Le docteur Siddharth Srivastava est neurologue pédiatrique à l’hôpital pour enfants de Boston et est spécialisé en neurogénétique. Ses recherches portent sur l’étude des différentes causes génétiques des troubles du développement neurologique, tels que l’autisme, la déficience intellectuelle, l’infirmité motrice cérébrale et la régression développementale. Son groupe utilise plusieurs approches, notamment la découverte de gènes, le phénotypage cognitif et comportemental et l’identification de biomarqueurs. Au Boston Children’s Hospital, il s’occupe d’enfants dans diverses cliniques de neurodéveloppement et de neurogénétique. Il est titulaire d’une licence en biochimie de l’université de Columbia et d’un doctorat en médecine de l’école de médecine de l’université Johns Hopkins. Il a terminé une résidence combinée en pédiatrie et en troubles du développement neurologique à l’hôpital Johns Hopkins et au Kennedy Krieger Institute. Il a effectué un stage en neurogénétique à l’hôpital pour enfants de Boston.

Nous avons interrogé le Dr Srivastava sur ses recherches :

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight Research ?

J’ai commencé à m’intéresser à Simons Searchlight en voyant des personnes atteintes du trouble HIVEP2 et du trouble SETBP1. Des modifications des gènes HIVEP2 et SETBP1 ont été associées à l’autisme et à la déficience intellectuelle. Les familles de ces personnes ont fait un travail incroyable pour gagner du terrain en termes de recherche, d’éducation et de défense, en se mettant en relation avec le Dr Wendy Chung qui a cimenté leur place au sein de la communauté de recherche Simons Searchlight. Mon implication dans ces troubles, associée au travail de Chung, m’a permis de commencer à collaborer avec Simons Searchlight, en particulier dans le domaine du phénotypage du développement neurologique.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ?

En utilisant les données de Simons Searchlight, nous avons d’abord identifié différents groupes de troubles liés à des gènes ayant des fonctions similaires. Par exemple, les gènes CSNK2A1, HIVEP2, MED13L et SETBP1 jouent un rôle important dans l’activation des gènes. Les gènes GRIN2B, SCN2A, STXBP1 et SYNGAP1 jouent un rôle important dans la communication entre les neurones. Nous avons ensuite comparé le profil neurodéveloppemental d’un groupe de troubles à un autre. L’étude des profils neurodéveloppementaux de cette manière peut nous éclairer sur la façon dont différents changements génétiques peuvent conduire aux voies finales communes de l’autisme et de la déficience intellectuelle.

Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé et était-elle associée à un changement de gène spécifique ?

Notre équipe a utilisé des données neurocomportementales associées à des troubles génétiques spécifiques étudiés dans le cadre de Simons Searchlight.

Avez-vous demandé des échantillons biologiques de la collection du registre pour les utiliser dans votre recherche et comment ces échantillons ont-ils été utilisés ?

Nous n’avons pas encore utilisé d’échantillons biologiques, mais c’est un domaine que nous explorons activement.

Comment l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications génétiques associées à l’autisme et aux retards de développement ?

En fonction du changement génétique, certaines conditions génétiques peuvent conduire à un autisme plus sévère et à une déficience intellectuelle. Différents facteurs peuvent influer sur le degré de gravité, notamment la présence de crises d’épilepsie.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

Je pense qu’il est très important que les familles de personnes atteintes de maladies génétiques rares participent aux études de registres. Avant de mener des recherches pour trouver des traitements et des interventions, nous devons d’abord déterminer des mesures de résultats importantes. Une grande partie de ce travail consiste à comprendre l’histoire naturelle d’une maladie, ce qui est exactement le rôle que Simons Searchlight remplit pour de nombreuses maladies génétiques rares associées à l’autisme et à la déficience intellectuelle.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Simons Searchlight dispose d’un grand nombre de données, y compris de neuro-imagerie, que nous prévoyons d’utiliser pour des analyses plus approfondies.