Syndrome lié à RERE
Le syndrome lié à RERE est également appelé trouble du développement neurologique avec ou sans anomalies cérébrales, oculaires ou cardiaques. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome apparenté à RERE pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à RERE?
Le syndrome lié à RERE survient en cas de modification du gène RERE. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène RERE joue un rôle clé dans le développement du cerveau, du cœur et des yeux.
Symptômes
Le gène RERE étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène RERE ont.. :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Crises d’épilepsie
- Modifications de la structure du cœur
- Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et les comportements d’automutilation.
- Problèmes d’alimentation
- Troubles de la vision/des yeux
- Perte auditive
- Défauts génito-urinaires
- Problèmes gastro-intestinaux
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié à RERE?
Le syndrome lié à RERE est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de RERE gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que RERE joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à RERE est souvent le résultat d’une variante de novo du gène RERE. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas le syndrome RERE. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, l’activité liée au RERE se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à RERE est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène RERE ils présenteront probablement des symptômes liés à la maladie de RERE syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène RERE?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à l’ETR de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints d'un syndrome lié à la maladie de RERE?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome RERE-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome RERE-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint de ce syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome RERE-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome RERE-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome RERE-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome RERE-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la maladie de RERE?
En 2024, plus de 60 personnes atteintes du syndrome de RERE ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié aux RERE ont-elles un aspect différent ?
Environ 70 % des personnes atteintes de RERE-Le syndrome lié à l’âge peut se présenter différemment. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front visible
- Oreilles basses tournées vers l’arrière
- Narines inclinées vers le haut
- Sourcils larges
- Plis cutanés au niveau des yeux, également appelés plis épicanthaux
Comment le syndrome lié à RERE est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la maladie de RERE. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié aux RERE le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome RERE
Apprentissage
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié aux RERE présentaient un retard de développement global et/ou des déficiences intellectuelles, de légères à profondes.
- 19 personnes sur 23 présentaient un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle (83 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié aux RERE présentaient des troubles du comportement, tels que le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), des comportements d’automutilation et des troubles du spectre autistique.
- 8 personnes sur 23 personnes souffraient de troubles du spectre autistique (35 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié aux RERE présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie), des changements visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), des crises d’épilepsie ou une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie).
- 9 personnes sur 23 présentaient une hypotonie (39 pour cent)
- 11 personnes sur 23 présentaient des changements visibles à l’IRM (48 pour cent)
- 2 personnes sur 19 ont eu des crises d’épilepsie(11 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome RERE
Vision et audition
Certaines personnes atteintes du syndrome lié aux RERE présentent des troubles de la vision et de l’audition tels que le strabisme, la myopie, l’hypermétropie (hypermétropie), paupières tombantes (ptosis) et une perte d’audition.
- 6 personnes sur 23 ont des problèmes de vue (26 pour cent)
- 6 personnes sur 23 ont des problèmes d’audition (26 pour cent)
Gastro-intestinal et génito-urinaire
Les personnes atteintes du syndrome lié à RERE présentaient des problèmes gastro-intestinaux tels que le reflux, l’hypertrophie du pylore et l’atrésie duodénale. Certaines personnes atteintes du syndrome lié à RERE présentaient des problèmes génito-urinaires tels que le reflux urinaire.
- 5 personnes sur 23 ont eu des problèmes gastro-intestinaux (22 pour cent)
- 6 personnes sur 23 ont eu des problèmes génito-urinaires (26 pour cent)
Le cœur
Certaines personnes atteintes du syndrome lié aux RERE ont eu des problèmes cardiaques, principalement un trou dans le cœur.
- 11 personnes sur 23 ont eu des problèmes cardiaques (48 pour cent)
Appareil locomoteur
Certaines personnes atteintes du syndrome lié aux RERE présentaient des problèmes musculo-squelettiques tels qu’une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose), une dysplasie des hanches, une petite taille, une fente labio-palatine ou une atrésie des choanes.
- 9 personnes sur 23 avaient des problèmes musculo-squelettiques (39 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page webSimons Searchlight contient de plus amples informations sur RERE : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rere
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/rere
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à l’ETR.
- Fregeau, B., Kim, B. J., Hernández-García, A., Jordan, V. K., Cho, M. T., Schnur, R. E., Monaghan, K. G., Juusola, J., Rosenfeld, J. A., … & Sherr, E. H. (2016). Les mutations de novo de RERE provoquent un syndrome génétique avec des caractéristiques qui chevauchent celles associées aux délétions 1p36 proximales. American Journal of Human Genetics, 98(5), 963-970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27087320/
- Jordan, V. K., Fregeau, B., Ge, X., Giordano, J., Wapner, R. J., Balci, T. B., Carter, M. T., Bernat, J. A., Moccia, A. N., … & Scott, D. A. (2018). Corrélations génotype-phénotype chez les personnes présentant des variantes pathogènes de RERE. Mutation humaine, 39(5), 666-675. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29330883/
- Niehaus, A. D., Kim, J. et Manning, M. A. (2022). Variabilité phénotypique dans les troubles liés au syndrome RERE et premier rapport d’une variante héréditaire. American Journal of Medical Genetics Part A, 188(11), 3358-3363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36053530/
- Li, Q., Li, W., Hu, K., Wang, Y., Li, Y. et Xu, J. (2024). Un variant de novo dans RERE provoque un comportement autistique en perturbant les gènes apparentés et la voie de signalisation. Génétique clinique, 105(3), 273-282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38018232/