Syndrome lié à PACS1
Le syndrome lié à PACS1 est également appelé syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ou maladie neurologique liée à PACS1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à PACS1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au PACS1?
Le syndrome lié à PACS1 survient en cas de modification du gène PACS1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène PACS1 joue un rôle important dans le déplacement des protéines vers d’autres cellules où elles sont nécessaires, et il est essentiel pour le développement dans l’utérus (in utero).
Symptômes
Le gène PACS1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à PACS1 ont.. :
- Retard de langage
- Handicap intellectuel
- Problèmes cardiaques
- Difficultés d’alimentation et constipation
- Faible tonus musculaire
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Problèmes de comportement
- Caractéristiques de l’autisme
- Épisodes de rire
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Testicules non descendus chez les hommes
Quelles sont les causes du syndrome lié au PACS1?
Le syndrome lié à PACS1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du PACS1 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que le PACS1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à PACS1-est souvent le résultat d’un variant de novo dans le gène PACS1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène PACS1. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le PACS1-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à PACS1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène PACS1 ils présenteront probablement des symptômes de PACS1-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène PACS1 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au PACS1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au PACS1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au PACS1-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à PACS1-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome PACS1-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié au PACS1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome PACS1-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au PACS1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au PACS1-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PACS1?
En 2025, plus de 60 personnes atteintes du PACS1-ont été identifiées par la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié au PACS1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes qui ont PACS1-Le syndrome lié à l’âge peut se présenter différemment. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Oreilles basses
- Cils longs
- Yeux écarquillés
- Paupières tombantes
- Bouche large
- Dents à grand écartement
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Petite taille
Comment le syndrome lié au PACS1 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au PACS1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au PACS1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Les informations ci-dessous mettent en évidence les résultats médicaux les plus fréquemment rapportés que les personnes atteintes du syndrome apparenté au PACS1 pourraient avoir ou développer. Une publication de Tenorio-Castaño datant de 2021 contient une ventilation de toutes les caractéristiques signalées, y compris les caractéristiques rares. Vous trouverez les détails de cette publication dans la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome PACS2
Parole et apprentissage
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome lié au PACS1 présentaient un retard de développement global et/ou des déficiences intellectuelles. La plupart des personnes avaient des problèmes de développement du langage, de nombreuses personnes étaient capables de parler, et certaines personnes étaient non verbales en grandissant.
- 56 personnes sur 58 personnes présentaient un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle (97 pour cent)
- 42 personnes sur 55 avaient un retard de langage (76 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié à PACS1 présentaient des problèmes de comportement, tels que des troubles du spectre autistique ou de l’agressivité.
- 27 personnes sur 49 avaient des problèmes de comportement (55 pour cent)
- 12 personnes sur 56 personnes souffraient de troubles du spectre autistique (21 pour cent)
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié au PACS1 présentent un faible tonus musculaire (hypotonie), des modifications visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), des crises d’épilepsie et une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie).
- 22 personnes sur 58 présentaient une hypotonie (38 pour cent)
- 13 personnes sur 49 avaient des changements visibles à l’IRM (27 pour cent)
- 33 personnes sur 58 ont eu des crises d’épilepsie (57 pour cent)
- 13 personnes sur 61 étaient atteintes de microcéphalie(21 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome du PACS2
Croissance et développement
Certaines personnes Le syndrome lié au PACS1-étaient de petite taille ou de faible poids. étaient en surnombre à la naissance, avaient une petite taille ou un faible poids, présentaient des malformations du squelette, des reins ou du cœur, et avaient des problèmes de vue et d’acuité visuelle. Les malformations cardiaques comprenaient un trou dans le cœur, également connu sous le nom de malformation septale auriculaire ou ventrale.
- 4 personnes sur 59 présentaient des malformations rénales (7 pour cent)
- 7 personnes sur 54 présentaient des malformations cardiaques (13 pour cent)
- 12 personnes sur 61 ont eu des résultats oculaires (20 pour cent)
Gastro-intestinal
Les personnes atteintes du syndrome lié au PACS1 avaient des problèmes gastro-intestinaux, principalement la constipation et le reflux gastro-œsophagien (RGO). Environ 1 personne sur 5 a eu besoin d’un sonde de gastrostomie pour l’alimentation.
- 15 personnes sur 57 ont souffert de constipation (26 pour cent)
- 9 personnes sur 55 ont souffert de RGO (16 pour cent)
- 5 personnes sur 61 avaient une sonde de gastrostomie pour l’alimentation(8 %).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation PACS1
Financer la recherche scientifique pour trouver des traitements pour le syndrome PACS1es traitements pour le syndrome PACS1
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur PACS1 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pacs1
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/pacs1
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au PACS1. Vous trouverez ci-dessous les détails de chaque étude.
- Lusk, L., Smith, S., Martin, C., Taylor, C., & Chung, W. PACS1 trouble du développement neurologique. 2020 Jul 16. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559434/
- Seto, M. T., Bertoli-Avella, A. M., Cheung, K. W., Chan, K. Y., Yeung, K. S., Fung, J. L., Beetz, C., Bauer, P., Luk, H. M., … & Kan, A. S. (2021). Diagnostic prénatal et postnatal du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers : Série de cas et revue de la littérature. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(2), 384-389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33166031/
- Tenorio-Castaño, J., Morte, B., Nevado, J., Martinez-Glez, V., Santos-Simarro, F., García-Miñaúr, S., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Gómez, B., … & Lapunzina, P. (2021). Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers (trouble neurodéveloppemental PACS1) : Sept nouveaux patients et une revue. Genes (Bâle), 12(5), 738. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8153584/
- Van Nuland, A., Reddy, T., Quassem, F., Vassalli, J. D. et Berg, A. T. (2021). PACS1-troubles neurodéveloppementaux : Caractéristiques cliniques et préparation à l’essai. Journal Orphanet des maladies rares, 16(1), 386. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8438988/