Syndrome lié à la protéine VPS13B
Le syndrome lié à la protéine VPS13B est également appelé syndrome de Cohen. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine VPS13B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la protéine VPS13B?
Le syndrome lié au gène VPS13B survient en cas de modification du gène VPS13B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine VPS13B joue un rôle important dans la croissance et le développement des cellules cérébrales et dans le stockage et la distribution des graisses dans le corps.
Symptômes
Le gène VPS13B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène VPS13B ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Défauts de structure du cœur
- Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Articulations très souples
- Faible tonus musculaire
- Retard de la motricité
- Retard de puberté
- Problèmes de production de l’hormone de croissance
- Problèmes de fabrication de certains types de cellules sanguines par l’organisme
- Obésité
- Comportement très social
Quelles sont les causes du syndrome lié à la protéine VPS13B?
Le syndrome lié à la protéine VPS13B est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène VPS13B : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père.
Certaines personnes présentent des variantes de leurs gènes qui les empêchent de fonctionner correctement. Une variante dans une copie du gène VPS13B n’a que peu ou pas d’effet sur leur santé, car une copie fonctionnelle suffit. Les personnes qui ont une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle du gène sont appelées “porteurs”. Certaines personnes ont des gènes dont les deux copies ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Dans ce cas, la personne a hérité de copies non fonctionnelles du gène de ses deux parents. Cela peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement, ou les deux.
Affections autosomiques récessives
Le syndrome lié à la protéine VPS13B peut également être une maladie génétique autosomique récessive. Pour présenter les symptômes d’une maladie génétique autosomique récessive, une personne doit posséder deux variantes nuisibles sur les deux copies de son VPS13B. Une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique récessif transmet à chaque fois qu’elle a un enfant une copie non fonctionnelle de la protéine VPS13B.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène VPS13B ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine VPS13B de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la protéine VPS13B?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
- Le risque que les mêmes parents biologiques d’un enfant atteint d’une maladie génétique autosomique récessive aient un autre enfant atteint du syndrome lié à la protéine VPS13B est presque toujours de 25 %.
- La probabilité que deux parents porteurs aient un enfant également porteur est de 50 %. Les porteurs ne devraient pas présenter de symptômes.
- La probabilité qu’ils aient un enfant qui ne soit pas du tout porteur est de 25 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à la protéine VPS13B, le risque d’avoir un enfant atteint du même syndrome dépend de son partenaire.
- Si leur partenaire est porteur, ils ont 50 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome et 50 % de chances d’avoir un enfant porteur.
- Si leur partenaire n’est pas porteur, ils ont près de 0 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome et 100 % de chances d’avoir un enfant porteur.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine VPS13B?
En 2025, plus de 200 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine VPS13B ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine VPS13B ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine VPS13B peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Taille inférieure à la moyenne
- Problèmes d’yeux et de vision
- Petite mâchoire inférieure
- Pont de nez haut
- Mains et pieds étroits
Comment traiter le syndrome lié à la protéine VPS13B?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la protéine VPS13B. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à VPS13B le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur l’article, voir le site Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à la protéine VPS13B
Parole et apprentissage
Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine VPS13B présentaient des retards de développement au cours de la première année de leur vie. La plupart d’entre elles présentaient une déficience intellectuelle modérée à profonde et étaient capables de prononcer des phrases en moyenne à l’âge de 5 ans.
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine VPS13B sont généralement décrites comme ayant un tempérament joyeux et amical.
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à la protéine VPS13B présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment des crises d’épilepsie, un faible tonus musculaire (hypotonie), des articulations hypermobiles, une taille de tête plus petite que la moyenne (microcéphalie), et des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à la protéine VPS13B
Croissance
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la protéine VPS13B présentaient un retard de croissance et une petite taille au début de leur développement. Les adolescents avaient tendance à avoir une puberté retardée et prenaient rapidement du poids, jusqu’à devenir obèses.
Résultats sanguins et immunologiques
Les personnes atteintes du syndrome lié à VPS13B présentent un faible taux de globules blancs (neutropénie). Les globules blancs aident à lutter contre les infections et les recherches suggèrent que les personnes atteintes du syndrome lié à VPS13B ont des infections plus fréquentes.
La vision
En général, les personnes âgées de plus de 4 ans présentaient une myopie et/ou une dystrophie rétinienne. Les autres troubles de la vision comprennent, sans s’y limiter, le strabisme ou la cataracte.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation pour la recherche sur le syndrome de Cohen
La Fondation pour la recherche sur le syndrome de Cohen est une ressource pour les familles à la recherche d’informations, un référentiel pour les professionnels de la santé à la recherche de normes de soins et d’études de recherche, et une force motrice pour les chercheurs qui cherchent à améliorer les résultats pour les personnes atteintes du syndrome de Cohen.
Association du syndrome de Cohen
L’association du syndrome de Cohen vise à sensibiliser le public à un diagnostic plus précoce du syndrome de Cohen.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur le VPS13B : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vps13b
- Communauté FacebookSimons Searchlight VPS13B : https://www.facebook.com/groups/vps13b
Sources et références
- Momtazmanesh, S., Rayzan, E., Shahkarami, S., Rohlfs, M., Klein, C. et Rezaei, N. (2020). Une nouvelle mutation VPS13B dans le syndrome de Cohen : Un rapport de cas et une revue de la littérature. BMC Medical Genetics, 21(1), 140. doi :10.1186/s12881-020-01075-1
- Wang, H., Falk, M. J., Wensel, C., & Traboulsi, E. I. Le syndrome de Cohen. 2016 Jul 21. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® (en anglais) [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1482/