Syndrome lié à l’EIF3F
Le syndrome lié à l’EIF3F est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à l’EIF3F ou trouble du développement intellectuel autosomique récessif 67. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’EIF3F pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à l'EIF3F?
Le syndrome lié à l’EIF3F survient en cas de modification du gène EIF3F. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène EIF3F contribue à la fabrication des protéines, qui remplissent de nombreuses fonctions importantes dans les cellules de l’organisme.
Symptômes
Le gène EIF3F jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène EIF3F sont atteintes :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Autisme
- Problèmes de sommeil
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Crises d’épilepsie, mais rarement
- Résultats non spécifiques observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau
Quelles sont les causes du syndrome lié à l'EIF3F?
Le syndrome lié à l’EIF3F est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de l’EIF3F gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père.
Certaines personnes présentent des variantes de leurs gènes qui les empêchent de fonctionner correctement. Une variante dans une copie du gène EIF3F n’a que peu ou pas d’effet sur leur santé, car une copie fonctionnelle suffit. Les personnes qui possèdent une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle du gène sont appelées “porteurs. Certaines personnes ont des gènes dont les deux copies ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Dans ce cas, la personne a hérité de copies non fonctionnelles du gène de ses deux parents. Cela peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement, ou les deux.
Affections autosomiques récessives
Le syndrome lié à l’EIF3F est une maladie génétique autosomique récessive. Pour présenter les symptômes d’une maladie génétique autosomique récessive, une personne doit présenter deux variantes dommageables sur les deux copies du gène EIF3F . Une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique récessif transmettra à chaque fois qu’elle aura un enfant une copie non fonctionnelle de l’EIF3F..
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène EIF3F ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à l’EIF3F de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à l'EIF3F?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
- Le risque que les mêmes parents biologiques d’un enfant atteint d’une maladie génétique autosomique récessive aient un autre enfant atteint du syndrome EIF3F-est presque toujours de 25 %.
- La probabilité que deux parents porteurs aient un enfant également porteur est de 50 %. Les porteurs ne devraient pas présenter de symptômes.
- La probabilité qu’ils aient un enfant qui ne soit pas du tout porteur est de 25 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’EIF3F-le risque d’avoir un enfant atteint du même syndrome dépend de son partenaire. dépend de son partenaire.
- Si leur partenaire est un transporteur, ils ont une participation de 50 pour cent d’avoir un enfant atteint du syndrome et une probabilité de 50 % de chances d’avoir un enfant porteur.
Si leur partenaire n’est pas porteur, ils ont près de 0 pour cent d’avoir un enfant atteint du syndrome et une probabilité de 100 % de chances d’avoir un enfant porteur du syndrome.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l'EIF3F?
En 2025, environ 31 personnes atteintes du syndrome lié à l’EIF3F ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à l'EIF3F ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’EIF3F peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Oreilles tournées vers l’arrière
- Taille inférieure à la moyenne
- Des ongles bien enfoncés
Comment traite-t-on le syndrome lié à l'EIF3F?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’EIF3F. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’EIF3F le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à l'EIF3F
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à l’EIF3F présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des troubles de la parole et/ou du langage. Trois personnes présentaient une régression des capacités cognitives à l’âge de 2 ans et demi, de 21 ans et à l’âge adulte.
- 31 personnes sur 31 présentaient un retard de développement (100 pour cent)
- 18 personnes sur 18 présentaient une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 22 personnes sur 22 personnes présentaient des troubles de la parole et/ou du langage (100 pour cent)
- 5 personnes sur 21 ont eu une absence de parole (24 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’EIF3F présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, des troubles sensoriels, un trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), un comportement agressif, des troubles obsessionnels compulsifs, de l’anxiété ou du pica.
- 19 personnes sur 31 avaient des problèmes de comportement (61 pour cent)
- 7 personnes sur 22 personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme (32 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à l’EIF3F présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment des crises d’épilepsie, des modifications du tonus musculaire, des troubles du sommeil et des résultats non spécifiques à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau.
- 9 personnes sur 28 ont eu des crises d’épilepsie (32 pour cent)
- 11 personnes sur 22 ont présenté des modifications du tonus musculaire (50 pour cent)
- 4 personnes sur 13 personnes ont eu des des problèmes de sommeil (31 pour cent)
- 8 personnes sur 20 présentaient des résultats non spécifiques à l’IRM cérébrale(40 %).
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Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à l'EIF3F
Vision et audition
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’EIF3F ont des problèmes de vision et d’audition. Les problèmes de vision comprenaient l’hypermétropie, la myopie, le strabisme, les mouvements rapides des yeux sans contrôle (nystagmus) et une zone de tissu manquant dans l’œil (colobome).
- 8 personnes sur 21 personnes souffraient de hypermétropie ou myopie (38 pour cent)
- 4 personnes sur 30 personnes avaient yeux croisés (13 pour cent)
- 16 personnes sur 31 avaient une perte auditive(52%)
Problèmes d’alimentation et de digestion
Parfois, les personnes atteintes du syndrome lié à l’EIF3F ont des problèmes d’alimentation, tels qu’une mauvaise succion ou une alimentation lente, et des problèmes digestifs, tels que la diarrhée, la constipation, le reflux et le reflux gastro-œsophagien (RGO).
- 5 personnes sur 21 ont eu des difficultés à s’alimenter (24 pour cent)
Croissance
Personnes atteintes du Syndrome lié à l’EIF3F ont reçu un diagnostic de taille de tête inférieure à la moyenne à la naissance (microcéphalie), ou l’ont eu plus tard dans leur développement. De même, les personnes étaient plus petites que la moyenne à la naissance ou ont eu une taille inférieure à la moyenne plus tard dans leur vie.
- 4 personnes sur 12 ont eu une microcéphalie à la naissance (33 pour cent)
- 7 personnes sur 27 personnes ont eu microcéphalie à un stade plus avancé du développement (26 pour cent)
- 3 personnes sur 16 personnes étaient plus petites que la moyenne à la naissance (19 pour cent)
- 9 personnes sur 24 étaient plus petites que la moyenne à un âge avancé(38 %)
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Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation de recherche EIF3F
La Fondation pour la recherche sur le gène EIF3F est une organisation à but non lucratif qui se consacre au développement de traitements pour un trouble neurodéveloppemental ultra rare (OMIM #618 295 : intellectual developmental disorder, autosomal recessive 67) causé par une mutation du gène EIF3F. Leur objectif est d’améliorer la qualité de vie des patients atteints et de leurs familles. Ils ancrent leurs efforts dans la coopération interdisciplinaire et internationale, en construisant et en renforçant le partenariat patients-scientifiques-cliniciens et en partageant leur expérience avec d’autres fondations de recherche.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur EIF3F – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/eif3f
- Groupe Facebook Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/eif3f
Sources et références
- Hüffmeier, U., Kraus, C., Reuter, M. S., Uebe, S., Abbott, M. A., Ahmed, S. A., Rawson, K. L., Barr, E., Li, H., … & Zweier, C. (2021). Trouble neurodéveloppemental lié à l’EIF3F : Affiner le phénotype et élargir le spectre moléculaire. Journal Orphanet des maladies rares, 16(1), 136. doi :10.1186/s13023-021-01744-1
- Lakatosova, S., Repiska, G., Valachova, A., Raskova, B., Belica, I., Patrovic, L., Ostatnikova, D. et Konecny, M. (2024). Diagnostic génétique et profil phénotypique d’une fille atteinte d’un trouble du développement intellectuel autosomique récessif et d’autisme. Cureus, 16(11), e74379. doi:10.7759/cureus.74379