Syndrome lié au BCKDK
Le syndrome lié au BCKDK est également appelé déficit en cétoacide déshydrogénase kinase à chaîne ramifiée. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au BCKDK pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au BCKDK?
Le syndrome lié à BCKDK survient en cas de modification du gène BCKDK. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène BCKDK est important pour les mitochondries, qui produisent l’énergie dont les cellules ont besoin pour travailler. Ce gène est également important pour la transformation de certains acides aminés dans l’organisme, ce qui permet aux cellules de fonctionner correctement.
Symptômes
Le gène BCKDK étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au BCKDK ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Problèmes de moteur
- Crises d’épilepsie
- Questions linguistiques
- Problèmes de comportement
Quelles sont les causes du syndrome lié au BCKDK?
Le syndrome lié au BCKDK est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du BCKDK. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père.
Certaines personnes présentent des variantes de leurs gènes qui les empêchent de fonctionner correctement. Une variante dans une copie du BCKDK n’a que peu ou pas d’effet sur leur santé, car une copie fonctionnelle suffit. Les personnes qui possèdent une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle du gène sont appelées “porteurs. Certaines personnes ont des gènes dont les deux copies ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Dans ce cas, la personne a hérité de copies non fonctionnelles du gène de ses deux parents. Cela peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement, ou les deux.
Affections autosomiques récessives
Le syndromelié au BCKDK peut également être une maladie génétique autosomique récessive. Pour présenter les symptômes d’une maladie génétique autosomique récessive, une personne doit posséder deux variantes nuisibles sur les deux copies de son BCKDK. Une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique récessif transmettra, à chaque fois qu’elle aura un enfant, une copie non fonctionnelle de BCKDK.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène BCKDK?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au BCKDK de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au BCKDK?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
- Le risque que les mêmes parents biologiques d’un enfant atteint d’une maladie génétique autosomique récessive aient un autre enfant atteint du syndrome lié au BCKDK est presque toujours de 25 %.
- La probabilité que deux parents porteurs aient un enfant également porteur est de 50 %. Les porteurs ne devraient pas présenter de symptômes.
- La probabilité qu’ils aient un enfant qui ne soit pas du tout porteur est de 25 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au BCKDK, le risque d’avoir un enfant atteint du même syndrome dépend de son partenaire.
- Si leur partenaire est porteur, ils ont 50 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome et 50 % de chances d’avoir un enfant porteur.
- Si leur partenaire n’est pas porteur, ils ont près de 0 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome et 100 % de chances d’avoir un enfant porteur.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au BCKDK?
En 2024, la recherche médicale a décrit au moins 27 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine BCKDK ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié au BCKDK ont-elles un aspect différent ?
La plupart des personnes atteintes d’un syndrome lié au BCKDK n’ont pas l’air très différentes. Certaines personnes ont une petite tête.
Comment traite-t-on le syndrome lié au BCKDK?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au BCKDK. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au BCKDK le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome BCKDK
Apprentissage
Personnes atteintes du Syndrome lié au BCKDK présentaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles, ainsi que des problèmes d’élocution. La plupart des personnes souffraient de graves déficiences intellectuelles et certaines présentaient une régression des capacités motrices et/ou linguistiques.
- 18 personnes sur 18 personnes avaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles (100 pour cent)
- 17 personnes sur 17 personnes avaient problèmes d’élocution (100 pour cent)
- 5 personnes sur 8 personnes présentaient une régression développementale (63 pour cent)
Comportement
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome lié à la syndrome lié au BCKDK présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques de l’autisme, de l’agressivité, de l’automutilation, de l’hyperactivité et du trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
- 20 personnes sur 21 présentaient des troubles du comportement (95 pour cent)
- 17 personnes sur 23 présentaient des caractéristiques de l’autisme (74 pour cent)
- 11 personnes sur 19 étaient atteints d’autisme (58 pour cent)
- 8 personnes sur 18 ont fait preuve d’agressivité (44 pour cent)
- 5 personnes sur 17 ont subi une automutilation (29 pour cent)
- 5 personnes sur 21 personnes souffraient d’hyperactivité (24 pour cent)
- 4 personnes sur 18 étaient atteints de TDAH (22 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au BCKDK présentaient des problèmes neurologiques, tels que un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et des crises d’épilepsie.
- 5 personnes sur 17 personnes présentaient une hypotonie (29 pour cent)
- 15 personnes sur 26 ont eu des crises d’épilepsie(58 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié au BCKDK
Mobilité
Peu de personnes atteintes du syndrome lié à la syndrome lié au BCKDK présentaient des mouvements anormaux, tels que la dystonie, l’ataxie et la maladresse.
- 3 personnes sur 20 avaient des mouvements anormaux (15 pour cent)
- 2 personnes sur 10 ont souffert de dystonie (20 pour cent)
- 1 personne sur 20 était atteint d’ataxie (5 pour cent)
- 12 personnes sur 15 étaient maladroites(80 %)
Autres caractéristiques médicales
Les personnes atteintes du syndrome lié au BCKDK avaient des difficultés d’alimentation et une déficience auditive. Lesyndrome lié au BCKDK présente des difficultés d’alimentation et des déficiences auditives.
- 5 personnes sur 20 personnes avaient des difficultés d’alimentation (25 pour cent)
- 3 personnes sur 21 avaient une déficience auditive(14 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur le BCKDK : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bckdk
- Communauté Facebook Simons Searchlight BCKDK : https://www.facebook.com/groups/bckdk
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au BCKDK.
- Boemer, F., Josse, C., Luis, G., Di Valentin, E., Thiry, J., Cello, C., Caberg, J. H., Dadoumont, C., Harvengt, J., … & Debray, F. G. (2022). Un nouveau variant de perte de fonction dans BCKDK provoque une encéphalopathie épileptique et développementale traitable. International Journal of Molecular Sciences, 23(4), 2253. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8878489/
- Paracha, S. A., Nawaz, S., Tahir Sarwar, M., Shaheen, A., Zaman, G., Ahmed, J., Shah, F., Khwaja, S., Jan, A., … & Ansar, M. (2024). La cause génétique des troubles du développement neurologique dans 30 familles consanguines. Frontiers in Medicine (Lausanne), 11, 1424753. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11392838/
- Tangeraas, T., Constante, J. R., Backe, P. H., Oyarzábal, A., Neugebauer, J., Weinhold, N., Boemer, F., Debray, F. G., Ozturk-Hism, B., … & García-Cazorla, A. (2023). Le déficit en BCKDK : Une maladie neurodéveloppementale traitable pouvant faire l’objet d’un dépistage chez le nouveau-né. Brain, 146(7), 3003-3013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729635/