Il viaggio dei Rambut con KMT2C

Le risposte che seguono sono state originariamente scritte in francese e tradotte utilizzando un servizio di terze parti.

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia di 4 persone, Antoine (il papà), Aurélie (la mamma), Emy ed Eden.

Siamo una famiglia di 4 persone, Antoine (il papà), Aurélie (la mamma), Emy e Eden.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace molto passeggiare in riva al mare e andare a vedere papà che gioca a calcio.

Ci piace molto passeggiare sulla riva del mare e vedere papà che gioca a footing.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Nostro figlio ha iniziato ad avere pause respiratorie di un minuto e trenta secondi in media con cianosi e ipotonia. Inspirava aria pur essendo dolorante. Poteva avere fino a 7 svenimenti durante il giorno e poi diversi giorni/settimane senza nulla. Dal 29 aprile 2023 viviamo con lo stress di aver perso nostro figlio. Tutti gli esami e le valutazioni non hanno mostrato nulla di anormale. È in perfetta salute, tranne che per questo gene KMT2C.

Notre fils a commencé à faire des pauses respiratoires d’une minute trente secondes en moyenne avec cyanose et hypotonie. Ha ripreso a respirare l’aria e si è sentito male. Poteva fare fino a 7 malesseri durante la giornata, ma anche più giorni/semestri senza alcun problema. Dal 29 aprile 2023 viviamo nello stress di perdere il nostro bambino. Tutte le analisi e i bilanci non hanno rilevato nulla di anormale. Il bambino è in buona salute se non è il gene KMT2C.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Sono disponibile per la ricerca se avete domande. Ho scoperto di essere anche un portatore del gene KMT2C. Non ho problemi particolari.

Sono disponibile per la ricerca se hai delle domande. Il s’avère que je suis également porteuse du gène KMT2C. Non ho problemi particolari.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Più casi verranno registrati, più capiremo questo gene e forse un giorno avremo delle risposte.

Più abbiamo a disposizione un caso specifico e più comprendiamo il problema e potremmo avere un giorno delle risposte.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei sapere se altri pazienti hanno avuto arresti respiratori come quelli descritti da nostro figlio.

Vorrei sapere se un altro paziente può fare degli arresti respiratori come descritto da nostro figlio.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ci sono diversi casi molto diversi tra loro. Molti hanno problemi gastrici. Io sono sempre stata molto stitica e anche mio figlio.

Ci sono diversi casi molto diversi tra loro. Molti hanno problemi gastrici. Io sono sempre stato molto costipato e anche mio figlio.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Sii positivo perché i casi sono davvero molto diversi. Personalmente, non ho nulla da dichiarare: sono in perfetta salute.

Positivo, ma ci sono molti casi molto diversi tra loro. personalmente non ho nulla da dichiarare, sono in ottima salute.