Syndrome lié à la protéine KMT2E
Le syndrome lié à la protéine KMT2E est également appelé Trouble du développement neurologique lié à la protéine KMT2E. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à la protéine KMT2E pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la protéine KMT2E?
Le syndrome lié à la protéine KMT2E survient en cas de modification du gène KMT2E. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KMT2E joue un rôle clé dans le développement du cerveau, du cœur et des yeux.
Symptômes
Le gène KMT2E étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KMT2E ont.. :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Crises d’épilepsie
- Retard de la parole
- Grande taille de la tête, également appelée macrocéphalie
- Petite taille de la tête, également appelée microcéphalie
- Problèmes de sommeil
- Problèmes de comportement, y compris les comportements d’automutilation, l’anxiété, l’agression et les problèmes sensoriels.
- Problèmes gastro-intestinaux
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié à la protéine KMT2E?
Le syndrome lié à la protéine KMT2E est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du KMT2E gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que KMT2E joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à la protéine KMT2E-est souvent le résultat d’un variant de novo dans la protéine KMT2E. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène KMT2E La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le KMT2E-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la protéine KMT2E est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène KMT2E ils présenteront probablement des symptômes de KMT2E-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène KMT2E ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine KMT2E de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la protéine KMT2E?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome KMT2E-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à la KMT2E-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome KMT2E-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la protéine KMT2E-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome KMT2E-.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E?
En 2025, plus de 120 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E ont été identifiées par la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du Syndrome lié à la protéine KMT2E peut être différente. Les caractéristiques sont généralement subtiles et non spécifiques et aucun modèle reconnaissable n’a été trouvé. Les caractéristiques faciales peuvent inclure tout ou partie des éléments suivants :
- Forme allongée de la tête, également appelée dolichocéphalie
- Front long
- Yeux profonds
- Gonflement des tissus entourant les yeux, également appelé gonflement périorbitaire.
- Pommettes apparentes, également appelées proéminences malaires
- Plis visibles du nez à la bouche, également appelés sillons nasogéniens proéminents.
Comment le syndrome lié à la protéine KMT2E est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la protéine KMT2E. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la protéine KMT2E le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur l’article, voir le site Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la protéine KMT2E
Les chercheurs ont trouvé différents variants pathogènes dans le gène KMT2E. La plupart d’entre eux étaient des variants tronquant la protéine (où la protéine est plus courte que la normale, ce qui l’empêche de fonctionner correctement).
Un groupe plus restreint d’environ cinq personnes présentait des variants faux-sens (où un bloc de construction de la protéine est remplacé par un autre). Ces personnes présentaient des symptômes plus graves.
Apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E présentaient un retard global de développement et/ou des déficiences intellectuelles légères à modérées.
- 56 personnes sur 58 présentaient un retard global de développement (97 pour cent)
- 31 personnes sur 37 présentaient une déficience intellectuelle (84 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E présentaient des troubles du comportement, tels que des troubles du spectre autistique, et des troubles du sommeil, tels que des réveils fréquents et/ou des difficultés à s’endormir. Certaines personnes présentaient un comportement d’arrachage de peau, de l’anxiété, de l’agressivité, des comportements d’automutilation et des problèmes sensoriels.
- 18 personnes sur 47 personnes souffraient de troubles du spectre autistique (38 pour cent)
- 8 personnes sur 17 ont des problèmes de sommeil (47 pour cent)
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E présentent un faible tonus musculaire (hypotonie), des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), des crises d’épilepsie et une taille de tête supérieure à la moyenne (macrocéphalie). Les personnes présentant des variants pathogènes faux-sens avaient une taille de tête plus petite que la moyenne (microcéphalie) et des crises d’épilepsie plus graves que celles présentant des variants pathogènes tronquant la protéine. Voir les points et le graphique ci-dessous.
- 23 personnes sur 50 présentaient une hypotonie (46 pour cent)
- 27 personnes sur 43 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM (63 pour cent)
- 16 personnes sur 56 ont eu des crises d’épilepsie (29 pour cent)
- 29 personnes sur 52 présentaient une macrocéphalie (56 pour cent)
- 3 personnes sur 5 ont eu une microcéphalie chez les personnes présentant des variants pathogènes de type “missense”(60 %)
Graphs
Pourcentage de caractéristiques neurologiques chez les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E
100%
80%
60%
40%
20%
0
Microcéphalie chez certaines personnes porteuses de variantes missens
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à l'enzyme KMT2E
Gastro-intestinal
Près de la moitié des personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT2E présentaient des troubles gastro-intestinaux tels que la constipation, le reflux, les vomissements et/ou une réduction de la motilité intestinale.
- 20 personnes sur 45 ont eu des problèmes gastro-intestinaux (44 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur KMT2E : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KMT2E
- Communauté FacebookSimons Searchlight KMT2E : https://www.facebook.com/groups/kmt2e
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à la protéine KMT2C.
- Pais, L., Rodan, L., & O’Donnell-Luria, A. Trouble neurodéveloppemental lié à KMT2E. 2024 Apr 18. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK602945/