Syndrome lié au NLGN4X
Le syndrome lié à NLGN4X est également appelé susceptibilité à l’autisme, liée à l’X 2 et trouble du développement intellectuel, lié à l’X. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au NLGN4X pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au NLGN4X?
Le syndrome lié au NLGN4X survient en cas de modification du gène NLGN4X. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NLGN4X joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène NLGN4X étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au NLGN4X ont.. :
- Autisme
- Handicap intellectuel
- Retard de développement
- Troubles de l’élocution et troubles moteurs de l’élocution
- Comportements répétitifs
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Tics moteurs
Quelles sont les causes du syndrome lié au NLGN4X?
Le syndrome lié au NLGN4X est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Les gènes sont disposés dans des structures de nos cellules appelées chromosomes. Les chromosomes et les gènes se présentent généralement par paires, avec une copie provenant de la mère, de l’ovule, et une copie provenant du père, du spermatozoïde.
Nous avons tous 23 paires de chromosomes. Une paire, appelée chromosomes X et Y, diffère entre les hommes et les femmes biologiques. Les femmes biologiques possèdent deux copies du chromosome X et de tous ses gènes, l’une héritée de leur mère et l’autre héritée de leur père. Les hommes biologiques possèdent une copie du chromosome X et de tous ses gènes, hérité de leur mère, et une copie du chromosome Y et de ses gèneshérités de leur père.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de fabrication du spermatozoïde et de l’ovule n’est pas parfait. Une variante du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Le NLGN4X est situé sur le chromosome X, de sorte que les variantes de ce gène peuvent affecter différemment les hommes et les femmes biologiques. Les hommes biologiques qui présentent des variantes de ce gène seront probablement atteints de NLGN4X -syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie.
Les femmes biologiques qui présentent des variantes de ce gène peuvent ou non présenter des symptômes de NLGN4X.-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Les femmes biologiques qui possèdent une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle sont considérées comme « porteuses ». Même si une femme biologique ne présente pas de signes ou de symptômes du syndrome, elle peut le transmettre à ses enfants.
Affections récessives liées au chromosome X
La recherche montre que le syndrome lié au NLGN4X-est souvent le résultat d’une variante héréditaire du gène NLGN4X. Cela signifie que NLGN4X-Ce syndrome est dû au fait que la variante génétique a été transmise par une femme biologique. Les femmes biologiques porteuses du gène NLGN4X La variante ne présente généralement pas de symptômes, mais il peut arriver qu’elle en présente.
Elle résulte parfois d’une variante spontanée du gène NLGN4X dans le spermatozoïde ou l’ovule au cours du développement. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter la variante génétique.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène NLGN4X ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome NLGN4X de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à NLGN4X?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome NLGN4X-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Les femmes biologiques qui ont une variante du gène NLGN4X et qui sont enceintes d’une fille ont une probabilité de 50 % de chances de transmettre la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de transmettre la copie fonctionnelle du gène.
- Si elles sont enceintes d’un fils, l’enfant a un taux de mortalité de 50 pour cent d’hériter de la variante génétique et du syndrome.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome NLGN4X-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome NLGN4X-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome NLGN4X-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome NLGN4X-.
- Si la mère biologique possède la même variante génétique à l’origine du syndrome NLGN4X-et que la fille ne présentant pas de symptômes est porteuse de cette variante, le risque pour la fille ne présentant pas de symptômes d’avoir un fils atteint du syndrome NLGN4X-est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome NLGN4X-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à NLGN4X?
En 2024, plus de 20 personnes atteintes du syndrome lié à NLGN4X ont été signalées dans le cadre de recherches médicales.
Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN4X ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN4X ne sont pas forcément très différentes.
Comment traite-t-on le syndrome lié au NLGN4X?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au NLGN4X. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au NLGN4X le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome NLGN4X
Certaines variantes de NLGN4X ont été héritées de la mère, qui peut ou non présenter des caractéristiques médicales. La plupart des personnes documentées atteintes du syndrome lié à NLGN4X étaient des hommes. Les informations ci-dessous incluent les hommes et les femmes diagnostiqués avec le syndrome lié à NLGN4X.
Apprentissage
Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN4X présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
- 8 personnes sur 27 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (30 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN4X présentaient des troubles du comportement, notamment l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), des comportements agressifs et de l’anxiété.
- 17 personnes sur 28 étaient atteints d’autisme (61 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié au NLGN4X
Autres caractéristiques
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au NLGN4X ont un tonus musculaire inférieur à la moyenne, des problèmes de vision, une infirmité motrice cérébrale ou un trouble de la Tourette.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur NLGN4X : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn4x
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/nlgn4x
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à NLGN4X.
- Kopp, N., Amarillo, I., Martinez-Agosto, J. et Quintero-Rivera, F. (2021). Délétion NLGN4X pathogène héritée paternellement chez une femme atteinte d’un trouble du spectre autistique : Caractérisation clinique, cytogénétique et moléculaire. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(3), 894-900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33369065/
- Nguyen, T. A., Lehr, A. W. et Roche, K. W. (2020). Neuroligines et troubles du développement neurologique : X-linked genetics. Frontiers in Synaptic Neuroscience, 12, 33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32848696/