Syndrome lié à la HNRNPC

Le syndrome lié à l’HNRNPC survient en cas de modification du gène HNRNPC. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la HNRNPC dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome HNRNPCle risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la HNRNPC dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la HNRNPC le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la HNRNPC. lié à la HNRNPC.
• Si l’un des parents biologiques est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la HNRNPC le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à la HNRNPC le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2025, 13 personnes atteintes du syndrome HNRNPC ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.

Les personnes atteintes du syndrome lié à la HNRNPC peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Yeux profonds
• Lèvre supérieure mince
• Surface plane de la peau au-dessus de la lèvre supérieure

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au HNRNPC. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au HNRNPC le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Parole et apprentissage

Les personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPC présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, un retard de la motricité globale et fine et des troubles de la parole et/ou du langage.

• 9 personnes sur 9 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
• 11 personnes sur 12 présentaient un retard de motricité globale (92 pour cent)
• 12 personnes sur 12 présentaient un retard de la motricité fine (100 pour cent)
• 12 personnes sur 12 personnes présentaient des troubles de la parole et/ou du langage (100 pour cent)

Comportement

Les personnes atteintes du syndrome lié à la HNRNPC présentaient des troubles du sommeil, notamment des apnées du sommeil, un manque de concentration et/ou une attitude joyeuse.

• 9 personnes sur 12 ont eu des problèmes de sommeil (75 pour cent)
• 7 personnes sur 12 avaient une mauvaise concentration (58 pour cent)
• 7 personnes sur 12 avaient un comportement joyeux(58 %)

Cerveau

Certaines personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPC présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment des crises d’épilepsie, un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), un trouble du mouvement, des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie)..

• 3 personnes sur 13 ont eu des crises d’épilepsie (23 pour cent)
• 7 personnes sur 12 présentaient une hypotonie (58 pour cent)
• 3 personnes sur 12 présentaient un trouble du mouvement (25 pour cent)
• 10 personnes sur 11 personnes présentaient des des modifications cérébrales visibles à l’IRM (91 pour cent)
• 4 personnes sur 13 étaient atteintes de microcéphalie(31 %)

Autres caractéristiques médicales

Les personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPC avaient des problèmes d’alimentation et/ou des problèmes gastro-intestinaux, une taille inférieure à la moyenne, un faible poids et des infections récurrentes de l’oreille. En outre, trois personnes avaient des problèmes de vision, notamment des yeux mal alignés et une ouverture des yeux très petite, et deux personnes souffraient d’une perte d’audition.

• 7 personnes sur 12 ont eu des difficultés à se nourrir et/ou des problèmes gastro-intestinaux (58 pour cent)
• 3 personnes sur 12 avaient une taille inférieure à la moyenne (25 pour cent)
• 1 personne sur 12 avait un poids insuffisant (8 pour cent)
• 3 personnes sur 12 ont eu des infections récurrentes de l’oreille(25 %)

Fondation de la famille HNRNP

La Fondation de la famille HNRNP se consacre à l’amélioration de la vie des patients et des familles du monde entier qui vivent avec des troubles neurodéveloppementaux rares liés au HNRNP (HNRNP-RNDD). Elle travaille en étroite collaboration avec des scientifiques dévoués et la communauté médicale pour stimuler la recherche centrée sur le patient. Elle s’engage à trouver des traitements et à créer une communauté neurodiverse par le biais de l’éducation et du soutien.

• https://www.hnrnp.org/

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.

• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur le HNRNPC – (en anglais) www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpc