Syndrome lié à l’ADSL
Le syndrome lié à l’ADSL est également appelé déficit en adénylosuccinate lyase. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’ADSL pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à l'ADSL?
Le syndrome lié à l’ADSL survient lorsqu’il y a des changements dans le gène ADSL. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine ADSL joue un rôle important dans le métabolisme cellulaire, le processus par lequel les cellules produisent de l’énergie.
Symptômes
Le gène ADSL étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome ADSL ont.. :
- Diminution de la masse musculaire
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Difficulté à marcher
- Crises d’épilepsie
- Caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de comportement et d’humeur
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Difficultés d’élocution
- Agression
- Hyperactivité
Quelles sont les causes du syndrome lié à l'ADSL?
Le syndrome lié à l’ADSL est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de l’ADSL gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père.
Certaines personnes présentent des variantes de leurs gènes qui les empêchent de fonctionner correctement. Une variante dans un exemplaire de l’ADSL n’a que peu ou pas d’effet sur leur santé, car une copie fonctionnelle suffit. Les personnes qui possèdent une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle du gène sont appelées “porteurs. Certaines personnes ont des gènes dont les deux copies ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Dans ce cas, la personne a hérité de copies non fonctionnelles du gène de ses deux parents. Cela peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement, ou les deux.
Affections autosomiques récessives
Le syndrome lié à l’ADSL peut également être une maladie génétique autosomique récessive. Pour présenter les symptômes d’une maladie génétique autosomique récessive, une personne doit posséder deux variantes nuisibles sur les deux copies de son gène ADSL. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique récessif, chaque fois qu’elle aura un enfant, elle transmettra une copie non fonctionnelle de l’ADSL.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
father
mother
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène du syndrome lié à l'ADSL?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à l’ADSL de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints d'un syndrome lié à l'ADSL?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
- Le risque que les mêmes parents biologiques d’un enfant atteint d’une maladie génétique autosomique récessive aient un autre enfant atteint d’un syndrome lié à l’ADSL est presque toujours de 25 %.
- La probabilité que deux parents porteurs aient un enfant également porteur est de 50 %. Les porteurs ne devraient pas présenter de symptômes.
- La probabilité qu’ils aient un enfant qui ne soit pas du tout porteur est de 25 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’ADSL, le risque d’avoir un enfant atteint du même syndrome dépend de son partenaire.
- Si leur partenaire est porteur, ils ont 50 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome et 50 % de chances d’avoir un enfant porteur.
- Si leur partenaire n’est pas porteur, ils ont près de 0 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome et 100 % de chances d’avoir un enfant porteur.
Combien de personnes sont atteintes d'un syndrome lié à l'ADSL?
En 2024, au moins 90 personnes atteintes du syndrome lié à l’ADSL ont été décrites dans la recherche médicale. ADSL ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome de l'ADSL ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ADSL peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Problèmes de croissance
- Oreilles basses
- Petit nez
- Les yeux ne sont pas alignés et présentent des mouvements incontrôlés vers la gauche et vers la droite.
- Lèvre supérieure mince
Comment traiter le syndrome lié à l'ADSL?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’ADSL. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’ADSL le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de l'ADSL
Il existe trois types de syndromes liés à l’ADSL. Le premier est appelé type I Il s’agit de la forme la plus fréquente de la maladie, qui apparaît au cours des premiers mois de la vie. Avec une type II ou légers, les symptômes se développent au cours des premières années de la vie ou plus tard. Enfin, il y a néonatalqui est la forme la plus sévère, présente à la naissance.
Les informations ci-dessous concernent les personnes atteintes des trois types de syndromes liés à l’ADSL.
- 51 personnes sur 88 personnes étaient de type I (58 pour cent)
- 25 personnes sur 88 personnes avaient le type II (28 pour cent)
- 12 personnes sur 88 personnes ont eu des problèmes néonataux (14 pour cent)
Apprentissage
Personnes atteintes du Syndrome lié à l’ADSL présentaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles. Les retards de développement étaient fréquents au cours de la première année de vie.
La gravité de la déficience intellectuelle (DI) varie d’une personne à l’autre :
- 17 personnes sur 68 personnes souffraient de troubles légers de l’identité (25 pour cent)
- 12 personnes sur 68 avaient une DI modérée (18 pour cent)
- 39 personnes sur 68 étaient atteintes d’une forme sévère d’ID(57%)
Comportement
Personnes atteintes du syndrome lié à l’ADSL présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques de l’autisme.
- 51 personnes sur 88 présentaient des caractéristiques de l’autisme (58 pour cent)
Cerveau
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à l’ADSL présentaient des problèmes neurologiques, tels que un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), une taille de cerveau inférieure à la moyenne (microcéphalie), des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et des crises d’épilepsie.
- 53 personnes sur 88 personnes présentaient une hypotonie (60 pour cent)
- 20 personnes sur 88 personnes ont eu une microcéphalie (23 pour cent)
- 42 personnes sur 88 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM (48 pour cent)
- 72 personnes sur 88 ont eu des crises d’épilepsie(82 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à l'ACTL6B
La vision
Environ 1 personne sur 4 disposant d’un accès ADSL-ont des problèmes de vision, comme le strabisme.
- 23 personnes sur 88 personnes avaient des problèmes de vue (26 %)
Le cœur
Certaines personnes disposant d’une connexion ADSL-présentaient un dysfonctionnement cardiaque.
- 6 personnes sur 88 personnes présentaient un dysfonctionnement cardiaque (7 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur l’ADSL : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/adsl
- Communauté Facebook Simons Searchlight ADSL : https://www.facebook.com/groups/ADSL
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à l’ADSL.
- Cutillo, G., Masnada, S., Lesca, G., Ville, D., Accorsi, P., Giordano, L., Pichiecchio, A., Valente, M., Borrelli, P., … & Veggiotti, P. (2024). Caractéristiques électrocliniques et différences phénotypiques dans le déficit en adénylosuccinate lyase : Long-term follow-up of seven patients from four families and appraisal of the literature. Epilepsia Open, 9(1), 106-121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37842880/