Syndrome lié au NLGN3
Le syndrome lié au NLGN3 est également appelé susceptibilité à l’autisme, liée à l’X 1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au NLGN3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au NLGN3?
Le syndrome lié au NLGN3 survient le plus souvent en cas de modification du gène NLGN3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le gène NLGN3 est situé sur le chromosome X, l’un des chromosomes sexuels, et les hommes sont généralement atteints de cette maladie. Seule une personne sur quatre atteinte de cette maladie est une femme.
Rôle clé
Le gène NLGN3 joue un rôle important dans les interactions entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène NLGN3 étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Crises d’épilepsie
- Schizophrénie
Quelles sont les causes du syndrome lié au NLGN3?
Le syndrome lié au NLGN3 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Les gènes sont disposés dans des structures de nos cellules appelées chromosomes. Les chromosomes et les gènes se présentent généralement par paires, avec une copie provenant de la mère, de l’ovule, et une copie provenant du père, du spermatozoïde.
Nous avons tous 23 paires de chromosomes. Une paire, appelée chromosomes X et Y, diffère entre les hommes et les femmes biologiques. Les femmes biologiques possèdent deux copies du chromosome X et de tous ses gènes, l’une héritée de leur mère et l’autre héritée de leur père. Les hommes biologiques possèdent une copie du chromosome X et de tous ses gènes, hérité de leur mère, et une copie du chromosome Y et de ses gèneshérités de leur père.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de fabrication du spermatozoïde et de l’ovule n’est pas parfait. Une variante du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Le NLGN3 est situé sur le chromosome X. Les variantes de ce gène peuvent donc affecter différemment les hommes et les femmes biologiques. Les hommes biologiques qui présentent des variantes de ce gène seront probablement atteints de NLGN3 -syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie.
Les femmes biologiques qui présentent des variantes de ce gène peuvent ou non présenter des symptômes de NLGN3.-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Les femmes biologiques qui possèdent une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle sont considérées comme « porteuses ». Même si une femme biologique ne présente pas de signes ou de symptômes du syndrome, elle peut le transmettre à ses enfants.
Affections dominantes liées au chromosome X
Le syndrome lié au NLGN3 peut résulter d’une variante spontanée spontanée du gène NLGN3 dans le spermatozoïde ou l’ovule au cours du développement. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que NLGN3 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
X-Linked Dominant Genetic Syndrome
Quelles sont les causes du syndrome lié au NLGN3?
Affections récessives liées au chromosome X
La recherche montre que le syndrome lié au NLGN3-peut être le résultat d’une variante héréditaire du gène NLGN3. Cela signifie que le NLGN3-Le syndrome NLGN3 est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent biologique de sexe féminin. Les femmes biologiques porteuses du gène NLGN3 La variante ne présente généralement pas de symptômes, mais il peut arriver qu’elle en présente.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène NLGN3 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au NLGN3 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au NLGN3?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome NLGN3-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Les femmes biologiques qui ont une variante du gène NLGN3 et qui sont enceintes d’une fille ont une probabilité de 50 % de chances de transmettre la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de transmettre la copie fonctionnelle du gène.
- Si elles sont enceintes d’un fils, l’enfant a un taux de mortalité de 50 pour cent d’hériter de la variante génétique et du syndrome.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome NLGN3-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome apparenté au NLGN3dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome NLGN3-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome NLGN3-.
- Si la mère biologique possède la même variante génétique à l’origine du syndrome NLGN3-et que la fille ne présentant pas de symptômes est porteuse de cette variante, le risque pour la fille ne présentant pas de symptômes d’avoir un fils atteint du syndrome NLGN3-est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome NLGN3-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NLGN3?
En 2025, la recherche médicale avait décrit au moins 38 personnes atteintes du syndrome lié au NLGN3 dans le monde.
Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN3 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN3 n’ont pas l’air différentes.
Comment traite-t-on le syndrome lié au NLGN3?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au NLGN3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au NLGN3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au NLGN3
Apprentissage
Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN3 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
- 34 personnes sur 34 personnes avaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN3 présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques autistiques, de l’anxiété ou des troubles du sommeil.
- 34 personnes sur 36 présentaient des caractéristiques de l’autisme (94 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au NLGN3 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, y compris des crises d’épilepsie.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié au NLGN3
Bien que de nombreuses personnes aient fait l’objet de recherches médicales, la plupart des études ne contiennent pas beaucoup de détails médicaux.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page webSimons Searchlight contient de plus amples informations sur le NLGN3 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn4x
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/nlgn3
Sources et références
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- Hegde, R., Hegde, S., Kulkarni, S. S., Pandurangi, A., Gai, P. B. et Das, K. K. (2021). Analyse génétique du gène transmembranaire postsynaptique X-linked neuroligin 3 dans l’autisme. Génomique et informatique, 19(4), e44. doi :10.5808/gi.21029
- Lehr, A. W., McDaniel, K. F. et Roche, K. W. (2024). Analyses des données génétiques humaines pour identifier les domaines cliniquement pertinents des neuroligines. Genes (Bâle), 15(12), 1601. doi :10.3390/genes15121601
- Oleari, R., Lettieri, A., Manzini, S., Paganoni, A., André, V., Grazioli, P., Busnelli, M., Duminuco, P., Vitobello, A., … & Cariboni, A. (2023). NLGN3 lié à l’autisme est un régulateur clé de la déficience en hormone de libération de la gonadotrophine. Modèles et mécanismes de maladies, 16(3). doi :10.1242/dmm.049996
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