Syndrome lié à YY1
Le syndrome lié à YY1 est également appelé syndrome de Gabriele-de Vries. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au YY1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à YY1?
Le syndrome lié au gène YY1 survient en cas de modification du gène YY1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
YY1 joue différents rôles dans l’organisme, notamment dans le développement avant la naissance et dans le développement, la croissance et la division des cellules.
Symptômes
Le gène YY1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène YY1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Troubles anxieux
- Troubles du spectre autistique
- Retard de la parole
- Défauts de marche
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié à l'YY1?
Le syndrome lié à l’YY1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène YY1 : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme YY1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à YY1 est souvent le résultat d’une variante de novo dans YY1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique YY1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à YY1 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à YY1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène YY1, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié au gène YY1. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène YY1?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à l’YY1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à l'YY1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome YY1-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome YY1-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome YY1-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome YY1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome YY1-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome YY1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome YY1-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l'YY1?
En 2024, au moins 37 personnes atteintes du syndrome lié à l’YY1 ont été identifiées dans une clinique médicale. YY1 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à l'YY1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’YY1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front large
- Plénitude des paupières supérieures
- Nez rond
- Menton pointu
- Défauts dentaires
Comment traite-t-on le syndrome lié à l'YY1?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au YY1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au YY1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome YY1
Parole et apprentissage
La plupart des personnes porteuses du gène YY1-présentaient des retards de développement, des déficiences intellectuelles et des retards d’élocution.
- 23 personnes sur 27 présentaient une déficience intellectuelle (85 pour cent)
- 28 personnes sur 29 présentaient un retard de langage (97 pour cent)
Comportement
Les personnes avec YY1-présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’anxiété ou le trouble schizoaffectif.
- 18 personnes sur 27 personnes présentaient des troubles du comportement (67 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes porteuses du gène YY1-ont un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 13 personnes sur 28 présentaient une hypotonie (46 pour cent)
- 11 personnes sur 22 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(50 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome YY1
Résultats physiques
Les personnes avec YY1-présentaient des malformations cardiaques, oculaires et squelettiques.
- 5 personnes sur 23 ont eu des problèmes cardiaques (22 pour cent)
- 17 personnes sur 24 présentaient des anomalies oculaires (72 pour cent)
- 22 personnes sur 26 présentaient des anomalies du squelette(85 %)
Autres caractéristiques médicales
Les difficultés d’alimentation sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome YY1-et environ 1 personne sur 5 présentait des infections récurrentes.
- 22 personnes sur 26 ont eu des difficultés à s’alimenter (85 pour cent)
- 5 personnes sur 22 ont eu des infections récurrentes(23%)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur YY1 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/yy1
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/yy1
Sources et références
- Yang, J., Yu, C., Lyn, N., Liu, L., Li, D. et Shang, Q. (2024). Analyse clinique de la maladie de Gabriele-de Vries causée par des mutations YY1 et revue de la littérature. Génétique moléculaire et médecine génomique, 12(1), e2281. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10767417/
- Khamirani, H. J., Zoghi, S., Namdar, Z. M., Kamal, N., Dianatpour, M., Tabei, S. M. B., Mohammadi, S., Dehghanian, F., Farbod, Z. et Dastgheib, S. A. (2022). Caractéristiques cliniques des patients atteints d’un déficit en Yin Yang 1 causant le syndrome de Gabriele-de Vries : A new case and review of the literature. Annals of Human Genetics, 86(1), 52-62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34729769/