Syndrome lié au HNRNPR
Le syndrome lié à l’HNRNPR est également appelé trouble neurodéveloppemental avec faciès dysmorphique et anomalies squelettiques et cérébrales. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au HNRNPR pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au HNRNPR?
Le syndrome lié au HNRNPR survient en cas de modification du gène HNRNPR. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène HNRNPR joue un rôle important dans le développement humain.
Symptômes
Le gène HNRNPR étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPR ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard de développement
- Retards ou difficultés d’élocution
- Crises d’épilepsie
- Retards du moteur
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Troubles du spectre autistique
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié au HNRNPR?
Le syndrome lié au HNRNPR est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de la HNRNPR. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que HNRNPR joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au HNRNPR est souvent le résultat d’une variante de novo dans la protéine HNRNPR. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène HNRNPR. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le HNRNPR lié à la se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au HNRNPR est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène HNRNPR ils présenteront probablement des symptômes liés à la HNRNPR syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène HNRNPR ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au HNRNPR de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié au HNRNPR?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au HNRNPR dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte d’un syndrome lié au HNRNPRle risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’HNRNPR dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié au HNRNPR, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au HNRNPR. lié au HNRNPR.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à l’HNRNPR le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’HNRNPR le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au HNRNPR?
En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier environ 14 personnes dans le monde présentant une variante génétique HNRNPR.
Les personnes atteintes du syndrome lié à l'HNRNPR ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’HNRNPR peuvent avoir une apparence différente. L’apparence peut varier et peut inclure, mais sans s’y limiter, le fait d’avoir un visage lilliputien. un tonus musculaire plus faible que la moyenne.
Comment le syndrome lié à l'HNRNPR est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au HNRNPR. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au HNRNPR le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome HNRNPR
Parole et apprentissage
Toutes les personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPR présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle. Certaines présentaient des troubles de la parole et/ou du langage.
- 10 personnes sur 10 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 5 personnes sur 9 personnes souffraient de troubles de la parole et/ou du langage (56 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPR présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques de l’autisme, un trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), un comportement répétitif ou un comportement anormalement agressif, impulsif ou violent..
- 7 personnes sur 9 personnes avaient des problèmes de comportement (78 pour cent)
- 4 personnes sur 9 personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme (44 pour cent)
- 4 personnes sur 9 personnes souffraient de TDAH (44 pour cent)
- 3 personnes sur 9 ont un comportement répétitif (33 pour cent)
- 1 personne sur 9 a un comportement anormalement agressif, impulsif ou violent(11 %)
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Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPR présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment des crises d’épilepsie, un faible tonus musculaire (hypotonie), des défauts de mouvement, une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie), et les modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Parmi les exemples de modifications cérébrales, on peut citer un corps calleux anormal, des kystes cérébraux ou un cervelet sous-développé.
- 4 personnes sur 10 ont eu des crises d’épilepsie (40 pour cent)
- 8 personnes sur 10 présentaient une hypotonie (80 pour cent)
- 2 personnes sur 9 personnes présentaient des défauts de mouvement (22 pour cent)
- 6 personnes sur 9 personnes étaient atteintes de microcéphalie (67 pour cent)
- 6 personnes sur 9 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(67%)
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Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome HNRNPR
Croissance
Personnes atteintes du Syndrome lié au HNRNPR avaient souvent des problèmes de croissance, notamment une taille inférieure à la moyenne et des difficultés à prendre du poids. Les personnes atteintes présentaient également des anomalies du squelette, telles que des anomalies des côtes, et des problèmes de vision, tels que myopie, mouvements rapides et incontrôlés des yeux (nystagmus) ou absence de tissu dans l’œil (colobome)..
- 5 personnes sur 9 étaient de petite taille (56 pour cent)
- 2 personnes sur 9 avaient un faible poids corporel (22 pour cent)
- 7 personnes sur 10 présentaient des anomalies du squelette (70 pour cent)
- 8 personnes sur 10 ont des problèmes de vue(80 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation de la famille HNRNP
La Fondation de la famille HNRNP se consacre à l’amélioration de la vie des patients et des familles du monde entier qui vivent avec des troubles neurodéveloppementaux rares liés au HNRNP (HNRNP-RNDD). Elle travaille en étroite collaboration avec des scientifiques dévoués et la communauté médicale pour stimuler la recherche centrée sur le patient. Elle s’engage à trouver des traitements et à créer une communauté neurodiverse par le biais de l’éducation et du soutien.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur le RNRP – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpr
Sources et références
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Des mutations délétères rares des gènes HNRNP entraînent des troubles neurodéveloppementaux partagés. Médecine du génome, 13(1), 63. doi :10.1186/s13073-021-00870-6