HNRNPC

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à la HNRNPC proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome HNRNPC, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HNRNPC ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à la HNRNPC est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 74. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’HNRNPC pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au HNRNPC?

Le syndrome lié au gène HNRNPC survient en cas de modification du gène HNRNPC. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

La HNRNPC se lie à une molécule de la cellule appelée ARN et la coupe. L’ARN est fabriqué à partir d’une séquence d’ADN et est nécessaire à la production de protéines cellulaires. Le gène HNRNPC joue un rôle important dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène HNRNPC étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Parole faible ou absente
  • Retard de la marche ou incapacité à marcher
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et/ou tonus musculaire supérieur à la moyenne (hypertonie)
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la HNRNPC?

En 2025, 13 personnes atteintes du syndrome HNRNPC ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.

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Ressources de soutien

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

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