Syndrome lié à NSD1
Le syndrome lié à la NSD1 est également appelé syndrome de Sotos. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au NSD1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la NSD1?
Le syndrome lié au NSD1 survient en cas de modification du gène NSD1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NSD1 joue un rôle clé dans le fonctionnement de base de la cellule.
Symptômes
Le gène NSD1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au NSD1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Croissance excessive de la taille et/ou de la tête
- Problèmes de comportement, y compris l’autisme
- Âge osseux avancé
- Problèmes de structure du cœur et des reins
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Articulations hypermobiles
Quelles sont les causes du syndrome lié à la DSN1?
Le syndrome lié au NSD1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de la DSN1. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que la DSN1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à NSD1 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène NSD1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène NSD1 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la protéine NSD1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène NSD1 ils présenteront probablement des symptômes liés à la NSD1 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène NSD1 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la DSN1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la DSN1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la NSD1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte d’un syndrome lié à la NSD1le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la HNRNPC dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la NSD1 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la NSD1. lié à la NSD1.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la NSD1 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à la NSD1 le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la DSN1?
En 2026, plus de 900 personnes atteintes d’un syndrome lié à la DSN1 ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la DSN1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à la DSN1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front visible
- Grande taille de tête
- Visage et menton longs et étroits
- Cheveux clairsemés à l’avant
- Rougeur des joues, également appelée rougeur malaire
Comment traiter le syndrome lié à la DSN1?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la NSD1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
-
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au NSD1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome NSD1
Apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au NSD1 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle, et/ou un trouble de l’apprentissage.
- 66 personnes sur 66 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
La gravité de la déficience intellectuelle (DI) varie d’une personne à l’autre :
- 9 personnes sur 21 personnes souffraient d’une DI légère ou légère à modérée (43 pour cent)
- 10 personnes sur 21 avaient une déficience intellectuelle modérée (48 pour cent)
- 2 personnes sur 21 étaient atteints d’une forme sévère de la maladie d’Alzheimer (10 pour cent)
Comportement
Personnes atteintes du syndrome lié à la NSD1 ont des problèmes de comportement, tels que l’autisme et le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
- 5 personnes sur 23 étaient atteints d’autisme (22 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à la NSD1 avaient des problèmes médicaux neurologiques, tels que des crises d’épilepsie, des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie).
- 13 personnes sur 45 ont eu des crises d’épilepsie (29 pour cent)
- 21 personnes sur 23 personnes présentaient des des modifications cérébrales visibles à l’IRM (91 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la DSN1
Questions relatives à la croissance
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au NSD1 présentent des problèmes de croissance et de développement, tels qu’une taille de tête supérieure à la moyenne (macrocéphalie), une taille supérieure à la moyenne et un âge osseux avancé. Les personnes atteintes présentaient des modifications du squelette, notamment des articulations hypermobiles et une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose).
- 39 personnes sur 45 personnes avaient grande taille (87 pour cent)
- 43 personnes sur 45 personnes présentaient une macrocéphalie (96 pour cent)
- 21 personnes sur 45 personnes présentaient une anomalie du squelette (47 pour cent)
- 21 personnes sur 45 personnes avaient un âge osseux avancé (47 pour cent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Le cœur
Les personnes atteintes de NSD1-présentaient des problèmes cardiaques, tels que des modifications des parois du cœur ou une dilatation de l’aorte.
Des malformations cardiaques ont été constatées chez 6 personnes sur 10 atteintes du syndrome lié à NSD1.
- 27 personnes sur 45 avaient des problèmes cardiaques (60 pour cent)
Graphs
27 personnes sur 45 ont eu des problèmes cardiaques
Rein
Certaines personnes atteintes de NSD1-présentaient des anomalies de la structure rénale, la plus fréquente étant le reflux vésico-urétéral.
- 7 personnes sur 45 personnes présentaient des défauts de structure des reins (16 pour cent)
Tumeurs
Certaines personnes atteintes de NSD1-Des tumeurs sont apparues chez les personnes atteintes du syndrome apparenté. Les chercheurs n’ont pas encore conclu si ces tumeurs étaient une coïncidence ou si des variantes génétiques problématiques de NSD1 étaient liées au développement de tumeurs. L’étude d’un plus grand nombre de personnes atteintes du syndrome NSD1 nous aidera à mieux comprendre si ce syndrome est lié au cancer.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur NSD1 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nsd1
- Communauté FacebookSimons Searchlight NSD1 : https://www.facebook.com/groups/nsd1
Sources et références
- Calcagni, G., Ferrigno, F., Franceschini, A., Dentici, M. L., Capolino, R., Sinibaldi, L., Minotti, C., Micalizzi, A., Alesi, V., … & Digilio, M. C. (2024). Malformations cardiaques congénitales chez les patients atteints du syndrome de Sotos confirmé par analyse moléculaire. Diagnostics (Bâle), 14(6), 594. doi :10.3390/diagnostics14060594
- Ocansey, S., Cole, T. R. P., Rahman, N., & Tatton-Brown, K. Syndrome de Sotos. 2025 Jun 5. In : Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
- Tatton-Brown, K., Douglas, J., Coleman, K., Baujat, G., Cole, T. R., Das, S., Horn, D., Hughes, H. E., Temple, I. K., … & Rahman, N. (2005). Associations génotype-phénotype dans le syndrome de Sotos : An analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. American Journal of Human Genetics, 77(2), 193-204. doi :10.1086/432082
- Zhao, J., Li, L., Sun, D., Zhang, L., Liu, L. et Hou, M. (2025). Sotos syndrome with NSD1 mutations in a Chinese cohort : Identification of two novel mutations and literature review (Syndrome de Sotos avec mutations NSD1 dans une cohorte chinoise : identification de deux nouvelles mutations et revue de la littérature). Journal international des neurosciences du développement, 85(5), e70032. doi :10.1002/jdn.70032