Syndrome lié à SYNCRIP
Le syndrome lié à SYNCRIP est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à SYNCRIP pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à SYNCRIP?
Le syndrome lié à SYNCRIP survient en cas de modification du gène SYNCRIP. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SYNCRIP joue un rôle clé dans le développement du cerveau, du cœur et des yeux.
Symptômes
Le gène SYNCRIP étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome SYNCRIP ont.. :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Problèmes d’yeux ou de vision
- Malformations cardiaques
- Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et les comportements d’automutilation.
- Problèmes d’alimentation
- Perte auditive neurosensorielle
- Défauts génito-urinaires
- Problèmes gastro-intestinaux
Quelles sont les causes du syndrome lié à SYNCRIP?
Le syndromelié à SYNCRIP est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène SYNCRIP: une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme SYNCRIP joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à SYNCRIP est souvent le résultat d’une variante de novo de SYNCRIP. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique SYNCRIP trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à SYNCRIP survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndromelié à SYNCRIP est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de SYNCRIP, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à SYNCRIP. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SYNCRIP ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome SYNCRIP de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome SYNCRIP?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SYNCRIP dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié à SYNCRIP, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à SYNCRIP dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à SYNCRIP, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à SYNCRIP.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome SYNCRIP?
En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier plus de 30 personnes atteintes du syndrome SYNCRIP ont été identifiées par la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome SYNCRIP ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome SYNCRIP peuvent avoir une apparence différente. Les caractéristiques faciales peuvent inclure tout ou partie des éléments suivants :
- Front visible
- Oreilles basses tournées vers l’arrière
- Inclinaison des narines vers le haut
- Sourcils larges
- Plis cutanés au niveau des yeux, également appelés plis épicanthaux
Comment le syndrome lié à SYNCRIP est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome SYNCRIP. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome SYNCRIP le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SYNCRIP
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à SYNCRIP présentaient un retard de développement global et/ou des déficiences intellectuelles, de légères à profondes.
- 26 personnes sur 30 présentaient un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle (87 pour cent)
- 17 personnes sur 26 personnes présentaient un retard de la parole et/ou du langage (65 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié à SYNCRIP présentaient des troubles du comportement, tels que des troubles du spectre autistique, des troubles du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), de l’agressivité, de l’anxiété ou des troubles du sommeil.
- 17 personnes sur 29 personnes souffraient de troubles du spectre autistique (59 pour cent)
- 5 personnes sur 25 personnes souffraient de TDAH (20 pour cent)
- 2 personnes sur 25 ont été victimes d’agression(8 %)
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié à SYNCRIP présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie), des changements visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), des crises d’épilepsie et une taille de tête supérieure à la moyenne (macrocéphalie).
- 9 personnes sur 23 présentaient une hypotonie (39 pour cent)
- 10 personnes sur 25 présentaient des changements visibles à l’IRM (40 pour cent)
- 7 personnes sur 28 ont eu des crises d’épilepsie (25 pour cent)
- 3 personnes sur 25 présentaient une macrocéphalie(12 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome SYNCRIP
Mobilité
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à SYNCRIP présentaient des troubles du mouvement, notamment un manque d’équilibre, une infirmité motrice cérébrale, des mouvements involontaires, un mauvais contrôle musculaire entraînant des mouvements maladroits (ataxie) et des problèmes de marche.
- 8 sur 25 personnes souffraient d’un trouble du mouvement (32 pour cent)
- 5 sur 25 personnes ont des problèmes de marche (20 pour cent)
La vision
Personnes avec SYNCRIP-présentaient un strabisme, une myopie, une déficience visuelle corticale, des lésions du nerf optique (atrophie optique) et des mouvements oculaires incontrôlés (nystagmus).
- 8 sur 25 personnes souffraient de strabisme (32 pour cent)
Reins et organes génitaux
Exactement 1 personne sur 5 présentait des anomalies des reins et/ou des organes génitaux, telles que des reins kystiques ou un seul rein.
- 5 sur 25 personnes présentaient des malformations des reins et/ou des organes génitaux (20 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation de la famille HNRNP
La Fondation de la famille HNRNP se consacre à l’amélioration de la vie des patients et des familles du monde entier qui vivent avec des troubles neurodéveloppementaux rares liés au HNRNP (HNRNP-RNDD). Elle travaille en étroite collaboration avec des scientifiques dévoués et la communauté médicale pour stimuler la recherche centrée sur le patient. Elle s’engage à trouver des traitements et à créer une communauté neurodiverse par le biais de l’éducation et du soutien.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur SYNCRIP – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/syncrip
- Communauté Facebook deSimons Searchlight HNRNPU – https://www.facebook.com/groups/syncrip
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à SYNCRIP. Vous trouverez ci-dessous les détails de l’étude.
- Semino, F., Schröter, J., Willemsen, M. H., Bast, T., Biskup, S., Beck-Woedl, S., Brennenstuhl, H., Schaaf, C. P., Kölker, S., … & Syrbe, S. (2021). Preuves supplémentaires de l’existence de variants de novo dans SYNCRIP comme cause d’un trouble du développement neurologique. Mutation humaine, 42(9), 1094-1100. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24245
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Des mutations délétères rares des gènes HNRNP entraînent des troubles neurodéveloppementaux partagés. Médecine du génome, 13(1), 63. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8056596/