Trouble dû à l’haploinsuffisance de SETBP1

Le syndrome d’haploinsuffisance de SETBP1 survient lorsque des modifications du gène SETBP1 gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Les variantes génétiques problématiques de SETBP1 peuvent être à l’origine d’autres pathologies, notamment le syndrome de Schinzel-Giedion et les troubles liés à SETBP1. Les informations ci-dessous se concentrent sur les variantes génétiques à l’origine du trouble de l’haploinsuffisance de SETBP1.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome d’haploinsuffisance du gène SETBP1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte d’un trouble d’haploinsuffisance en SETBP1le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint d’une haploinsuffisance en SETBP1 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine de l’haploinsuffisance de SETBP1, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie .le frère ou la sœur ne présentant pas de symptôme a un taux d’incidence de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait de l’haploinsuffisance en SETBP1..
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine de l’haploinsuffisance du gène SETBP1, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie .le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome d’haploinsuffisance de SETBP1le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2025, environ 235 personnes atteintes du syndrome d’haploinsuffisance de SETBP1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Les personnes atteintes du syndrome d’haploinsuffisance en SETBP1 peuvent avoir une apparence différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Paupières tombantes, également appelées ptosis
• Rétrécissement de l’ouverture de l’œil
• Arête nasale large
• Des yeux très espacés
• Pointe du nez complète

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier la maladie due à l’haploinsuffisance de SETBP1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le trouble de l’haploinsuffisance en SETBP1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Parole et apprentissage

La plupart des personnes atteintes du syndrome d’haploinsuffisance en SETBP1 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DI), un retard moteur et des troubles de la parole et/ou du langage. L’apraxie de la parole chez l’enfant était fréquente.

• 49 personnes sur 51 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (96 pour cent)
• 55 personnes sur 56 personnes présentaient des troubles de la parole et/ou du langage (98 pour cent)

La gravité de la déficience intellectuelle (DI) varie d’une personne à l’autre :

• 5 personnessur 45 n’avaient pas de pièce d’identité (11 %)
• 21 personnes sur 45 personnes souffraient d’une déficience intellectuelle légère ou limite (47 pour cent)
• 15 personnes sur 45 avaient une déficience intellectuelle modérée (33 pour cent)
• 4 personnes sur 45 souffraient d’une déficience intellectuelle sévère ou profonde(9 %)

Comportement

Les personnes atteintes du trouble de l’haploinsuffisance en SETBP1 présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques de l’autisme, un trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), des problèmes d’attention ou de concentration, de l’anxiété, des troubles du sommeil, un comportement d’automutilation, un trouble de la coordination du développement et un trouble de l’intégration sensorielle.

• 29 personnes sur 41 ont des problèmes d’attention ou de concentration (71 pour cent)

Cerveau

Certaines personnes atteintes du syndrome d’haploinsuffisance en SETBP1 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment des crises d’épilepsie, le plus souvent fébriles, et un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie).

• 9 personnes sur 41 ont eu des crises d’épilepsie (22 pour cent)
• 19 personnes sur 30 souffraient d’hypotonie(63 %)

Vision et audition

Environ la moitié des personnes avaient des problèmes de vue et d’autres des problèmes d’audition. Les problèmes de vision comprenaient l’hypermétropie, la myopie, le strabisme et une imperfection de l’œil qui entraîne une vision floue de loin et de près (astigmatisme).

• 19 personnes sur 36 avaient des problèmes de vue (53 pour cent)

Problèmes d’alimentation et de digestion

Les personnes atteintes du trouble de l’haploinsuffisance en SETBP1 présentaient des problèmes d’alimentation, tels qu’une mauvaise succion ou une alimentation lente, et des problèmes digestifs, tels que la diarrhée, la constipation, le reflux et le reflux gastro-œsophagien (RGO).

• 22 personnes sur 42 ont eu des difficultés à s’alimenter (52 pour cent)

Croissance

Certaines personnes atteintes du syndrome d’haploinsuffisance de SETBP1 présentaient des articulations de la hanche qui ne se formaient pas correctement (dysplasie de la hanche), des anomalies de la colonne vertébrale à la naissance ou plus tard dans la vie (courbure vers l’avant ou profonde de la partie inférieure de la colonne vertébrale), et des anomalies des doigts (doigts pliés ou courbés, doigts fusionnés/enroulés).

Société SETBP1

La Société SETBP1 a pour objectif d’apporter un soutien aux personnes atteintes d’haploinsuffisance en SETBP1 et de troubles apparentés, ainsi qu’à leurs familles, de promouvoir la discussion et de financer la recherche, ainsi que de sensibiliser et d’éduquer le public.

• https://www.setbp1.org/

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.

• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur SETBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setbp1
• Groupe Facebook Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/setbp1