Syndrome lié à TCF7L2
Le syndrome lié au TCF7L2 est également appelé trouble du développement neurologique lié à la TCF7L2 (TRND). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au TCF7L2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au TCF7L2?
Le syndrome lié à la protéine TCF7L2 survient lorsque le gène TCF7L2 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
D’autres variations génétiques du gène TCF7L2 peuvent provoquer un diabète sans trouble du développement neurologique. Certaines variations génétiques de ce gène sont liées au cancer.
Les informations ci-dessous portent sur les modifications génétiques à l’origine de cette maladie neurodéveloppementale.
Rôle clé
Le gène TCF7L2 est important pour la communication entre les cellules.
Symptômes
Le gène TCF7L2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au TCF7L2 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Retard de la parole
- Retard du développement moteur
- Troubles du spectre autistique
- Problèmes de sommeil
- Myopie
Quelles sont les causes du syndrome lié au TCF7L2?
Le syndrome lié au TCF7L2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du TCF7L2. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que TCF7L2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au TCF7L2 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le TCF7L2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène TCF7L2. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la protéine TCF7L2, liée à la se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au TCF7L2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable de TCF7L2 ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée à la TCF7L2. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène du syndrome lié au TCF7L2?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au TCF7L2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au TCF7L2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au TCF7L2-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au TCF7L2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome TCF7L2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié au TCF7L2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome TCF7L2-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au TCF7L2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au TCF7L2-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au TCF7L2?
En 2024, au moins 17 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine TCF7L2 ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine TCF7L2 ont-elles un aspect différent ?
Le syndrome lié au TCF7L2 est très rare et on ne sait pas si les personnes qui en sont atteintes ont une apparence différente. Certaines personnes présentent une croissance excessive des poils sur le corps et un aplatissement de l’arrière de la tête lorsqu’elles sont en bas âge.
Comment traite-t-on le syndrome lié au TCF7L2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au TCF7L2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au TCF7L2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à la TCF7L2
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes de TCF7L2-Les enfants atteints du syndrome apparenté présentaient des retards de développement, et certains avaient des déficiences intellectuelles ou étaient peu ou pas verbaux. L’âge des premiers mots allait de 18 mois à 7 ans.
- 9 personnes sur 17 personnes souffraient de déficience intellectuelle (53 pour cent)
- 12 personnes sur 17 étaient peu ou pas verbales(71 %)
Comportement
Les personnes atteintes de TCF7L2-présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), des difficultés de sommeil, de l’anxiété ou de l’agressivité.
- 4 personnes sur 11 personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme (36 pour cent)
- 4 personnes sur 11 avaient un TDAH (36 pour cent)
- 4 personnes sur 11 ont eu des difficultés à dormir (36 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes de TCF7L2-ont eu des crises d’épilepsieun tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), et des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 1 personne sur 11 a eu des crises d’épilepsie (9 pour cent)
- 3 personnes sur 11 présentaient une hypotonie (27 pour cent)
- 5 personnes sur 10 ont eu des changements cérébraux observés à l’IRM(50 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié au TCF7L2
Autres caractéristiques médicales
Les personnes atteintes du syndrome lié au TCF7L2-avaient des problèmes de vision, tels que la myopie (myopie) ou des yeux croisés (strabisme), et des problèmes musculo-squelettiques.
- 7 personnes sur 11 avaient des problèmes de vue (64 pour cent)
- 6 personnes sur 11 avaient des problèmes musculo-squelettiques(55%)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Réseau TRND
Le réseau TRND a pour mission de soutenir les patients et leurs proches en les défendant et en les aidant, en faisant progresser la recherche et en créant une collaboration entre les chercheurs et les patients.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur le TCF7L2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tcf7l2
- Communauté Facebook Simons Searchlight TCF7L2 : https://www.facebook.com/groups/tcf7l2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au TCF7L2.
- Dias, C., Pfundt, R., Kleefstra, T., Shuurs-Hoeijmakers, J., Boon, E. M. J., van Hagen, J. M., Zwijnenburg, P., Weiss, M. M., Keren, B., … & Rodan, L. H. (2021). De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(8), 2384-2390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34003604/