Syndrome lié à BCL11A
Le syndrome lié à BCL11A est également appelé syndrome de Dias-Logan ou trouble du développement intellectuel avec persistance de l’hémoglobine fœtale. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de Syndrome lié à BCL11A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées. Les personnes atteintes d’un syndrome apparenté appelé syndrome de délétion 2p15p16.1 présentent une modification génétique qui peut affecter plusieurs gènes, dont le gène BCL11A.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la protéine BCL11A?
Le syndrome lié à la protéine BCL11A survient en cas de modification du gène BCL11A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène BCL11A joue un rôle clé dans le fonctionnement de base de la cellule.
Symptômes
Le gène BCL11A étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène BCL11A ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Faible tonus musculaire
- Petite tête
- Problèmes de sommeil
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Défauts de vision et d’audition
- Défis en matière d’alimentation
Quelles sont les causes du syndrome lié à BCL11A?
Le syndrome lié à BCL11A est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du BCL11A gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le BCL11A joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la protéine BCL11A est souvent le résultat d’une variante de novo de la protéine BCL11A. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène BCL11A La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la protéine BCL11A est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène BCL11A ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée à la protéine BCL11A. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène BCL11A ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine BCL11A de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à BCL11A?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la protéine BCL11A dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à BCL11ALe risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine BCL11A dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à BCL11A le frère ou la sœur ne présentant pas de symptôme a un taux d’incidence de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la BCL11A. lié à la BCL11A.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à BCL11A le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à BCL11A le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à BCL11A?
En 2026, environ 77 personnes atteintes du syndrome lié à BCL11A ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine BCL11A ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine BCL11A peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Pommettes sous-développées
- Nez large
- Lèvre supérieure mince
- Lèvre inférieure épaisse
- Défauts d’oreille
- Joues pleines
Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine BCL11A?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la protéine BCL11A. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à BCL11A le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à la protéine BCL11A
Apprentissage et discours
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à BCL11A présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des troubles de la parole et du langage. L’âge moyen des premiers mots était d’environ 2 ans, et certaines personnes ne parlaient pas au moment de l’examen. L’âge moyen de la marche avec ou sans soutien était d’environ 2,5 ans, bien que la fourchette aille de 14 mois à 9 ans.
- 70 personnes sur 72 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (97 pour cent)
- 55 personnes sur 58 présentaient des retards de langage (95 pour cent)
La gravité de la déficience intellectuelle (DI) varie d’une personne à l’autre :
- 9 personnes sur 70 personnes souffraient de troubles légers de l’identité (13 pour cent)
- 24 personnes sur 70 avaient une déficience intellectuelle modérée (34 pour cent)
- 12 personnes sur 70 personnes souffraient d’une déficience intellectuelle sévère ou profonde (17 pour cent)
- 25 personnes sur 70 avaient un niveau d’identification inconnu (36 pour cent)
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Comportement
Personnes atteintes du syndrome lié à BCL11A présentent des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’agressivité, l’anxiété et le comportement répétitif.
- 34 personnes sur 50 avaient des problèmes de comportement (68 pour cent)
- 19 personnes sur 51 étaient atteints d’autisme (37 pour cent)
Cerveau
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à BCL11A avaient des problèmes médicaux neurologiques, tels que La maladie se caractérise par un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie), des crises d’épilepsie, des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et un mauvais contrôle musculaire entraînant des mouvements maladroits (ataxie). L’âge moyen d’apparition des crises est d’environ 4 ans, mais des personnes ont développé des crises dès l’âge de 5 mois et jusqu’à 10 ans.
- 35 personnes sur 49 souffraient d’hypotonie(71 %)
- 26 personnes sur 52 personnes ont eu microcéphalie (50 pour cent)
- 13 personnes sur 53 personnes ont eu des crises d’épilepsie (25 pour cent)
- 29 personnes sur 49 personnes présentaient des des modifications cérébrales visibles à l’IRM (59 pour cent)
- 13 personnes sur 31 personnes présentaient une ataxie (42 pour cent)
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Les modifications de la structure cérébrale varient d’une personne à l’autre, comme la structure anormale de la région postérieure du cerveau (fosse postérieure), du tronc cérébral, du corps calleux et des régions corticales.
- 17 personnes sur 49 personnes présentaient des des anomalies de la fosse postérieure (35 pour cent)
- 15 personnes sur 48 personnes présentaient des anomalies du tronc cérébral (31 pour cent)
- 9 personnes sur 48 présentaient des défauts de développement du corps calleux (19 pour cent)
- 2 personnes sur 48 personnes présentaient anomalies corticales (4 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome HNRNPC
Défis gastro-intestinaux
Personnes atteintes du syndrome lié à BCL11A ont des problèmes de digestion tels que la constipation.
- 13 personnes sur 33 personnes ont souffert de constipation (39 pour cent)
La vision
Les problèmes oculaires comprenaient, entre autres, le croisement des yeux (strabisme).
- 30 personnes sur 50 présentaient un strabisme (60 pour cent)
Autres caractéristiques du développement
Personnes atteintes du syndrome lié à BCL11A présentent une hypermobilité articulaire et courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose. La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à la protéine BCL11A présentaient un taux élevé d’hémoglobine F (HbF) qui diminuait au cours de leur vie mais restait supérieur à celui de la population générale.
- 19 personnes sur 48 présentaient une hypermobilité articulaire (40 pour cent)
- 8 personnes sur 32 personnes avaient scoliose (25 pour cent)
- 32 personnes sur 32 personnes avaient un taux d’HbF un taux élevé d’HbF (100 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur le BCL11A : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bcl11a
- Communauté Facebook deSimons Searchlight BCL11A : https://www.facebook.com/groups/bcl11a
Sources et références
- Peron, A., D’Arco, F., Aldinger, K. A., Smith-Hicks, C., Zweier, C., Gradek, G. A., Bradbury, K., Accogli, A., Andersen, E. F., … & Dias, C. (2025). Trouble du développement intellectuel BCL11A : Définition du spectre clinique et corrélations génotype-phénotype. Journal européen de génétique humaine, 33(3), 312-324. doi :10.1038/s41431-024-01701-z
- Peron, A., Bradbury, K., Viskochil, D. H., & Dias, C. La déficience intellectuelle liée à BCL11A. 2019 Sep 26. Dans : Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® (en anglais) [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2026. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547048/