Syndrome lié à RFX3
Qu'est-ce que le syndrome lié à RFX3?
Le syndrome lié à RFX3 survient en cas de modification du gène RFX3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène RFX3 joue un rôle dans le développement humain.
Symptômes
Le gène RFX3 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à RFX3 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH))
- Taille de la tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie
- Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
Quelles sont les causes du syndrome lié à RFX3?
Le syndrome lié à RFX3 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du RFX3. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que RFX3 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à RFX3 est souvent le résultat d’une variante de novo dans RFX3. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène RFX3. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à RFX3 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène RFX3 ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée à RFX3. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène RFX3?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à RFX3 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à RFX3?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome RFX3-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome RFX3-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome RFX3-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome RFX3-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome RFX3-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome RFX3-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome RFX3-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à RFX3?
En 2024, au moins 19 personnes atteintes du syndrome lié à RFX3 ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à RFX3 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes qui ont RFX3-Le syndrome lié à l’âge peut se présenter différemment. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Arête nasale large
- Voûte buccale avec arcade haute
- Malformations des mains et des pieds, telles que la polydactylie, qui se caractérise par un ou plusieurs doigts supplémentaires.
Comment le syndrome lié à RFX3 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à RFX3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à RFX3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome RFX3
Parole et apprentissage
Les personnes atteintes de RFX3-présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, et certaines avaient un retard de langage.
- 17 personnes sur 19 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (90 pour cent)
- 12 personnes sur 16 personnes présentaient un retard de langage (75 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes de RFX3-présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), des sautes d’humeur, de l’anxiété, de l’agressivité, une hypersensibilité sensorielle, de l’automutilation ou un comportement oppositionnel.
- 11 personnes sur 13 avaient des problèmes de comportement (85 pour cent)
- 14 personnes sur 16 étaient atteints d’autisme (88 pour cent)
- 10 personnes sur 13 souffraient de TDAH(77 %)
Cerveau
Certaines personnes atteintes de RFX3-Les personnes atteintes du syndrome apparenté présentaient des crises d’épilepsie, des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et une taille de tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie. Deux personnes présentaient une taille de tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie. Certaines personnes âgées de plus de 15 ans présentaient un déclin cognitif ou comportemental, et deux personnes avaient des hallucinations à l’âge adulte.
- 4 personnes sur 15 ont eu des crises d’épilepsie (27 pour cent)
- 4 personnes sur 8 ont présenté des modifications cérébrales observées à l’IRM (50 pour cent)
- 6 personnes sur 12 présentaient une macrocéphalie(50 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à RFX3
La vision
Certaines personnes atteintes de RFX3-ont eu des problèmes de vision, notamment des yeux croisés (strabisme) ou myopie.
Sommeil
Les difficultés de sommeil comprenaient une durée totale de sommeil limitée, des réveils fréquents ou des réveils matinaux précoces.
- 8 personnes sur 10 ont des difficultés à dormir (80 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur RFX3 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rfx3
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/rfx3
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à RFX3.
- Harris, H. K., Nakayama, T., Lai, J., Zhao, B., Argyrou, N., Gubbels, C. S., Soucy, A., Genetti, C. A., Suslovitch, V., … & Yu, T. W. (2021). La perturbation des facteurs de transcription de la famille RFX provoque l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité, la déficience intellectuelle et un comportement dysrégulé. Genetics in Medicine, 23(6), 1028-1040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658631/
- Torio, M., Maeda, K., Akamine, S., Kawakami, S., Matsubara, Y., Miya, F., Kato, M. et Kira, R. (2023). Un cas de syndrome de spasmes épileptiques infantiles et de trouble du spectre autistique avec une mutation RFX3. Seizure, 112, 11-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37717291/