza/delezione genetica. Credo che la maggior parte delle persone cerchi di essere comprensiva, ma spesso le persone non mi credono quando cerco di spiegare tutti i modi in cui mio figlio è influenzato dalla sua differenza. Vedono solo un bambino felice che interagisce abbastanza bene con i suoi coetanei nonostante la sua grave aprassia del linguaggio e pensano che questa sia la misura in cui la sua differenza lo influenza. Devo costantemente ricordare alle persone (membri della famiglia e personale scolastico) che Ian è influenzato in modi diversi, non solo dal suo linguaggio. Devo farlo in modo che possano supportare Ian nei modi di cui ha bisogno e non si aspettino qualcosa che al momento è impossibile per lui, ma possano invece aiutarlo a lavorare su queste aree.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Sono motivata a partecipare alla ricerca perché prima della diagnosi di mio figlio non avevo idea che esistessero così tante differenze genetiche rare. Voglio davvero aiutare la comunità scientifica, le famiglie, i ricercatori dello staff medico, ecc. Io e Ian vogliamo davvero aiutare gli altri a capire l’impatto della sua differenza su di lui e a creare collegamenti con altre persone con la sua differenza per comprendere meglio la SETBP1 nel suo complesso.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Ritengo che l’esperienza di ogni persona con la SETBP1 sia importante da documentare e che i cambiamenti genetici rari in generale siano importanti da conoscere. Partecipando alla ricerca, possiamo aiutare i ricercatori a capire meglio come si presentano le diverse varianti della delezione e quali aree della persona possono essere influenzate da ogni singola differenza. Inoltre, potremmo aiutare i ricercatori a stabilire collegamenti con altre delezioni genetiche rare per approfondire la ricerca anche su queste alterazioni genetiche rare. Una maggiore ricerca e comprensione è positiva.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Avendo visto la storia di altre famiglie qui, credo di dover fare eco alla loro domanda. Mi chiedo perché mio figlio abbia alcuni aspetti fondamentali in comune con altri bambini affetti da SETBP1, ma sembri anche avere delle differenze che non sono giustificate geneticamente. In altre parole, non ha altre ragioni genetiche o di altro tipo per avere i problemi che ha. Il che mi porta a credere che le sue differenze siano in gran parte attribuite alla diagnosi di SETBP1. So che sono in corso ricerche su questo aspetto e che le diverse varianti potrebbero avere un impatto su aree diverse. Spero solo che un giorno si riesca a capire più o meno come ogni diversa variante della delezione genica influisca sulle persone che ne sono affette. Nel caso di mio figlio, egli condivide i tratti del viso, una grave aprassia del linguaggio, ipotonia, tratti di autismo e ADHD, ecc. Non ha crisi epilettiche (al momento). E non sente l’intestino o la vescica. Non si tratta solo di un ritardo cognitivo. È piuttosto intelligente.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ho imparato che ci sono delle somiglianze fondamentali tra la maggior parte, se non tutte, le persone che hanno questa delezione genetica. Tuttavia, sembra che ci sia anche un’ampia gamma di altri sintomi o differenze che vengono attribuiti alla delezione genetica che tutti condividono.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Ti direi di lasciarti andare a tutti i sentimenti che provi e poi di fare un respiro profondo. Quando a mio figlio è stata diagnosticata la malattia, dopo che per anni mi sono chiesta perché avesse problemi in quel modo, mi sono sentita come se il mondo fosse finito. Leggevo l’elenco dei sintomi e pensavo a tutte le sfide che avrebbe dovuto affrontare.

Mi ci è voluto un po’ per fare dei respiri profondi e rendermi conto che avere una diagnosi ci avrebbe aiutato a fargli vivere la migliore vita possibile. La diagnosi non è la fine, ma l’inizio. È importante ricordare che chi nasce con questa differenza è sempre stato diverso. Avere un nome e una risposta ci aiuta a ottenere il supporto di cui abbiamo bisogno, ad avere una comunità di altre persone che ci sostengono e a sapere meglio cosa aspettarci in generale. Ricorda che esiste un’ampia gamma di sintomi e che la maggior parte (se non tutti) i soggetti affetti da questa rara delezione genetica vivono una vita felice e soddisfacente. Aspettati il meglio. Sii ottimista.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Ritengo che Simons Searchlight sia stata una risorsa per me e per la mia famiglia in particolare, perché avere articoli e resoconti da mostrare/condividere con i membri della famiglia che ancora non comprendono bene l’impatto della differenza di Ian è utile per me. Vedere le cose nero su bianco da una fonte autorevole è importante per molte persone.