Syndrome lié à CTBP1
Le syndrome lié au CTBP1 est également appelé syndrome d’hypotonie, d’ataxie, de retard de développement et d’anomalies de l’émail dentaire (HADDTS).). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au CTBP1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au CTBP1?
Le syndrome lié au CTBP1 survient en cas de modification du gène CTBP1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CTBP1 joue un rôle important dans le contrôle du cycle cellulaire, de la réponse de la cellule aux dommages causés à l’ADN et du métabolisme cellulaire, qui est le processus par lequel les cellules produisent de l’énergie.
Symptômes
Le gène CTBP1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CTBP1 ont.. :
- Retards de développement
- Handicap intellectuel
- Problèmes d’alimentation
- Faible tonus musculaire
- Retard des capacités motrices
- Problèmes de marche
- Problèmes d’élocution
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié au CTBP1?
Le syndrome lié au CTBP1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène CTBP1 : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme CTBP1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au CTBP1 est souvent le résultat d’une variante de novo du CTBP1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique CTBP1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié au CTBP1 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au CTBP1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène CTBP1, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié au gène CTBP1. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène CTBP1?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au CTBP1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au CTBP1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome CTBP1-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome CTBP1-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome CTBP1-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié au CTBP1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome CTBP1-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome CTBP1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome CTBP1-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au CTBP1?
En 2024, au moins 16 personnes atteintes du syndrome lié à la CTBP1 ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine CTBP1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au CTBP1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front qui dépasse
- Menton sous-développé
- Yeux profonds
- Problèmes de dents
Comment le syndrome lié au CTBP1 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au CTBP1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au CTBP1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome CTBP1
Parole et apprentissage
Personnes atteintes du Syndrome lié à CTBP1 présentaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles, et certaines personnes présentaient une régression motrice ou linguistique. De nombreuses personnes souffraient d’un trouble de la parole qui rend difficile la formation et la prononciation des mots (dysarthrie), et toutes présentaient des retards de langage.
- 14 personnes sur 16 personnes avaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles (88 pour cent)
- 4 personnes sur 14 personnes présentaient une régression de la motricité ou du langage (29 pour cent)
- 9 personnes sur 15 avaient une dysarthrie(60 %)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au CTBP1 présentent des troubles du comportement tels que l’autisme.
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au CTBP1 présentaient des problèmes neurologiques, y compris des changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), tels qu’une atrophie cérébelleuse, des crises d’épilepsie et un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie).
- 10 personnes sur 16 personnes présentaient des des modifications cérébrales visibles à l’IRM (63 pour cent)
- 1 personne sur 15 a eu des crises d’épilepsie (7 pour cent)
- 15 personnes sur 16 souffraient d’hypotonie(94 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome CTBP1
Mobilité
Personnes atteintes du syndrome lié à CTBP1 avaient des problèmes de mouvement et de marche, y compris un mauvais contrôle musculaire entraînant des mouvements maladroits (ataxie), une marche ample, une marche avec soutien, ou étaient incapables de marcher. Plus de la moitié d’entre eux présentaient une faiblesse musculaire. La plupart des personnes présentaient des retards de croissance.
- 11 personnes sur 16 présentaient une ataxie (69 pour cent)
- 4 personnes sur 15 ont eu une marche à base large (27 pour cent)
- 2 personnes sur 14 ont marché avec un soutien (14 pour cent)
- 5 personnes sur 15 étaient incapables de marcher (33 pour cent)
- 9 personnes sur 15 personnes présentaient une faiblesse musculaire (60 pour cent)
Problèmes dentaires
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à CTBP1 présentaient des défauts de l’émail des dents et environ la moitié des personnes avaient des difficultés à s’alimenter.
- 12 personnes sur 16 présentaient des défauts de l’émail dentaire (75 pour cent)
La vision
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au CTBP1 ont des difficultés à bouger les yeux d’un côté à l’autre (apraxie oculomotrice).
- 11 personnes sur 14 présentaient une apraxie oculomotrice (79 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur CTBP1 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctbp1
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/ctbp1
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au CTBP1.
- Acosta-Baena, N., Tejada-Moreno, J. A., Arcos-Burgos, M. et Villegas-Lanau, C. A. (2022). Mutations CTBP1 et CTBP2 à l’origine de troubles neurologiques : A systematic review. Neurogenetics, 23(4), 231-240. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9663338/
- Kadhim, H., El-Howayek, E., Coppens, S., Duff, J., Topf, A., Kaleeta, J. P., Simoni, P., Boitsios, G., Remiche, G., … & Deconinck, N. (2023). Une variante pathogène de CTBP1 présentant HADDTS avec une myopathologie dystrophique. Troubles neuromusculaires, 33(5), 410-416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37037050/
- Zhang, Q., Liu, Y., Liu, X., Zhao, Y. et Zhang, J. (2024). Une nouvelle variante de CTBP1 chez un enfant chinois présentant un phénotype distinct de l’hypotonie, de l’ataxie, du retard de développement et du syndrome de l’émail dentaire. Frontiers in Genetics, 15, 1344682. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10859494/