Xp11.22 Duplication

L’information pour ce résumé du Syndrome de duplication Xp11.22 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le syndrome de duplication du gène Xp11.22

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la duplication du gène Xp11.22, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de duplication du gène Xp11.22 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de duplication Xp11.22 est également appelé syndrome de microduplication Xp11.22. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de duplication Xp11.22 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication Xp11.22?

Le syndrome de duplication Xp11.22 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome X, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Plusieurs gènes de la région Xp11.22 sont impliqués dans la déficience intellectuelle. Cette maladie touche généralement les hommes et rarement les femmes porteuses.

Rôle clé

Les gènes de la région Xp11.22 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Les gènes de la région Xp11.22 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication Xp11.22 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard du moteur
  • Retard du développement de la parole et du langage
  • Voix de husky ou nasillarde
  • Obésité
  • Puberté précoce
  • Crises d’épilepsie
  • Autisme
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Constipation

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication Xp11.22?

En 2025, plus de 41 personnes atteintes du syndrome de duplication Xp11.22 ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la duplication Xp11.22.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour Xp11.22 Duplication, mais nous ajoutons des ressources sur notre site au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication Xp11.22 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication Xp11.22 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le
Simons Searchlight
 à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication Xp11.22 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons actuellement aucune histoire de familles ayant une duplication Xp11.22.

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