L’histoire d’Alyssa

Par : Patrice, parent d’Alyssa, 15 ans, atteinte d’un changement génétique CTNNB1

“Nos enfants font preuve d’une motivation et d’un courage extraordinaires.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

C’est bien ! Ses frères et sœurs aînés l’adorent.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Jouer à des jeux de société, voyager et regarder des films.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Mon enfant est isolé de ses pairs.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son rire et sa force.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour comprendre son syndrome et espérer l’aider.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Par sa croissance dans tout ce qu’elle fait.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Le fait que nous partagions les mêmes symptômes et que la famille avec des enfants plus jeunes suive la croissance d’Alyssa.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Cela va s’améliorer.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pouvons-nous renforcer leurs faiblesses à partir du syndrome ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nos enfants font preuve d’une motivation et d’un courage extraordinaires.