Syndrome lié à MEIS2
Qu'est-ce que le syndrome lié à MEIS2?
Le syndrome lié à MEIS2 survient en cas de modification du gène MEIS2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène MEIS2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du cœur.
Symptômes
Le gène MEIS2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à MEIS2 ont.. :
- La fente palatine, qui est une ouverture ou une fente de la lèvre supérieure ou du palais qui se produit avant la naissance.
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Problèmes de comportement
- Modifications de la structure du cœur
- Problèmes d’alimentation
Quelles sont les causes du syndrome lié à MEIS2?
Le syndrome lié à MEIS2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du MEIS2. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que MEIS2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à MEIS2-est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène MEIS2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène MEIS2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, MEIS2-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à MEIS2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène MEIS2 ils présenteront probablement des symptômes de MEIS2-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène MEIS2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome MEIS2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints dusyndrome lié àMEIS2 ?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à MEIS2-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome MEIS2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome MEIS2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome MEIS2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome MEIS2-.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à MEIS2?
En 2024, plus de 49 personnes atteintes du syndrome lié à MEIS2 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à MEIS2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à MEIS2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Sourcils arqués
- Front large avec une crête visible
Comment le syndrome lié à MEIS2 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à MEIS2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à MEIS2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome MEIS2
La recherche suggère que les personnes qui ont des variants faux dans le gène MEIS2 pourraient avoir des caractéristiques médicales plus compliquées que les personnes qui ont un variant de délétion de MEIS2 ou un variant de perte de fonction de MEIS2.
Certaines personnes héritent de la variante MEIS2 d’un parent qui présente ou non des caractéristiques médicales.
Parole et apprentissage
Les personnes atteintes du syndrome lié à MEIS2 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des problèmes d’élocution. La plupart d’entre elles étaient capables de marcher à l’âge de 3 ans.
- 18 personnes sur 35 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (51 pour cent)
- 7 personnes sur 11 avaient un trouble de la parole(64%)
Comportement
Les personnes atteintes du Lesyndrome lié à MEIS2 présente des des problèmes de comportement, y compris l’autisme.
- 9 personnes sur 11 personnes étaient l’autisme (82 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à MEIS2 avaient une tête de petite taille (microcéphalie) et quelques unes présentaient des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 10 personnes sur 26 avaient une petite taille de tête (38 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome MEIS2
Le cœur
Plus de la moitié des personnes atteintes de MEIS2-présentaient des malformations cardiaques congénitales, le plus souvent un trou dans le cœur (malformation septale).
- 15 personnes sur 28 présentaient des malformations cardiaques congénitales (54 pour cent)
Problèmes de bouche et d’alimentation
Souvent, les personnes concernées présentaient des changements dans la formation des fentes labiales ou palatines, ainsi que des problèmes d’alimentation ou de digestion.
- 19 personnes sur 26 personnes avaient une fente labiale ou palatine (73 pour cent)
- 8 personnes sur 11 personnes avaient des problèmes d’alimentation ou de digestion (73 pour cent)
La vision
Certaines personnes atteintes de MEIS2-ont des problèmes de vision, comme la myopie ou le strabisme. la myopie ou le strabisme.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur MEIS2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/meis2
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/meis2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à MEIS2.
- Gangfuß, A., Yigit, G., Altmüller, J., Nürnberg, P., Czeschik, J. C., Wollnik, B., Bögershausen, N., Burfeind, P., Wieczorek, D., … & Kuechler, A. (2021). Déficience intellectuelle associée à une dysmorphie craniofaciale, une fente palatine et une malformation cardiaque congénitale due à une mutation de novo de MEIS2 : Une étude clinique longitudinale. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(4), 1216-1221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33427397/
- Giliberti, A., Currò, A., Papa, F. T., Frullanti, E., Ariani, F., Coriolani, G., Grosso, S., Renieri, A. et Mari, F. (2020). Le gène MEIS2 est responsable d’une déficience intellectuelle, de malformations cardiaques et d’un phénotype facial distinct. Journal européen de génétique médicale, 63(1), 103627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30735726/
- Verheije, R., Kupchik, G. S., Isidor, B., Kroes, H. Y., Lynch, S. A., Hawkes, L., Hempel, M., Gelb, B. D., Ghoumid, J., … & Breckpot, J. (2019). Les variantes hétérozygotes de perte de fonction de MEIS2 provoquent une triade de malformations palatines, de malformations cardiaques congénitales et de déficience intellectuelle. Journal européen de génétique humaine, 27(2), 278-290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291340/
- Zhang, B., Liu, M., Fong, C. T. et Iqbal, M. A. (2021). Délétions du gène MEIS2 (15q14) chez des frères et sœurs présentant des phénotypes développementaux légers et une luette bifide : Documentation du mosaïcisme chez un parent non affecté. Molecular Cytogenetics, 14(1), 58. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34930369/