Syndrome lié à GRIN2A
Le syndrome lié à GRIN2A est également appelé trouble lié à GRIN2A. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à GRIN2A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à GRIN2A?
Le syndrome lié à GRIN2A survient en cas de modification du gène GRIN2A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène GRIN2A joue un rôle important dans la communication entre les cellules du cerveau, l’apprentissage et la mémoire.
Symptômes
Le gène GRIN2A étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à GRIN2A ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles de l’apprentissage
- Crises d’épilepsie
- Difficultés d’élocution et de langage
- Caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire, également appelée hypotonie
- Questions relatives aux mouvements
- Difficultés d’attention
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié à GRIN2A?
Le syndrome lié à GRIN2A est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène GRIN2A : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme GRIN2A joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à GRIN2A est souvent le résultat d’une variante de novo de GRIN2A. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique GRIN2A trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à GRIN2A survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à GRIN2A est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de GRIN2A, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à GRIN2A. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène GRIN2A ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine GRIN2A de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à GRIN2A?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à GRIN2A dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié à GRIN2A, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à GRIN2A dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à GRIN2A, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à GRIN2A.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIN2A?
En 2025, environ 400 personnes atteintes du syndrome lié à la GRIN2A ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à GRIN2A ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à GRIN2A ne sont pas différentes des autres.
Comment le syndrome lié à GRIN2A est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à GRIN2A. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à GRIN2A le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à la protéine GRIN2A
Les variantes génétiques du syndrome lié à GRIN2A entraînent soit un gain de fonction de la protéine GluN2A OU une perte de fonction de la protéine GluN2A. Il n’est pas toujours évident de savoir comment une modification du gène GRIN2A affectera la protéine GluN2A.
Les chercheurs s’efforcent de comprendre les différences entre les variantes de gain de fonction et les variantes de perte de fonction. Vous trouverez ci-dessous un résumé de notre compréhension générale des différences entre les personnes.
Les personnes présentant une variante de perte de fonction de GRIN2A ont tendance à avoir.. :
- Caractéristiques médicales légères
- Troubles de la parole et/ou crises d’épilepsie
- Déficience intellectuelle légère ou moyenne
Les personnes présentant une variante de gain de fonction GRIN2A ont tendance à avoir.. :
- Plus de caractéristiques médicales
- déficience intellectuelle et crises d’épilepsie
Parole et apprentissage
De nombreuses personnes atteintes de GRIN2A-présentaient un retard global de développement et/ou des déficiences intellectuelles, de légères à profondes.
- 111 personnes sur 177 présentaient un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle (63 pour cent)
La gravité de la déficience intellectuelle (DI) varie d’une personne à l’autre :
- 33 personnes sur 74 personnes souffraient de troubles légers de l’identité (45 pour cent)
- 17 personnes sur 74 avaient une déficience intellectuelle modérée (23 pour cent)
- 8 personnes sur 74 personnes souffraient de troubles sévères de l’identité (11 pour cent)
- 16 personnes sur 74 avaient des troubles profonds de l’identité(22 %)
La plupart des personnes souffraient de troubles de la parole et/ou du langage, notamment de retards de parole, de régression ou d’incapacité à parler en raison de lésions cérébrales (aphasie).
- 129 personnes sur 140 présentaient des troubles de la parole et/ou du langage (92 pour cent)
La gravité des troubles du langage varie d’une personne à l’autre :
- 55 personnes sur 115 avaient un retard de langage modéré (48 pour cent)
- 18 personnes sur 115 étaient non verbales (16 pour cent)
- 26 personnes sur 115 présentaient des retards de langage (23 pour cent)
- 16 personnes sur 115 présentaient une régression de la parole ou une aphasie(14 %).
Comportement
Les personnes atteintes de GRIN2A-Les personnes atteintes d’un syndrome apparenté à la maladie de Crohn présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’anxiété ou la schizophrénie. Les personnes présentant des variantes nulles (variantes qui n’entraînent aucun changement dans la fonction du gène de la la protéine GluN2A) avaient tendance à souffrir de troubles mentaux.
- 17 personnes sur 70 avaient des diagnostics ou des préoccupations d’ordre neurocomportemental (24 pour cent)
- 6 personnes sur 70 personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme (9 pour cent)
- 6 personnes sur 70 souffraient de TDAH(9 %)
Cerveau
Les personnes atteintes de GRIN2A-présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie), des crises d’épilepsie et/ou des changements observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Les types de crises comprennent les crises focales, les spasmes généralisés et les spasmes épileptiques. Certaines personnes ont eu des crises résistantes aux médicaments. Les personnes présentant des variantes nulles ont tendance à avoir des crises plus tardives (environ 4 ans et demi) que les personnes présentant des variantes faux-sens (environ 3 ans).
- 40 personnes sur 139 présentaient une hypotonie (29 pour cent)
- 192 personnes sur 219 ont eu des crises d’épilepsie (88 pour cent)
- 12 personnes sur 85 ont eu des changements visibles à l’IRM(14 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à GRIN2A
Mobilité
Environ 1 personne sur 4 atteinte de GRIN2A-présentait un trouble du mouvement, tel que des contractions musculaires involontaires (dystonie), des mouvements involontaires (chorée) et une perte de coordination musculaire et d’équilibre (ataxie).
- 19 personnes sur 72 présentaient un trouble du mouvement (26 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
CureGRIN
CureGRIN est une fondation fondée et dirigée par des parents qui s’engagent à améliorer la vie des personnes atteintes de troubles de l’IRG.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur GRIN2A – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/grin2a
- Communauté FacebookSimons Searchlight GRIN2B – https://www.facebook.com/groups/grin2a
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à GRIN2A.
- Strehlow, V., Myers, K. A., Morgan, A. T., Scheffer, I. E., & Lemke, J. R. Troubles liés à GRIN2A. 2024 Jul 4. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK385627/