DATI

Nuovi rapporti trimestrali – Aprile 2025

Sentiti libero di condividere questa risorsa con medici, educatori e familiari che potrebbero trovarla utile.

Il team Simons Searchlight

I nostri ultimi Rapporti trimestrali di aprile 2025 contengono le nuove intuizioni dei partecipanti a Simons Searchlight in 72 comunità genetiche, tra cui 4 nuovi gruppi! (l’elenco completo è riportato di seguito).

Informazioni su questo rapporto

Questo report evidenzia i dati aggiornati delle famiglie che continuano a condividere le loro esperienze attraverso Simons Searchlight. Nello speciale di questo trimestre, diamo un’occhiata più da vicino ai progressi nello sviluppo utilizzando la Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3).

L’indagine Vineland-3 ci aiuta a capire le competenze relative a:

Comunicazione
Vita quotidiana e cura di sé
Socializzazione
Abilità motorie (per i bambini più piccoli)

I grafici di crescita del report illustrano come le abilità variano a seconda dell’età, offrendo una panoramica visiva dei modelli di sviluppo nel tempo. Nota bene: solo le comunità che hanno completato un numero sufficiente di sondaggi Vineland vedranno incluso questo spot. Guarda questo rapido video tutorial per imparare a leggere i grafici e capire meglio la gamma di abilità per età della tua comunità genetica.

Grazie alle famiglie che rendono possibili questi resoconti! La tua partecipazione continua svolge un ruolo fondamentale per far progredire la ricerca e migliorare le cure.

Trova il tuo rapporto

Il tuo rapporto trimestrale è pubblicato sulla tua pagina web Simons Searchlight (trova la pagina web del tuo gene): bit.ly/Geni_We_Studio

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Le famiglie sono incoraggiate a condividere questi rapporti con medici, educatori e altre persone che potrebbero trovarli utili.

Continua a contribuire

Siamo grati a tutte le famiglie e ai partner che sostengono i pazienti e che rendono possibile questo lavoro. I tuoi contributi aiutano a far progredire la ricerca e ad ampliare la comprensione di queste condizioni genetiche. Non dimenticare di controllare il tuo dashboard per scoprire nuovi sondaggi e condividere le tue conoscenze con Simons Searchlight.

Comunità genetiche con rapporti:

Delezione 17q21.31
15q11.2 delezione BP1-BP2
Delezione 15q13.3
Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
Delezione 16p13.11
Delezione 1q21.1
Duplicazione 1q21.1
Delezione 2p16.3
Delezione 5p
Duplicazione 7q11.23
ADNP
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASXL3
ATRX
AUTS2
CAMPIONE1
CHD2
CHD8
CLCN4
CSNK2A1
CSNK2B
CTNNB1
CUL3
DEAF1
Delezione distale 16p11.2
Duplicazione distale 16p11.2
DLG4
DYNC1H1
DYRK1A
EHMT1
EIF3F
FOXP1
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
HIVEP2
HNRNPH2
IRF2BPL
KANSL1
KDM6B
KMT2C
KMT2E
MED13
MED13L
MEF2C
NAA15
NRXN1
PACS1
POGZ
PPP2R1A
PPP2R5D
PPP3CA
SCN2A
SETBP1
SETD5
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
TANC2
TBR1
TLK2
TRIO
TRIP12
WDFY3
ZNF292

4 nuovi gruppi:

Delezione 16p12.2
CNOT3
TAOK1
MYT1L