Siddharth Srivastava, MD, è neurologo pediatrico presso il Boston Children’s Hospital e specializzato in neurogenetica. Le sue ricerche riguardano lo studio di diverse cause genetiche di presentazioni del neurosviluppo, come l’autismo, la disabilità intellettiva, la paralisi cerebrale e la regressione dello sviluppo. Il suo gruppo utilizza diversi approcci, tra cui la scoperta di geni, la fenotipizzazione cognitiva e comportamentale e l’identificazione di biomarcatori. Presso il Boston Children’s Hospital, si occupa di bambini in diverse cliniche di neurosviluppo e neurogenetica. Ha conseguito la laurea in biochimica alla Columbia University e il dottorato di ricerca alla Johns Hopkins University School of Medicine. Ha completato una specializzazione combinata in pediatria e disabilità del neurosviluppo presso il Johns Hopkins Hospital e il Kennedy Krieger Institute. Ha completato una borsa di studio in neurogenetica presso il Boston Children’s Hospital.

Abbiamo intervistato il dottor Srivastava in merito alla sua ricerca:

Come è iniziata la collaborazione con la ricerca Simons Searchlight?

Ho iniziato a collaborare con Simons Searchlight frequentando persone affette dal disturbo HIVEP2 e dal disturbo SETBP1. Le alterazioni dei geni HIVEP2 e SETBP1 sono state collegate all’autismo e alla disabilità intellettiva. Le famiglie di queste persone hanno fatto un lavoro incredibile per ottenere risultati in termini di ricerca, educazione e sostegno, entrando in contatto con la dottoressa Wendy Chung che ha consolidato il loro posto all’interno della comunità di ricerca Simons Searchlight. Il mio coinvolgimento in questi disturbi, unito al lavoro di Chung, mi ha permesso di iniziare a collaborare con Simons Searchlight, in particolare con la fenotipizzazione del neurosviluppo.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti?

Utilizzando i dati di Simons Searchlight, abbiamo innanzitutto identificato diversi gruppi di disturbi che sono collegati a geni con funzioni simili. Ad esempio, i geni CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1 svolgono un ruolo importante nell’attivazione dei geni. I geni GRIN2B, SCN2A, STXBP1 e SYNGAP1 svolgono un ruolo importante nella comunicazione tra i neuroni. Abbiamo quindi confrontato il profilo del neurosviluppo di un gruppo di disturbi con un altro. Lo studio dei profili del neurosviluppo in questo modo può far capire come diverse alterazioni genetiche possano portare a percorsi finali comuni di autismo e disabilità intellettiva.

Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genico specifico?

Il nostro team ha utilizzato dati neurocomportamentali associati a specifiche patologie genetiche studiate nell’ambito di Simons Searchlight.

Avete richiesto dei campioni biologici dalla collezione del registro per utilizzarli nella vostra ricerca e come sono stati utilizzati questi campioni?

Non abbiamo ancora utilizzato biospecie, ma è un’area che stiamo esplorando attivamente.

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?

A seconda dell’alterazione genetica, alcune condizioni genetiche possono portare ad autismo e disabilità intellettiva più gravi. Vari fattori possono influenzare il livello di gravità, tra cui la presenza di crisi epilettiche.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

Ritengo che sia molto importante per le famiglie di persone affette da malattie genetiche rare partecipare agli studi del registro. Prima di fare ricerca per trovare trattamenti e interventi, dobbiamo prima determinare importanti misure di esito. Una parte importante di questo aspetto è rappresentata dalla comprensione della storia naturale di un disturbo, che è esattamente il ruolo che Simons Searchlight sta svolgendo per molte malattie genetiche rare associate all’autismo e alla disabilità intellettiva.

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

Simons Searchlight dispone di una grande quantità di dati, tra cui quelli di neuroimaging, che intendiamo utilizzare per analisi di ricerca più approfondite.