Il viaggio degli Haughery con la delezione 1q21.1

Com’è la vostra famiglia?

Io e mio marito abbiamo tre figli. Due maschi biologici e una femmina, che è stata adottata. Nostra figlia, Mariya, ha la sindrome della delezione.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace stare all’aria aperta, fare passeggiate e mangiare pizza e gelato. Ci piace essere coinvolti in chiesa e passare del tempo con la famiglia e gli amici.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Aiutare Mariya (e tutti i nostri figli) a imparare ad autoregolarsi è una sfida quotidiana. Avere pazienza e resistenza non è facile nella maggior parte dei giorni.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

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In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Quando riceviamo i rapporti, è emozionante sapere che abbiamo un piccolo ruolo nella ricerca che fa progredire la scienza e le informazioni. Sapere che in futuro le famiglie che devono affrontare questa diagnosi non si sentiranno così all’oscuro è molto incoraggiante e motivante.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Comprendere meglio gli esiti in età adulta e avere un’idea più chiara di come potrebbero essere i sintomi di tali esiti in età giovanile (ad esempio le malattie mentali).

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Sentire che altre famiglie sperimentano l’aspetto “Jekyll e Hyde” del loro bambino. Una relazione ha mostrato che la difficoltà principale per i bambini con questa delezione è l’attesa… è stato molto utile! Inoltre, sapere che molti bambini hanno anche una disabilità intellettiva… ci ha aiutato a capire cosa cercare e ci ha aiutato a ottenere maggiore supporto a scuola.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Sii molto paziente. Ci vuole molto tempo per accettare la diagnosi e, onestamente, per capire cosa diavolo significhi. Imparare a parlarne mi ha richiesto anni. Imparare le parole e i termini giusti da usare e come formulare le cose per rappresentare al meglio mia figlia è stato difficile. Lascia che tu “digerisca” le informazioni lentamente. Sii paziente mentre cerchi di capire cosa significa per la tua famiglia e come difendere al meglio tuo figlio. È molto e potrebbe richiedere molto tempo.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Sembra essere il “centro” delle informazioni. È profondamente incoraggiante sapere che QUALCUNO, QUALCUNO là fuori, si preoccupa di questo problema e dedica tempo, energia e risorse per saperne di più! GRAZIE!