Syndrome lié au TCF20
Qu'est-ce que le syndrome lié au TCF20?
Le syndrome lié à la protéine TCF20 survient en cas de modification du gène TCF20. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TCF20 joue un rôle clé dans le développement des cellules cérébrales. Il contrôle également d’autres gènes qui contribuent au développement du cerveau.
Symptômes
Parce que le gène TCF20 est important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la TCF20 ont :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Tonus musculaire élevé, également appelé hypertonie
- Crises d’épilepsie
- Questions linguistiques
- Problèmes de vision ou d’yeux
- Problèmes cardiaques
- Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’anxiété, la dépression, l’agressivité, les problèmes sensoriels, les troubles obsessionnels compulsifs.
- Défauts génito-urinaires
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes squelettiques
- Problèmes de peau
- Problèmes de croissance excessive, y compris une taille de tête plus grande que la moyenne, également appelée macrocéphalie
- Problèmes de sommeil
- Questions relatives aux mouvements
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié au TCF20?
Le syndromelié au TCF20 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène TCF20: une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le TCF20 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au TCF20 est souvent le résultat d’une variante de novo du TCF20. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique du TCF20 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié au TCF20 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndromelié au TCF20 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du TCF20, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié au TCF20. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène TCF20?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au TCF20 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au TCF20?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au TCF20-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte d’un syndrome lié au TCF20-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome TCF20-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié au TCF20-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome TCF20-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au TCF20-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au TCF20-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au TCF20?
En 2025, plus de 110 personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes qui ont TCF20-Le syndrome lié à l’âge peut se présenter différemment. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front visible
- Lèvre supérieure taillée
- Joues pleines
- Face triangulaire
- Pont nasal déprimé
- Nez court
- Sourcils larges
- Oreilles basses
- Plis cutanés au niveau des yeux, également appelés plis épicanthaux
Comment traiter le syndrome lié au TCF20?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au TCF20. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au TCF20 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome du TCF20
Apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 présentaient un retard de développement global et/ou des déficiences intellectuelles, de légères à profondes.
- 76 personnes sur 86 personnes présentaient un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle (88 pour cent)
- 29 personnes sur 33 présentaient un retard de langage (88 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), la dépression ou l’anxiété.
- 43 personnes sur 77 personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme (56 pour cent)
- 31 personnes sur 71 personnes souffraient de TDAH (44 pour cent)
- 36 personnes sur 71 avaient d’autres diagnostics ou problèmes neurocomportementaux(51 %).
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie), des crises d’épilepsie et/ou des changements observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 42 personnes sur 70 présentaient une hypotonie (60 pour cent)
- 14 personnes sur 71 ont eu des crises d’épilepsie (20 pour cent)
- 15 personnes sur 58 présentaient des changements visibles à l’IRM(26 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié au TCF20
Croissance
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à la protéine TCF20 présentaient des problèmes de croissance, notamment une taille de tête supérieure à la moyenne (macrocéphalie).
- 14 personnes sur 62 avaient des problèmes de surcroissance (23 pour cent)
- 14 personnes sur 74 présentaient une macrocéphalie (19 pour cent)
Vision et audition
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 présentent des troubles de la vision tels que le strabisme, la myopie et des problèmes de cornée (kératocône).
- 21 personnes sur 45 avaient des problèmes de vue (47 pour cent)
Gastro-intestinal
Les personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 présentaient des problèmes gastro-intestinaux, principalement de la constipation.
- 17 personnes sur 33 ont eu des problèmes gastro-intestinaux (52 pour cent)
Le cœur
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 présentaient des problèmes cardiaques, principalement un prolapsus de la valve mitrale et un bloc de branche.
- 5 personnes sur 33 ont eu des problèmes cardiaques (15 pour cent)
Appareil locomoteur
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 présentaient des problèmes musculo-squelettiques, principalement des courbures latérales de la colonne vertébrale (scoliose).
- 18 personnes sur 40 ont eu des problèmes musculo-squelettiques (45 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur le TCF20 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tcf20
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/tcf20
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à la TCF20.
- Huang, S., Xu, J., Li, Y., Mo, W., Lin, X., Wang, Y., Liang, F., Bai, Y., Huang, G., … & Ma, G. (2023). Un syndrome caractérisé par un trouble du développement du système nerveux induit par une nouvelle mutation du gène TCF20, rarement des troubles immunitaires concomitants : A case report. Frontiers in Genetics, 14, 1192668. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10248432/
- Schneeweiss, M. R., Dale, B. et Ejaz, R. (2022). Diagnostic et présentation clinique de deux individus présentant une variante pathogène rare de TCF20. BMJ Case Reports, 15(12), e248995. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9730367/
- Vetrini, F., McKee, S., Rosenfeld, J. A., Suri, M., Lewis, A. M., Nugent, K. M., Roeder, E., Littlejohn, R. O., Holder, S., … & Liu, P. (2019). Des variants pathogènes de novo et hérités de TCF20 sont associés à une déficience intellectuelle, à des caractéristiques dysmorphiques, à une hypotonie et à des déficiences neurologiques présentant des similitudes avec le syndrome de Smith-Magenis. Genome Medicine, 11(1), 12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30909959/