Syndrome lié au GRIN2D
Le syndrome lié à GRIN2D est également appelé Encéphalopathie épileptique et de développement liée à la protéine GRIN2D. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à GRIN2D pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la GRIN2D?
Le syndrome lié à la protéine GRIN2D survient en cas de modification du gène GRIN2D. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène GRIN2D joue un rôle important dans le bon fonctionnement des cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène GRIN2D étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au GRIN2D ont.. :
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Difficultés d’élocution et de langage
- Caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire, également appelée hypotonie
- Questions relatives aux mouvements
- Problèmes d’alimentation
- Déficience visuelle
- Malformations cardiaques
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié à la GRIN2D?
Le syndrome lié à la GRIN2D est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène GRIN2D : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme GRIN2D joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à GRIN2D est souvent le résultat d’une variante de novo dans GRIN2D. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique GRIN2D trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à la GRIN2D survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la protéine GRIN2D est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de GRIN2D, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à GRIN2D. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène GRIN2D ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la GRIN2D de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la GRIN2D?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome GRIN2D dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome GRIN2D, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome GRIN2D dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la protéine GRIN2D, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la protéine GRIN2D.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la GRIN2D?
En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier plus de 24 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine GRIN2D. GRIN2D ont été identifiées par la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la GRIN2D ont-elles une apparence différente ?
La plupart des personnes atteintes d’un trouble lié à la GRIN2D n’ont pas l’air différentes des autres.
Comment le syndrome lié à la GRIN2D est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la GRIN2D. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la GRIN2D le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome GRIN2D
Les variantes génétiques du syndrome lié à GRIN2D entraînent soit un gain de fonction de la protéine GluN2D OU une perte de fonction de la protéine GluN2D. Il n’est pas toujours évident de savoir comment une modification du gène GRIN2D affectera la protéine GluN2D.
Les chercheurs s’efforcent de comprendre les différences entre les variantes de gain de fonction et les variantes de perte de fonction.
Parole et apprentissage
Toutes les personnes ayant un GRIN2D-présentaient un retard global de développement et/ou des déficiences intellectuelles, de légères à profondes.
- 23 personnes sur 23 personnes présentaient un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
La gravité de la déficience intellectuelle (DI) varie d’une personne à l’autre :
- 1 personne sur 23 personnes étaient atteintes de troubles légers de l’identité (4 pour cent)
- 1 personne sur 23 avait une déficience intellectuelle modérée (4 pour cent)
- 13 personnes sur 23 personnes souffraient d’une ID sévère/profonde (57 pour cent)
- 8 personnes sur 23 présentaient une gravité de la maladie d’Alzheimer non définie(35 %).
De nombreuses personnes atteintes de GRIN2D-Les personnes atteintes du syndrome apparenté avaient des problèmes d’élocution. Certains ne pouvaient prononcer que quelques mots et d’autres étaient non verbaux.
- 2 personnes sur 22 étaient capables de prononcer quelques mots (9 pour cent)
- 8 personnes sur 22 étaient non verbales (36 pour cent)
Comportement
Certaines personnes ayant GRIN2D-présentent des troubles du comportement tels que l’autisme.
- 4 personnes sur 22 personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme (18 pour cent)
Cerveau
Les personnes avec GRIN2D-présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie), des crises d’épilepsie et/ou des changements observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Les types de crises comprenaient des crises focales, des spasmes généralisés et des spasmes épileptiques. Certaines personnes présentent plus d’un type de crise. Il n’y a pas de médicament commun qui fonctionne pour tout le monde. L’âge moyen d’apparition des crises était de 11 mois. Cinq personnes présentaient une régression du développement et des crises.
- 13 personnes sur 23 présentaient une hypotonie (57 pour cent)
- 21 personnes sur 24 ont eu des crises d’épilepsie (88 pour cent)
- 8 personnes sur 17 présentaient des changements visibles à l’IRM(47 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome du GRIN2D
Mobilité
Les personnes avec GRIN2D-présentaient un trouble du mouvement, tel que des mouvements saccadés ou involontaires (chorée), et/ou une tension ou une rigidité inhabituelle des muscles (spasticité). Parfois, les patients présentent une perte de coordination musculaire et d’équilibre (ataxie).
- 8 personnes sur 22 présentaient un trouble du mouvement (36 pour cent)
- 4 personnes sur 22 présentaient une spasticité (18 pour cent)
- 3 personnes sur 22 étaient atteints d’ataxie (14 pour cent)
Alimentation et digestion
Environ une personne sur trois avait des problèmes d’alimentation, et une personne avait une sonde d’alimentation.
- 7 personnes sur 23 ont eu des difficultés à s’alimenter (30 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
CureGRIN
CureGRIN est une fondation fondée et dirigée par des parents qui s’engagent à améliorer la vie des personnes atteintes de troubles de l’IRG.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur GRIN2D – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/grin2d
- Communauté FacebookSimons Searchlight GRIN2D – https://www.facebook.com/groups/grin2d
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à la GRIN2D.
- Bayanova, M., Bolatov, A. K., Bazenova, A., Nazarova, L., Nauryzbayeva, A., Tanko, N. M., Rakhimova, S., Satvaldina, N., Samatkyzy, D., … & Sarbassov, D. (2023). Le séquençage du génome entier chez les enfants kazakhs atteints d’épilepsie précoce a révélé de nouveaux variants génétiques et une variabilité phénotypique. Neurobiologie moléculaire, 60(8), 4324-4335. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39394494/
- Li, J., Zhou, Y., Su, T. et Xu, S. (2023). Thérapie au pérampanel pour une encéphalopathie épileptique et développementale intraitable liée au GRIN2D : A case report and literature review. Cerveau et développement, 45(4), 237-243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36567197/
- Platzer, K., Krey, I., & Lemke J. R. Encéphalopathie épileptique et développementale liée à GRIN2D. 2022 Jul 28. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK582335/