Syndrome lié à KDM5B
Le syndrome lié à la protéine KDM5B est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 65. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine KDM5B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la protéine KDM5B?
Le syndrome lié à KDM5B survient en cas de modification du gène KDM5B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KDM5B joue un rôle important dans le développement humain.
Symptômes
Le gène KDM5B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KDM5B ont.. :
- Malformations cardiaques
- Difficultés d’alimentation
- Retard de développement au niveau mondial
- Handicap intellectuel
- Difficultés d’élocution
- Problèmes de marche
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Défis en matière d’apprentissage
Quelles sont les causes du syndrome lié à KDM5B?
Le syndrome lié à la protéine KDM5B est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du KDM5B. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que le KDM5B joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la protéine KDM5B est souvent le résultat d’une variante de novo dans la protéine KDM5B. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène KDM5B La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la protéine KDM5B est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène KDM5B ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée à la protéine KDM5B. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Affections autosomiques récessives
Parfois, une variante dans une copie du gène KDM5B n’a que peu ou pas d’effet sur leur santé, car une copie fonctionnelle suffit. Les personnes qui ont une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle du gène sont appelées “porteurs. Certaines personnes ont des gènes dont les deux copies ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Dans ce cas, la personne peut avoir hérité de copies non fonctionnelles du gène de ses deux parents. Cela peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement, ou les deux.
Le syndrome lié à la protéine KDM5B peut être une maladie génétique autosomique récessive. Pour présenter les symptômes d’une maladie génétique autosomique récessive, une personne doit posséder deux variantes dommageables sur les deux copies de son gène KDM5B . Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique récessif, chaque fois qu’elle aura un enfant, elle transmettra une copie non fonctionnelle de KDM5B..
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène KDM5B ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine KDM5B de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à KDM5B?
Affections autosomiques dominantes
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à KDM5B-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à la protéine KDM5B-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine KDM5B-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à KDM5B-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à KDM5B-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à KDM5B-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à KDM5B-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Affections autosomiques récessives
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
- Le risque que les mêmes parents biologiques d’un enfant atteint d’une maladie génétique autosomique récessive aient un autre enfant atteint du syndrome RELN-est presque toujours de 25 %.
- La probabilité que deux parents porteurs aient un enfant également porteur est de 50 %. Les porteurs ne devraient pas présenter de symptômes.
- La probabilité qu’ils aient un enfant qui ne soit pas du tout porteur est de 25 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à KDM5B-le risque d’avoir un enfant atteint du même syndrome dépend de son partenaire. dépend de son partenaire.
- Si leur partenaire est un transporteur, ils ont une participation de 50 pour cent d’avoir un enfant atteint du syndrome et une probabilité de 50 % de chances d’avoir un enfant porteur.
Si leur partenaire n’est pas porteur, ils ont près de 0 pour cent d’avoir un enfant atteint du syndrome et une probabilité de 100 % de chances d’avoir un enfant porteur du syndrome.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KDM5B?
En 2026, environ 111 personnes atteintes du syndrome lié à KDM5B ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à KDM5B ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à KDM5B peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Extrémité arrondie du nez
- Lèvres plus fines que la moyenne
- Tête plus longue et plus grande que la moyenne
- Paupières tombantes
- Yeux non alignés
Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine KDM5B?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la protéine KDM5B. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à KDM5B le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à la protéine KDM5B
Les chercheurs ont découvert que les variantes génétiques de KDM5B associées à l’autisme peuvent être causées par une variante génétique de KDM5B ou deux variantes génétiques de KDM5B.
Nous avons résumé ci-dessous les caractéristiques médicales identifiées pour ces deux troubles du développement neurologique.
Personnes présentant une seule variante génétique de KDM5B (maladie autosomique dominante)
Apprentissage et discours
Les personnes atteintes du syndrome autosomique dominant lié à KDM5B présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des retards d’élocution.
- 19 personnes sur 26 présentaient un retard de développement (73 pour cent)
- 11 personnes sur 25 présentaient une déficience intellectuelle (44 pour cent)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome autosomique dominant lié à KDM5B présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques de l’autisme, du trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), de l’anxiété ou de l’agressivité.
- 10 personnes sur 26 avaient des problèmes de comportement (39 pour cent)
- 13 personnes sur 26 présentaient des caractéristiques de l’autisme (50 pour cent)
- 3 personnes sur 25 étaient atteints de TDAH (12 pour cent)
Autres caractéristiques du développement
Les personnes atteintes du syndrome autosomique dominant lié à KDM5B ont des problèmes de vision, tels que yeux croisés (strabisme)Les anomalies rénales comprennent la maladie rénale chronique, l’hydronéphrose et la dilatation de l’uretère. Les anomalies rénales comprenaient la maladie rénale chronique, l’hydronéphrose et la dilatation de l’uretère.
- 5 personnes sur 26 avaient des problèmes de vue (19 pour cent)
- 5 personnes sur 25 présentaient des malformations rénales (20 pour cent)
Personnes présentant deux variantes génétiques de KDM5B (maladie autosomique récessive)
Apprentissage et discours
Les personnes atteintes du syndrome autosomique récessif lié à KDM5B présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des retards d’élocution.
- 9 personnes sur 10 présentaient un retard de développement (90 pour cent)
- 8 personnes sur 10 présentaient une déficience intellectuelle (80 pour cent)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome autosomique récessif lié à KDM5B présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques de l’autisme, du trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) ou de l’agressivité.
- 2 personnes sur 10 ont des problèmes de comportement (20 pour cent)
- 1 personne sur 10 présentait des caractéristiques de l’autisme (10 pour cent)
- 1 personne sur 10 était atteint de TDAH (10 pour cent)
Autres caractéristiques du développement
Les personnes atteintes du syndrome autosomique récessif lié à KDM5B ont des problèmes de vision, tels que le croisement des yeux (strabisme)une hypermobilité articulaire et des troubles du sommeil.
- 4 personnes sur 10 ont des problèmes de vue (40 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur KDM5B : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kdm5b
- Communauté FacebookSimons Searchlight KDM5B : https://www.facebook.com/groups/kdm5b
Sources et références
- Borroto, M. C., Michaud, C., Hudon, C., Agrawal, P. B., Agre, K., Applegate, C. D., Beggs, A. H., Bjornsson, H. T., Callewaert, B., … & Campeau, P. M. (2024). Une étude génotype/phénotype des troubles associés à KDM5B suggère un effet pathogène des variants faux-sens hérités de façon dominante. Genes (Bâle), 15(8), 1033. doi :10.3390/genes15081033
- Sabetfakhri, N. P., Guter, S. J., Jr., Reyes Pinzon, S. H., Ajilore, O. A., Cook, E. H., & Najjar, F. (2025). mutation de novo de KDM5B chez un patient atteint de troubles du spectre autistique et de troubles obsessionnels compulsifs : Case report. Journal of Mood and Anxiety Disorders, 10, 100114. doi :10.1016/j.xjmad.2025.100114