Syndrome lié à la HNRNPD

Le syndrome lié au HNRNPD survient en cas de modification du gène HNRNPD. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la HNRNPD dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte d’un syndrome lié à la HNRNPDle risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la HNRNPD dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la HNRNPD le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la HNRNPD. syndrome lié à la HNRNPD.
• Si l’un des parents biologiques est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la HNRNPD le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à la HNRNPD le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier environ 13 personnes dans le monde présentant une variante génétique HNRNPD.

Les personnes présentant une variante génétique HNRNPD peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :

• Défauts d’oreille ou oreilles plus grandes que la moyenne
• Visage plus rond que la moyenne

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au HNRNPD. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au HNRNPD le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Parole et apprentissage

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPD présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, un retard de la motricité globale et fine et des troubles de la parole et/ou du langage.

• 10 personnes sur 13 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (77 pour cent)
• 8 personnes sur 13 personnes présentaient des troubles de la parole et/ou du langage (62 pour cent)

Comportement

Les personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPD présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et un comportement agressif, impulsif ou violent.

• 6 personnes sur 13 étaient atteints d’autisme (46 pour cent)
• 2 personnes sur 12 étaient atteints de TDAH (17 pour cent)
• 4 personnes sur 12 ont un comportement agressif, impulsif ou violent(33 %)

Cerveau

Certaines personnes atteintes du syndrome HNRNPD présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment des crises d’épilepsie, un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), un défaut de mouvement, et des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).

• 2 personnes sur 13 ont eu des crises d’épilepsie (15 pour cent)
• 3 personnes sur 12 présentaient une hypotonie (25 pour cent)
• 5 personnes sur 13 avaient un défaut de mouvement (39 pour cent)
• 3 personnes sur 12 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(25 %)

Autres caractéristiques médicales

Les personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPD ont parfois des problèmes d’alimentation et/ou des problèmes gastro-intestinaux, des problèmes génito-urinaires, des problèmes de vision et des anomalies de l’oreille.

• 4 personnes sur 12 ont eu des difficultés à s’alimenter et/ou des problèmes gastro-intestinaux (33 pour cent)
• 4 personnes sur 13 avaient des problèmes génito-urinaires (31 pour cent)
• 4 personnes sur 12 avaient des problèmes de vue (33 pour cent)
• 3 personnes sur 12 présentaient des anomalies de l’oreille(25 %)

Fondation de la famille HNRNP

La Fondation de la famille HNRNP se consacre à l’amélioration de la vie des patients et des familles du monde entier qui vivent avec des troubles neurodéveloppementaux rares liés au HNRNP (HNRNP-RNDD). Elle travaille en étroite collaboration avec des scientifiques dévoués et la communauté médicale pour stimuler la recherche centrée sur le patient. Elle s’engage à trouver des traitements et à créer une communauté neurodiverse par le biais de l’éducation et du soutien.

• https://www.hnrnp.org/

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.

• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur le HNRNPD – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpd