Syndrome lié à la DEAF1
Le syndrome lié à la DEAF1 est également appelé Syndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la DEAF1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la DEAF1?
Le syndrome lié à la DEAF1 survient lorsqu’il y a des changements dans le gène DEAF1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Chez les personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1, la modification du gène de la DEAF1 se produit généralement dans une partie spécifique du gène appelée domaine “SAND”. Cette partie du gène joue un rôle clé dans la capacité de DEAF1 à contrôler d’autres gènes.
Rôle clé
Le gène DEAF1 contrôle d’autres gènes qui jouent un rôle clé dans le développement précoce du cerveau.
Symptômes
Le gène DEAF1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles de la parole
- Autisme
- Défis de la marche
- Difficultés de sommeil
- Crises d’épilepsie
- Constipation
Quelles sont les causes du syndrome lié à la DEAF1?
Le syndrome lié à la DEAF1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène DEAF1 : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme DEAF1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la DEAF1 est souvent le résultat d’une variante de novo de la DEAF1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique DEAF1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à la DEAF1 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la DEAF1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène DEAF1, elle est susceptible de présenter les symptômes du syndrome lié à la DEAF1. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’elle transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’elle ne transmette pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène DEAF1 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la DEAF1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la DEAF1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la DEAF1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à la DEAF1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la DEAF1 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la DEAF1, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la DEAF1.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la DEAF1?
En 2025, plus de 36 personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.
Les personnes qui présentent des modifications de novo du gène DEAF1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1 n’ont pas l’air très différentes.
Comment traite-t-on le syndrome lié à la DEAF1?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la DEAF1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la DEAF1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome DEAF1
Parole et apprentissage
Les personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard et/ou un trouble de la parole.
- 36 personnes sur 36 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 34 personnes sur 35 avaient un retard et/ou un trouble de la parole (97 pour cent)
Comportement
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1 ont des problèmes de comportement, tels que l’autisme, des sautes d’humeur, des fascinations ou un comportement agressif.
- 31 personnes sur 35 étaient atteints d’autisme (89 pour cent)
- 25 personnes sur 28 ont eu des sautes d’humeur (89 pour cent)
- 19 personnes sur 26 personnes ont eu des fascinations (73 pour cent)
- 16 personnes sur 26 personnes avaient un comportement agressif (62 pour cent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment des crises d’épilepsie, telles que des crises généralisées, des crises partielles ou des types de crises inconnus.
- 21 personnes sur 27 ont eu des crises d’épilepsie (78 pour cent)
- 18 personnes sur 27 ont eu des crises d’épilepsie généralisées (67 pour cent)
- 2 personnes sur 27 ont eu des crises partielles (7 pour cent)
- 1 personne sur 27 personnes avaient un type de crise inconnus (4 pour cent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Parmi les autres problèmes neurologiques, citons un schéma de marche anormal, un mauvais contrôle musculaire entraînant des mouvements maladroits (ataxie), des troubles du sommeil, une taille de tête supérieure à la moyenne (macrocéphalie), et des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 22 personnes sur 30 présentaient un schéma de marche anormal (73 pour cent)
- 16 personnes sur 23 présentaient une ataxie (70 pour cent)
- 25 personnes sur 30 ont eu des problèmes de sommeil (83 pour cent)
- 4 personnes sur 28 présentaient une macrocéphalie (14 pour cent)
- 8 personnes sur 25 personnes présentaient des des modifications cérébrales visibles à l’IRM (32 pour cent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la DEAF1
Plusieurs personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1 présentaient un seuil de douleur élevé, des difficultés d’alimentation, une constipation et des infections récurrentes.
- 21 personnes sur 26 les personnes avaient un seuil de douleur élevé (81 pour cent)
- 13 personnes sur 27 ont eu des difficultés à s’alimenter (48 pour cent)
- 18 personnes sur 20 ont souffert de constipation (90 pour cent)
- 18 personnes sur 27 ont eu des infections récurrentes (67 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
L’alliance DAND
L’Alliance DAND est une organisation à but non lucratif (501(c)3) qui a pour mission de faire progresser la connaissance, la compréhension et le traitement des troubles neurodéveloppementaux associés à la DEAF1 (DAND) : le syndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries (VSVS) et le syndrome de NEDHELS.
Grâce à l’engagement de la communauté, à la recherche scientifique et aux partenariats de collaboration, l’Alliance DAND vise à améliorer la qualité de vie des personnes touchées et de leurs familles.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur DEAF1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/deaf1
- Simons Searchlight DEAF1 communauté Facebook- https://www.facebook.com/groups/deaf1
Sources et références
- Rebelo Procaci, V., Goulart, L. I., Ferraz, H. B., Povoas Barsottini, O. G. et Pedroso, J. L. (2024). Troubles complexes du mouvement associés à la mutation du gène DEAF1. Parkinsonisme et troubles apparentés, 126, 107055. doi :10.1016/j.parkreldis.2024.107055
- Zhu, H., Zhu, S., Jiang, Q., Pang, Y., Huang, Y., Chen, Y., Hou, T., Deng, W., Liu, X., … & Luo, Z. (2023). Syndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries causé par des variantes de novo du gène DEAF1 : Un rapport de cas et une revue de la littérature. Frontiers in Neurology, 14, 1251467. doi :10.3389/fneur.2023.1251467