Syndrome lié à l’HNRNPK

Le syndrome lié à l’HNRNPK survient en cas de modification du gène HNRNPK. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’HNRNPK dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à HNRNPKle risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’HNRNPK dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à l’HNRNPK le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à l’HNRNPK. lié à l’HNRNPK.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à l’HNRNPK le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à HNRNPK le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2025, environ 76 personnes dans le monde présentant une variante génétique HNRNPK ont été incluses dans la recherche médicale.

Les personnes atteintes du syndrome lié à HNRNPK peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :

• Tonus musculaire inférieur à la moyenne
• Forme d’oreille sous-développée
• Ouvertures ou fentes dans le palais, également appelées fentes palatines.
• La jonction des os du crâne pendant la petite enfance, également appelée craniosynostose.
• Des orteils qui se chevauchent
• Dépression au centre de la poitrine
• Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’HNRNPK. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à HNRNPK le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Parole et apprentissage

Toutes les personnes atteintes du syndrome HNRNPK présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DI), ainsi qu’un retard ou un trouble de la parole. La plupart des personnes étudiées communiquaient verbalement à l’aide de mots ou de phrases isolés, mais la plupart d’entre elles utilisaient également le langage des signes ou des dispositifs de communication.

• 33 personnes sur 33 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)

Comportement

Les personnes atteintes du syndrome lié à HNRNPK avaient des problèmes de comportement, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’anxiété, les troubles obsessionnels compulsifs, les troubles de la personnalité, les troubles de l’humeur, etc, les troubles obsessionnels compulsifs, et le contrôle des impulsions.

• 2 personnes sur 13 étaient atteints d’autisme (15 pour cent)
• 2 personnes sur 14 étaient atteints de TDAH (14 pour cent)
• 2 personnes sur 14 ont souffert d’anxiété (14 pour cent)
• 1 personne sur 14 personnes souffraient de trouble obsessionnel-compulsif (7 pour cent)
• 1 personne sur 14 a un contrôle des impulsions(7 %)

Cerveau

Certaines personnes atteintes du syndrome lié à HNRNPK présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment des crises d’épilepsie, des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et une grande tolérance à la douleur.

• 32 personnes sur 32 présentaient une hypotonie (100 pour cent)
• 16 personnes sur 31 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM (52 pour cent)
• 11 personnes sur 30 avaient une tolérance élevée à la douleur(37 %)

Croissance

Environ 1 personne sur 3 atteinte du syndrome lié à l’HNRNPK avaient souvent des problèmes de croissance, notamment une taille inférieure à la moyenne et des difficultés à prendre du poids. Les gens avaient également une une courbe latérale de la colonne vertébrale (scoliose) et des articulations de la hanche qui ne se sont pas formées correctement (dysplasie de la hanche).

• 13 personnes sur 32 avaient une scoliose (41 pour cent)

Le cœur

Les personnes avec Syndrome lié à HNRNPK présentaient des malformations cardiaques. Les affections les plus fréquemment signalées étaient les suivantes : ventricule et, rarement, des malformations cardiaques complexes, une dilatation aortique et une cardiomyopathie de non-compactage du ventricule gauche.

• 21 personnes sur 33 présentaient des malformations cardiaques (64 pour cent)

Génito-urinaire

Environ la moitié des personnes avaient des reins qui ne pouvaient pas se vider complètement, ce qui les faisait gonfler d’urine (hydronéphrose). Les garçons ont souvent des testicules non descendus ( cryptorchidie).

• 16 personnes sur 31 personnes avaient hydronéphrose (52 pour cent)
• 13 hommes sur 17 avaient des testicules non descendus(76 %).

Fondation de la famille HNRNP

La Fondation de la famille HNRNP se consacre à l’amélioration de la vie des patients et des familles du monde entier qui vivent avec des troubles neurodéveloppementaux rares liés au HNRNP (HNRNP-RNDD). Elle travaille en étroite collaboration avec des scientifiques dévoués et la communauté médicale pour stimuler la recherche centrée sur le patient. Elle s’engage à trouver des traitements et à créer une communauté neurodiverse par le biais de l’éducation et du soutien.

• https://www.hnrnp.org/

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.

• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur HNRNPK – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpk