Syndrome lié à la MAOA
Le syndrome lié à la MAOA est également appelé syndrome de Brunner. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à la MAOA pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la MAOA?
Le syndrome lié à la MAOA survient lorsqu’il y a des changements dans le gène de la MAOA. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le gène MAOA est situé sur le chromosome X, qui est l’un des chromosomes sexuels.
Rôle clé
Le gène MAOA joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène MAOA étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome MAOA ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Questions relatives à l’apprentissage
- Tremblements
- Troubles du sommeil et terreurs nocturnes
- Maux de tête épisodiques
- Autisme
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Comportement antisocial
- Problèmes de comportement et crises de colère
Le syndrome de Brunner touche principalement les hommes, mais certaines femmes peuvent présenter des symptômes.
Quelles sont les causes du syndrome lié à la MAOA?
Le syndromelié à la MAOA est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Les gènes sont disposés dans des structures de nos cellules appelées chromosomes. Les chromosomes et les gènes se présentent généralement par paires, avec une copie provenant de la mère, de l’ovule, et une copie provenant du père, du spermatozoïde.
Nous avons tous 23 paires de chromosomes. Une paire, appelée chromosome X et Y, diffère entre les hommes et les femmes biologiques. Les femmes biologiques possèdent deux copies du chromosome X et de tous ses gènes, l’une héritée de leur mère et l’autre de leur père. Les hommes biologiques possèdent une copie du chromosome X et de tous ses gènes, héritée de leur mère, et une copie du chromosome Y et de ses gènes, héritée de leur père.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de fabrication du spermatozoïde et de l’ovule n’est pas parfait. Une variante du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Le gène MAOA est situé sur le chromosome X. Les variantes de ce gène peuvent donc affecter différemment les hommes et les femmes biologiques. Les hommes biologiques qui présentent des variantes de ce gène seront probablement atteints du syndrome lié à la MAOA.
Les femmes biologiques qui présentent des variantes de ce gène peuvent ou non présenter des symptômes du syndrome lié à la MAOA. Les femmes biologiques qui ont une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle sont considérées comme “porteuses”. Même si une femme biologique ne présente pas de signes ou de symptômes du syndrome, elle peut le transmettre à ses enfants.
Affections récessives liées au chromosome X
La recherche montre que le syndrome lié à la MAOA est souvent le résultat d’une variante héréditaire de la MAOA. Cela signifie que le syndrome lié à la MAOA survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent biologique de sexe féminin. Les femmes biologiques porteuses de la variante de la MAOA ne présentent généralement pas de symptômes, mais il peut arriver qu’elles en aient.
Parfois, elle résulte d’une variante spontanée du gène MAOA dans le sperme ou l’ovule au cours du développement. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter la variante génétique.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène MAOA ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la MAOA de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la MAOA?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome MAOA dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Les femmes biologiques qui ont une variante du gène MAOA et qui sont enceintes d’une fille ont 50 % de chances de transmettre la même variante génétique et 50 % de chances de transmettre la copie fonctionnelle du gène.
- Si elles sont enceintes d’un fils, l’enfant a 50 % de chances d’hériter de la variante génétique et du syndrome.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome MAOA, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome MAOA dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la MAOA, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la MAOA.
- Si la mère biologique possède la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la MAOA et que la fille ne présentant pas de symptômes possède cette variante, le risque pour la fille ne présentant pas de symptômes d’avoir un fils atteint du syndrome lié à la MAOA est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à la MAOA, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la MAOA?
En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier environ 23 personnes atteintes du syndrome lié à la MAOA ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome MAOA ont-elles une apparence différente ?
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à la MAOA n’ont pas l’air différent. Certaines personnes peuvent donner l’impression de rougir (avoir l’air de rougir).
Comment le syndrome lié à la MAOA est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la MAOA. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la MAOA le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur l’article, voir le site Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome MAOA
Parole et apprentissage
Hommes atteints du syndrome lié à la MAOA présentaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles, et certaines personnes avaient des retards d’élocution ou des problèmes d’articulation.
- 22 personnes sur 23 personnes avaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles (96 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié à la MAOA présentaient des troubles du comportement, tels que l’agressivité, l’impulsivité, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme.
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à la MAOA ont eu des problèmes neurologiques, notamment des crises d’épilepsie, des terreurs nocturnes, des troubles de la coordination, de la maladresse et des maux de tête.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome MAOA
Autres caractéristiques médicales
Peu de personnes atteintes du syndrome lié à la MAOA présentaient un taux de cholestérol élevé (hypercholestérolémie) et étaient en surpoids. De nombreuses personnes avaient des tremblements.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page webSimons Searchlight contient de plus amples informations sur la MAOA : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MAOA
- Communauté FacebookSimons Searchlight MAOA : https://www.facebook.com/groups/maoa
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à la MAOA.
- Minniti, M. L., Kalantari, S., Pasca, L., Bruno, S., Arceri, S., Novello, E., Giorgio, E., Rizzo, V., Borgatti, R., … & Sirchia, F. (2024). Extension du phénotype du syndrome de Brunner de l’enfance à l’âge adulte : Description du deuxième patient pédiatrique et de sa mère. American Journal of Medical Genetics Part A, 194(1), 82-87. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37750385/
- Palmer, E. E., Leffler, M., Rogers, C., Shaw, M., Carroll, R., Earl, J., Cheung, N. W., Champion, B., Hu, H., … & Field, M. (2016). Nouvelles perspectives sur le syndrome de Brunner et potentiel pour une thérapie ciblée. Génétique clinique, 89(1), 120-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25807999/
- Ünsel-Bolat, G., Turan, S. et Bolat, H. (2024). Une nouvelle variante du gène MAOA : Le syndrome de Brunner, un syndrome rare, est associé à un large éventail de symptômes psychiatriques. International Journal of Developmental Neuroscience, 84(8), 972-976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39450862/