Syndrome lié au WAC
Le syndrome lié à la WAC est également appelé syndrome de DeSanto-Shinawi ou déficience intellectuelle liée au WAC. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au WAC pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la WAC?
Le syndrome lié au gène WAC survient lorsqu’il y a des changements dans le gène WAC. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine WAC joue un rôle important dans la réparation de l’ADN après qu’il ait été endommagé.
Symptômes
Le gène WAC étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome WAC ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard du développement de la parole
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Anxiété
- Comportements d’agression et d’automutilation
- Problèmes d’alimentation et constipation
- Défauts de structure du cœur
- Faible tonus musculaire
- Problèmes respiratoires
Quelles sont les causes du syndrome lié à la WAC?
Le syndrome WAC est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du WAC gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que le WAC joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la WAC est souvent le résultat d’une variante de novo de la protéine WAC. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas le WAC. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome WAC est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène WAC ils présenteront probablement des symptômes liés à la WAC syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène WAC ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome WAC de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome WAC?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome WAC dépend des gènes des deux parents biologiques. dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome WACle risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome WAC dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à la WAC le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome WAC. de la WAC.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la WAC le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à la WAC le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome WAC?
En 2025, environ 102 personnes atteintes du syndrome WAC ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome WAC ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à la WAC peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front large
- Joues pleines
- Oreilles dépourvues d’une partie des sillons habituels
- Problèmes d’yeux et de vision
- Lèvre supérieure mince
Comment le syndrome lié à la WAC est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au WAC. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome WAC le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome WAC
Parole et apprentissage
De nombreuses personnes atteintes du syndrome WAC présentent une déficience intellectuelle et des troubles de la parole et/ou du langage.
- 25 personnes sur 33 présentaient une déficience intellectuelle (76 pour cent)
- 35 personnes sur 37 présentaient des troubles de la parole et/ou du langage(95 %)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome WAC présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques de l’autisme, du trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), de l’hyperactivité, de l’anxiété ou des troubles du sommeil, l’anxiété ou des troubles du sommeil.
- 13 personnes sur 36 personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme (36 pour cent)
- 11 personnes sur 30 personnes souffraient de TDAH (37 pour cent)
- 10 personnes sur 35 personnes souffraient d’hyperactivité (29 pour cent)
- 16 personnes sur 37 souffraient d’anxiété (43 pour cent)
- 14 personnes sur 30 ont eu des problèmes de sommeil(47%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome WAC présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment des crises d’épilepsie, un faible tonus musculaire (hypotonie), et des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 10 personnes sur 34 ont eu des crises d’épilepsie (29 pour cent)
- 13 personnes sur 37 présentaient une hypotonie (35 pour cent)
- 11 personnes sur 23 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(48 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome WAC
Vision et audition
La moitié des personnes atteintes du syndrome WAC présentaient des troubles de la vision et certaines une perte d’audition. Les problèmes de vision comprenaient le strabisme, l’hypermétropie ou la myopie, une déficience visuelle corticale, ou une imperfection de l’œil qui entraîne une vision floue de loin et de près (astigmatisme).
- 16 personnessur 32 avaient des problèmes de vue (50 %)
- 4 personnes sur 14 personnes avaient une perte d’audition (29 pour cent)
Le cœur
Dans de rares cas, les personnes atteintes du syndrome WAC présentent des problèmes cardiaques, tels qu’un trou entre les cavités supérieures gauche et droite du cœur (foramen ovale) ou d’autres modifications des parois du cœur.
2 personnes sur 12 atteintes du syndrome lié à la WAC présentaient des malformations cardiaques (17 %).
Graphs
Gastro-intestinal et alimentation
La constipation et le reflux gastro-œsophagien (RGO) sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome WAC. Environ la moitié des personnes avaient des problèmes d’alimentation.
- 13 personnes sur 22 personnes ont eu des des problèmes gastro-intestinaux (59 pour cent)
- 12 personnes sur 28 ont eu des problèmes d’alimentation(43 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
La Fondation DESSH
La Fondation DESSH a été créée pour sensibiliser au syndrome de DeSanto-Shinawi, faire avancer la recherche et fournir une communauté de soutien aux familles confrontées au DESSH.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur WAC – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wac
- Groupe Facebook Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/wac
Sources et références
- Blázquez, A., Rodriguez-Revenga, L., Alvarez-Mora, M. I. et Calvo, R. (2025). Clinical and genetic findings in autism spectrum disorders analyzed using exome sequencing (résultats cliniques et génétiques dans les troubles du spectre autistique analysés à l’aide du séquençage de l’exome). Frontiers in Psychiatry, 16, 1515793. doi :10.3389/fpsyt.2025.1515793
- Dwivedi, A., Chauhan, L., Kumar, P., Nanda, A. et Jayakrishnan, V. Y. (2025). Novel WAC gene variant identified in the first documented case of DeSanto-Shinawi syndrome in India. Pédiatrie moléculaire et cellulaire, 12(1), 7. doi :10.1186/s40348-025-00193-1
- Pasquali, D., Torella, A., Grandone, A., Luongo, C., Morleo, M., Peduto, C., di Fraia, R., Selvaggio, L. D., Allosso, F., … & Nigro, V. (2023). Patients atteints du syndrome de DeSanto-Shinawi : Extension du phénotype en Italie. American Journal of Medical Genetics Partie A, 191(3), 823-830. doi :10.1002/ajmg.a.63061
- Varvagiannis, K., de Vries, B. B. A., & Vissers, L. E. L. M. Déficience intellectuelle liée au WAC. 2017 Nov 30. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible à l’adresse suivante : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK465012/