Syndrome lié au PSMD12
Le syndrome lié au PSMD12 est également appelé syndrome de Stankiewicz-Isidor. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au PSMD12 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la PSMD12?
Le syndrome lié au PSMD12 survient en cas de modification du gène PSMD12. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène PSMD12 joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène PSMD12 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome PSMD12 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Retard de la parole
- Crises d’épilepsie
- Problèmes cardiaques
- Faible tonus musculaire
Quelles sont les causes du syndrome lié au PSMD12?
Le syndrome lié au PSMD12 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du PSMD12 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que PSMD12 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la PSMD12 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le PSMD12. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas atteints de la PSMD12. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la PSMD12 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du PSMD12 ils présenteront probablement des symptômes liés à la PSMD12 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène PSMD12 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome PSMD12 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié au PSMD12?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la PSMD12 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à la PSMD12Le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la PSMD12 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la PSMD12 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la PSMD12. syndrome lié à la PSMD12.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la PSMD12 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au PSMD12 le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome PSMD12?
En 2026, environ 52 personnes atteintes du syndrome PSMD12 ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome PSMD12 ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au PSMD12 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front visible
- Oreilles petites et basses
Comment traite-t-on le syndrome lié à la PSMD12?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la PSMD12. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au PSMD12 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome PSMD12
Parole et apprentissage
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au PSMD12 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard de la parole ou du langage.
- 40 personnes sur 51 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (78 pour cent)
- 38 personnes sur 51 personnes présentaient un retard de la parole ou du langage (75 pour cent)
Comportement
Personnes atteintes du syndrome lié au PSMD12 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme et le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
Environ 6 personnes sur 10 atteintes du syndrome lié au PSMD12 ont des problèmes de comportement.
- 28 personnes sur 49 avaient des problèmes de comportement (57 pour cent)
Graphs
Environ 6 personnes sur 10 atteintes du syndrome lié au PSMD12 présentaient des troubles du comportement.
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au PSMD12 avaient des problèmes médicaux neurologiques, tels que des crises d’épilepsie et un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie). Les crises ont commencé entre l’âge de 5 et 13 ans.
- 6 personnes sur 34 ont eu des crises d’épilepsie (18 pour cent)
- 7 personnes sur 14 personnes présentaient une hypotonie (50 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome PSMD12
Le cœur
Personnes avec SYNDROME PSMD12-présentaient des problèmes cardiaques, tels que des modifications des parois du cœur appelées canal artériel persistant et des malformations septales auriculaires ou ventriculaires.
- 17 personnes sur 41 ont eu des problèmes cardiaques (42 pour cent)
Reins et voies urinaires
Certaines personnes atteintes de PSMD12-présentaient des anomalies de la structure rénale, notamment une dilatation de la partie principale du rein (pyélectasie), l’absence de développement d’un ou des deux reins (agénésie rénale), des anomalies de la position des reins, et un reflux vésico-urétéral.
- 10 personnes sur 31 personnes ont eu des problèmes de reins et des voies urinaires des voies urinaires (32 pour cent)
Autres caractéristiques du développement
De nombreuses personnes atteintes de PSMD12-ont des problèmes de vision, tels que le croisement des yeux. (strabisme) et des modifications du développement des mains, des bras, des jambes ou des pieds à la naissance. Certaines personnes présentaient une perte d’audition.
- 20 personnes sur 27 avaient des problèmes de vue (74 pour cent)
- 21 personnes sur 32 présentaient des anomalies du squelette (66 pour cent)
- 7 personnes sur 40 avaient une perte d’audition (18 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur le PSMD12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/psmd12
- Communauté FacebookSimons Searchlight PSMD12 : https://www.facebook.com/groups/psmd12
Sources et références
- Feresin, A., Spedicati, B., Zampieri, S., Morgan, A., Magnolato, A., Tesser, A., Tommasini, A., Bonati, M. T., Girotto, G. et Faletra, F. (2025). Does it run in your family ? Les variantes tronquées héritées de PSMD12 élargissent le spectre phénotypique du syndrome de Stankiewicz-Isidor. American Journal of Medical Genetics Partie A, 197(4), e63953. doi :10.1002/ajmg.a.63953
- Isidor, B., Ebstein, F., Hurst, A., Vincent, M., Bader, I., Rudy, N. L., Cogne, B., Mayr, J., Brehm, A., … & Stankiewicz, P. (2022). Le syndrome de Stankiewicz-Isidor : Élargissement du phénotype clinique et moléculaire. Génétique en médecine, 24(1), 179-191. doi :10.1016/j.gim.2021.09.005