Syndrome lié au NRXN2
Qu'est-ce que le syndrome lié au NRXN2?
Le syndrome lié au NRXN2 survient en cas de modification du gène NRXN2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NRXN2 joue un rôle important dans le fonctionnement des cellules cérébrales et dans la communication entre elles.
Symptômes
Le gène NRXN2 étant important pour l’activité cérébrale, certaines personnes atteintes du syndrome lié au NRXN2 peuvent présenter des troubles :
- Autisme
- Retard de langage
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Epilepsie
Quelles sont les causes du syndrome lié au NXRN2?
Le syndrome lié au NXRN2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du NXRN2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que NXRN2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié au NXRN2-est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène NXRN2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène NXRN2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, NXRN2-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au NXRN2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène NXRN2 ils présenteront probablement des symptômes de NXRN2-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène NXRN2?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au NRXN2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au NRXN2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome NRXN2-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié au NRXN2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome NRXN2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à NRXN1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à NRXN2.-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au NRXN1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au NRXN1-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NXRN2?
En 2025, plus de 10 personnes atteintes du gène NRXN2-ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à NXRN2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au NRXN2 n’ont pas l’air différentes.
Comment le syndrome lié au NRXN2 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au NRXN2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au NRXN2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome NRXN2
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à NRXN2 ont été identifiées dans le cadre d « études de séquençage génétique à grande échelle. Quelques personnes atteintes du syndrome lié à NRXN2 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. De nombreuses personnes étaient atteintes d’autisme, d’autres de déficience intellectuelle et/ou de crises d » épilepsie.
Une personne avait deux copies du gène NRXN2. Elle présentait un retard global de développement, une déficience intellectuelle sévère, un retard de langage et une épilepsie.
En 2025, le registre Simons Searchlight ne comptait qu’une seule personne atteinte d’un syndrome lié au NRXN2. Au fur et à mesure que les personnes s’inscrivent et partagent leurs informations médicales, nous serons en mesure de partager davantage d’informations avec la communauté NRXN2.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight contenant de plus amples informations sur NRXN2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nrxn2
- Communauté FacebookSimons Searchlight NRXN2 : https://www.facebook.com/groups/476757206496431
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au NRXN2. Vous trouverez ci-dessous les détails de chaque étude.
- Karaer, D., Özçelik, A. A. et Karaer, K. (2025). Variante homozygote de NRXN2 identifiée dans une famille présentant un retard de développement global, une déficience intellectuelle sévère, des anomalies de l’EEG et un retard d’élocution : Un nouveau syndrome ? EEG clinique et neurosciences, 15500594241309948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39748282/
- Khoja, S., Haile, M. T. et Chen, L. Y. (2023). Advances in neurexin studies and the emerging role of neurexin-2 in autism spectrum disorder. Frontiers in Molecular Neuroscience, 16, 1125087. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10009110/